Коли в родині дуже високий рівень холестерину

Менше 10% людей, які мають генетичний стан, який називається сімейною гіперхолестеринемією, усвідомлюють, що вони її мають.

Понад 600 000 американців мають спадковий стан, який може спричинити серцеві напади в ранньому віці.

Для більшості дорослих американців з високим рівнем холестерину проблема пов’язана з вживанням їжі, багатої на холестерин і насичені жири. Але у деяких є спадкова генетична помилка, через яку рівень холестерину зростає. Цей часто не виявлений стан називається сімейною гіперхолестеринемією (ФГ). Якщо людина не отримує лікування, ризик серцевого нападу у 20 разів вищий у порівнянні з людиною, яка не страждає.

"Сімейна гіперхолестеринемія є основною причиною передчасного розвитку ішемічної хвороби серця", - говорить доктор Лінда Хемфілл, викладач медицини в Гарвардській медичній школі та директор відділення аферезу ЛПНЩ в Массачусетській лікарні. Передчасна ішемічна хвороба відноситься до серцевих захворювань, які виникають до 55 років у чоловіків або до 65 років у жінок. Люди з FH можуть піддатися серцевому нападу у свої 30 або навіть 20 років, говорить доктор Хемфілл. Цей факт - і успадкована природа захворювання - підкреслює важливість діагностики ФГ якомога раніше.

Несправні рецептори

У всіх людей є два гени (по одному від кожного з батьків), відповідальних за створення рецепторів на клітинних поверхнях, які очищають від крові ліпопротеїни низької щільності (ЛПНЩ або "поганий" холестерин). Люди, які успадковують лише одну копію дефектного гена, мають гетерозиготний FH. Половина їх рецепторів ЛПНЩ працює; інша половина - ні. Ті, хто успадковує два неправильно функціонуючі гени (гомозиготний FH), не мають працюючих рецепторів. Якщо нічого не витягувати шкідливий ЛПНЩ з крові, рівень залишається високим.

Гетерозиготний ФГ, на сьогоднішній день найбільш поширена форма, може спричинити рівень ЛПНЩ до 350 міліграмів на децилітр (мг/дл), більш ніж у три рази перевищує ідеальний. Серед одного на мільйон людей з гомозиготним FH рівень ЛПНЩ може досягати 1000 мг/дл.

Виявлення FH

Люди часто не усвідомлюють, що мають FH, оскільки вони (і їхні лікарі) припускають, що вони просто важко піддаються лікуванню високим рівнем холестерину. Якщо рівень холестерину ЛПНЩ становив 190 мг/дл або вище до початку лікування, FH є цілком можливою, говорить доктор Хемфілл. Для дітей рівень ЛПНЩ 160 мг/дл передбачає FH. Ще одним червоним прапором є передчасна хвороба серця або дуже високий рівень холестерину у найближчого члена сім'ї (виникає до 55 років у батька чи брата або до 65 років у матері чи сестри).

У людей з ФГ також можуть розвиватися невеликі вузлики, наповнені холестерином, над різними сухожиллями, особливо ахілловими сухожиллями гомілки. Ці нарости називаються ксантомами. Наповнені холестерином вузлики, що утворюються на століттях, називаються ксантелазмами.

Лікування FH

Для людей з FH як і раніше застосовується стандартна порада для тих, хто має високий рівень холестерину: скоротіть продукти, багаті холестерином та насиченими жирами, такі як червоне м’ясо та повножирні молочні продукти, і вживайте більше овочів, фруктів, цільного зерна та риби . Інші продукти, що знижують рівень холестерину, включають боби, овес, соєвий білок, горіхи та продукти або добавки, що містять рослинні стерини або станоли. Контроль артеріального тиску, фізичні вправи та некуріння також мають важливе значення для захисту серця та судин.

Статиніти, що знижують рівень холестерину, є препаратом вибору, але багато людей з FH також потребують додаткових препаратів, включаючи езетиміб (Zetia), ніацин та колесевелам (WelChol). Людям з гомозиготним FH часто необхідний аферез ЛПНЩ - діалізоподібна процедура для фільтрації ЛПНЩ із крові. Торік FDA затвердила ломітапід (Juxtapid) та міпомерсен (Kynamro) для людей з гомозиготним FH для подальшого зниження рівня LDL. Оскільки ці препарати можуть викликати серйозні проблеми з печінкою, їх можна призначати лише під пильним контролем лікаря.

Генетичне тестування

Якщо у вас FH, членам вашої родини слід пройти обстеження. Діти батьків з гетерозиготним FH мають 50% шансів успадкувати дефектний ген; це 100%, якщо батько має гомозиготний FH. Здебільшого тест на холестерин може підтвердити діагноз, але генетичне тестування може бути корисним для прикордонних випадків. Більше інформації можна отримати у Фонді FH (www.thefhfoundation.org), метою якого є підвищення обізнаності та поліпшення діагностики та лікування FH.

Поділитися цією сторінкою:

Роздрукувати цю сторінку:

Застереження:
Як послуга для наших читачів, Harvard Health Publishing надає доступ до нашої бібліотеки архівованого вмісту. Зверніть увагу на дату останнього огляду або оновлення всіх статей. Жоден вміст на цьому веб-сайті, незалежно від дати, ніколи не повинен використовуватися як заміна безпосередньої медичної консультації вашого лікаря або іншого кваліфікованого клініциста.