Дефіцит карнітину

Що таке дефіцит карнітину?

Карнітин - це природна речовина, яку організм використовує для переробки жирів та виробництва енергії. Дефіцит карнітину - це коли для клітин в організмі недостатньо (менше 10%) поживної речовини карнітину. Це може спричинити слабкість м’язів та проблеми з серцем або печінкою.

Ви отримуєте карнітин через деякі продукти, які ви їсте. Він відіграє важливу роль у надходженні жирних кислот у клітини для використання їх для отримання енергії. Карнітин особливо важливий для певних клітин, таких як м’язові клітини. При дефіциті карнітину клітини, які покладаються на жирні кислоти для отримання енергії, можуть почати погано працювати. Дефіцит карнітину може траплятися у чоловіків, жінок та дітей різного віку та будь-якого етнічного походження.

Існує 2 типи дефіциту карнітину:

Первинний дефіцит карнітину. Це рідкісний стан, спричинений аномальним геном. Ген викликає проблему з речовиною, яка переносить карнітин всередину клітин з крові. У деяких випадках стан призводить лише до низького рівня карнітину в м’язах. Це називається первинною недостатністю м’язів карнітину. У цьому стані організм не може використовувати певні жири для енергії, особливо коли людина залишається без їжі (натщесерце). Якщо також уражені печінка і серце, це може бути названо системною недостатністю карнітину. Його також називають дефектом засвоєння карнітину.
Вторинна недостатність карнітину. Це більш поширений стан. У цьому випадку немає проблем із введенням карнітину в клітини. Натомість проблема полягає в тому, що в крові недостатньо карнітину. Це може бути наслідком низки проблем зі здоров’ям.

Що спричиняє дефіцит карнітину?

Первинний стан викликаний аномальним геном.

Різноманітні стани здоров'я можуть спричинити вторинний стан. Вони зменшують кількість карнітину в організмі. Вони можуть це зробити, збільшивши кількість відправленої сечі. Або вони можуть спричинити поглинання організмом менше їжі. Проблеми зі здоров'ям, які можуть спричинити це, включають:

Захворювання печінки
Захворювання нирок, особливо при діалізі
Захворювання органів травлення, що спричинює погане всмоктування
Гіпотрофія
Мітохондріальна хвороба
Певні порушення обміну речовин
Деякі ліки, такі як вальпроат

Хто ризикує спричинити дефіцит карнітину?

Первинна умова передається від батьків до дітей. Дитині необхідно отримати аномальну копію гена від обох батьків.

Ви можете ризикувати вторинним захворюванням, якщо у вас захворювання печінки або нирок або деякі інші захворювання.

Які симптоми дефіциту карнітину?

Первинний стан призводить до більш важких симптомів, ніж вторинний. Діти з первинною недостатністю карнітину, як правило, проявляють симптоми протягом перших кількох років життя. Але в деяких випадках симптоми можуть початися у дорослого віку.

Симптоми можуть траплятися дещо по-різному у кожної людини. У вас можуть бути відсутні симптоми, або ваші симптоми можуть бути легкими або важкими. Деякі симптоми можуть проявлятися при пропуску їжі, великих фізичних вправах або хворобі. Симптоми можуть включати:

Знижений або гнучкий тонус м’язів або м’язова слабкість
Втома (втома)
Дратівливість
Затримка рухового (рухового) розвитку
Погане харчування дитини
Симптоми низького рівня цукру в крові (гіпоглікемія), якщо уражена печінка
Набряк (набряк) або задишка, якщо уражене серце

Симптоми дефіциту карнітину можуть бути як інші захворювання. Обов’язково зверніться до лікаря для діагностики.

Як діагностується дефіцит карнітину?

Цей стан може діагностувати невролог або генетик. Діти можуть діагностувати немовляти за допомогою стандартних скринінгових тестів для новонароджених.

Процес діагностики дефіциту карнітину починається з анамнезу здоров’я та фізичного огляду. Ваш медичний працівник запитає про ваші симптоми та минулі стани здоров’я. Він може також запитати про історію здоров’я вашої родини. Фізичний огляд може включати неврологічний огляд. Також можуть бути проведені тести. До них належать:

Аналізи крові. Вони робляться для перевірки рівня карнітину в крові. Вони також перевіряють наявність креатинкінази. Це свідчить про пошкодження м’язів. І вони перевіряють наявність ферментів у крові, які можуть показати захворювання печінки.
Аналіз сечі. Цей тест шукає білок, який називається кетонами.
Тести на вправи. Вони допомагають визначити тип метаболічної проблеми.
Генетичний тест. Цей вид тесту може підтвердити первинну недостатність карнітину.
Серцеві проби. Такі тести, як ехокардіографія, можуть показати, чи уражене серце.

