Кінцівки

Звичайна складка рук

У більшості новонароджених є дві основні складки на долоні, жодна з яких повністю не поширюється з одного боку долоні на іншу.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Поперечна долонна складка

Поширений варіант, виявлений приблизно у 5% новонароджених, поперечна долонна складка часто успадковується як сімейна ознака. Хоча поодинокі долонні складки також пов'язані із синдромом Дауна та іншими генетичними розладами, відсутність інших відхилень при фізичному обстеженні повинна запевнити експерта в необхідності подальшої оцінки.

фото Janelle Aby, доктор медицини

Полідактилія

Постаксіальна полідактилія - найпоширеніший сорт. Зайва цифра може здатися майже повністю сформованою або може бути прикріплена лише тонкою м’ясистою ніжкою. Це, як правило, поодинока знахідка. Часто отримують позитивну сімейну історію.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Полідактилія

У випадках, коли додаткова цифра дуже тонка, придаток можна успішно відв’язати шовковим швом. Пропустивши деякий час для гемостазу під лігатурою, ми зазвичай відрізаємо придаток стерильними ножицями. Шов або спонтанно відпаде, або його можна буде зняти через кілька днів.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Постаксиальна полідактилія

Ще один приклад постаксиальної полідактилії. У цьому випадку полідактилія є двосторонньою, а зайві цифри повністю сформовані.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Преаксіальна полідактилія

Це немовля має полідактилію великого пальця як ізольовану фізичну знахідку. Сімейної історії не було, і знахідка була односторонньою. Преаксіальна полідактилія набагато рідше (і, швидше за все, пов’язана з основним захворюванням), ніж постаксиальна різновид. Хірургічна корекція, як правило, відкладається на кілька місяців, щоб зменшити ризик загальної анестезії.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Синдактилія пальців ніг

Цей тип легкої синдактилії іноді виявляється при фізичному огляді. Знову ж таки, це тонка знахідка. Якщо іспит не є обережним, його можна легко пропустити, оскільки в іншому випадку обидві цифри зазвичай формуються. Зазвичай це ізольована знахідка, і в цьому місці вона не впливає на функцію.

фото Девіда Кларка, доктора медицини

Синдактилія

У цьому випадку синдактилія важка. Всі чотири цифри праворуч були повністю злиті між собою (зверніть увагу на чотири зрощених нігтьових ложа). Великий палець був нормально сформований і його можна побачити праворуч від аномальної області. Це була одностороння, поодинока знахідка у інакше добре новонародженого; Вважалося, що амніотичні смуги спричинили цю проблему.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Полісиндактилія

Коли цифри сплавляються, крім того, що їх надто багато, використовується термін полісиндактилія. Ретельне обстеження важливо для виявлення таких захворювань. Якщо шкарпетки (або рукавиці) не зняти, цю знахідку можна легко пропустити. Хоча, як очікується, це не спричинить значних функціональних проблем, космезис може викликати занепокоєння у міру дорослішання дитини.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Полісиндактилія

Тут знову присутня полісиндактилія. У цьому випадку п’ята і шоста цифри повністю злиті між собою. При ретельному огляді також спостерігається часткова синдактилія другого і третього пальців ніг.

фото Генрі Лі, доктор медицини

Клінодактилія

Невелика серединна інкувація п’ятого пальця часто зустрічається на обстеженні новонародженого. Часто успадковується як сімейна риса. Хоча це може бути пов'язано з кількома генетичними порушеннями, включаючи синдром Дауна, відсутність інших фізичних висновків підтвердить, що це доброякісна, ізольована знахідка. У цьому випадку подальша оцінка не потрібна.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Клінодактилія

Це немовля має більш виражену кривизну. Знову ж таки, це була ізольована двостороння фізична знахідка. Як видно на наступному фото, така поява не стала несподіванкою для матері, яка також мала цю рису.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Клінодактилія

Ось права рука матері немовляти на попередньому фото. І мати, і дитина були здорові - це доброякісна знахідка при ізоляції.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

При першому огляді руки цього немовляти можуть здатися нормальними, але при більш уважному огляді п'яті пальці двобічно здаються гіпопластичними, і є повна відсутність нігтя на лівій стороні немовляти.

фото Піта Пелегріно, доктора медицини

Це такий самий пацієнт, як і попередня фотографія. Тут очевидна гіпоплазія п'ятого пальця ноги (і нігтьового ложа). Це не створить функціональної проблеми, але ці висновки призвели до основного діагнозу синдрому Коффіна-Сіріса.

фото Піта Пелегріно, доктора медицини

Коли відсутні цифри, слід враховувати основні генетичні або хромосомні діагнози. Амніотичні стрічки також можуть бути відповідальними за відсутність цифри, але у цих дітей фізичний огляд повинен бути нормальним.

фото Піта Пелегріно, доктора медицини

Деякі новонароджені матимуть пальці ніг, які, здається, перекривають один одного. Часом це пов’язано з клінодактилією однієї з цифр; часом це позиційна деформація. У будь-якому випадку це вважається незначною деформацією. Як поодинока знахідка це не має значення.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

У цього немовляти більш помітне перекриття пальців ніг. У цієї дитини був основний генетичний діагноз, але були й інші ненормальні фізичні дані.

фото Піта Пелегріно, доктора медицини

Схоже, у цього немовляти є деформація лівої стопи. Хоча можуть виникати кісткові деформації, позиційні деформації зустрічаються набагато частіше. На наступних фотографіях видно, що ця позиція є гнучкою і тому пов’язана з внутрішньоутробним положенням. Очікується спонтанне вирішення проблеми.

фото Janelle Aby, доктор медицини

Більш уважний вигляд показує, як підошва виглядає назавжди.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Легким натисканням на медіальну лодочку та бічну сторону підошви стопу можна легко привести в нейтральне положення.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Ще один приклад позиційної деформації. У цьому випадку стопа дорсифлексирована до такої міри, що вона майже плоска біля гомілки.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

Тут знову ногу можна легко повернути у нейтральне положення. Увігнутість через незвичне положення можна побачити біля щиколотки, але це вирішиться, оскільки немовля має повний діапазон рухів стопи. в деяких випадках фізична терапія, що передбачає розтяжку та діапазон рухових вправ, може допомогти прискорити прогрес.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

У цього немовляти відзначається двостороння клубна стопа. Стопи зігнуті на підошовному рівні і перевернуті. Оскільки це кісткова деформація, це положення жорстке.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

При спробі привести стопу в нейтральне положення очевидна жорсткість щиколотки. Хоча шкіра ковзає і зморщується, фактичне положення стопи не змінюється. Темне забарвлення навколо щиколоток - це сірі сланцеві плями (монгольські плями), а не синці.

фото Дженел Ейбі, доктор медицини

У цього немовляти стопи і гомілки здаються незвично набряклими. Незважаючи на те, що набряки загалом мають довгий перелік можливих етіологій, для початку корисно визначити, генералізований або локалізований набряк. Відомо, що особливо набряклі кисті та ноги пов’язані із синдромом Тернера ще в грудному віці, тому цей діагноз слід враховувати у дівчат з цією знахідкою. В цьому випадку синдром Тернера був основною етіологією.

фото Девіда Кларка, доктора медицини

Ось ще одна дитина з набряклими ступнями в результаті синдрому Тернера. З цього кута легко помітити надмірну набряклість за пальцями ніг.

фото Відділу медичної генетики Стенфордського університету