Як лікується дефіцит карнітину?

Основним методом лікування дефіциту карнітину є прийом добавок L-карнітину. Це корисна форма карнітину. Він доступний у формі таблеток. L-карнітин збільшує кількість карнітину в крові та всередині клітин. Це може допомогти запобігти багатьом симптомам захворювання.

Якщо у вас основний стан, вам, мабуть, доведеться приймати L-карнітин до кінця життя. Якщо у вас вторинна хвороба, вам може знадобитися приймати карнітин лише обмежений час. Можливо, вам знадобляться повторні аналізи крові, щоб перевірити рівень карнітину.

Якщо у вас проблеми з серцем та печінкою, їм може знадобитися інше лікування.

Важливо також триматися подалі від речей, які можуть викликати симптоми. Сюди входять пропуск їжі, вплив холоду та багато фізичних вправ.

Які можливі ускладнення дефіциту карнітину?

Слабкість серця є серйозним можливим ускладненням. Ослаблене серце також не може перекачувати кров. Це може призвести до таких симптомів, як набряк і задишка. Нелікована серцева слабкість може призвести до смерті на ранніх стадіях життя. На щастя, проблеми з серцем дуже добре реагують на лікування L-карнітином. Ваш медичний працівник може продовжувати стежити за вашим серцем на наявність ознак слабкості. Проблеми з серцем можуть бути першим симптомом дефіциту карнітину.

Проблеми з печінкою - ще одне серйозне можливе ускладнення. Вони часто вражають дітей у перші кілька років життя. Печінка може збільшуватися і працювати не так, як слід. Це може спричинити такі проблеми, як погане годування та дратівливість у дитини. Проблеми з печінкою можуть призвести до епізодів гіпоглікемії. Інфекції часто є пусковим механізмом для цих епізодів. Сильна гіпоглікемія може призвести до коми та смерті, якщо її не відразу лікувати цукром, який називається декстроза.

Проблеми з печінкою можуть або не можуть добре реагувати на лікування L-карнітином. Ці проблеми з печінкою також можуть бути першими симптомами дефіциту карнітину.

Що я можу зробити, щоб запобігти дефіциту карнітину?

Якщо захворювання протікає у вашій родині, можливо, ви захочете звернутися до генетичного спеціаліста, перш ніж народити дитину. Генетичне тестування можна зробити, щоб з’ясувати ризик передачі хвороби дитині.

Якщо у вас є аномальний ген захворювання, у вас є варіанти. Якщо ви використовуєте запліднення in vitro, ембріони можуть бути перевірені на хворобу. Амніоцентез також може бути використаний для перевірки стану на ранніх термінах вагітності.

Карнітин міститься в червоному м’ясі, курці та рибі, а також у молоці.

Ключові моменти щодо дефіциту карнітину

Дефіцит карнітину - це стан, коли поживна речовина не може потрапити до клітин вашого організму. Це може спричинити слабкість м’язів. Це також може спричинити проблеми з серцем та печінкою.
За первинного стану недостатньо карнітину може потрапити в клітини через генетичну проблему. При вторинному захворюванні карнітин низький з інших причин здоров’я.
Якщо захворювання протікає у вашій родині, можливо, ви захочете звернутися до генетичного спеціаліста, перш ніж народити дитину.
Основними методами лікування є добавки з L-карнітином. Вони добре працюють для лікування багатьох симптомів.
Якщо його не лікувати, дефіцит карнітину може призвести до серйозних ускладнень з боку серця та печінки.
Можливо, вам доведеться не робити таких дій, які можуть спровокувати симптоми, такі як пропуск їжі або велика кількість фізичних вправ.

Наступні кроки

Поради, які допоможуть вам отримати максимальну користь від відвідування лікаря:

Знайте причину свого візиту та те, що ви хочете статися.
Перед вашим візитом запишіть запитання, на які потрібно відповісти.
Візьміть із собою когось, хто допоможе вам задавати питання та пам’ятатиме, що вам говорить ваш провайдер.
Під час візиту запишіть назву нового діагнозу та будь-яких нових ліків, методів лікування або тестів. Також запишіть будь-які нові вказівки, надані вам постачальником.
Дізнайтеся, чому призначається новий препарат або лікування, і як це допоможе вам. Також знайте, які побічні ефекти.
Запитайте, чи можна лікувати ваш стан іншими способами.
Знайте, чому рекомендується тест або процедура та що можуть означати результати.
Знайте, чого очікувати, якщо ви не приймаєте ліки або не здаєте аналіз чи процедуру.
Якщо у вас є подальший прийом, запишіть дату, час та мету цього візиту.
Знайте, як ви можете зв’язатися зі своїм постачальником, якщо у вас є запитання.