Портал для рідкісні захворювання і наркотики-сироти

орфанета

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для пацієнтів
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Настанови щодо надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Хвороба Томсена і Беккера

Рідкісна генетична канелопатія скелетних м'язів, що характеризується повільним розслабленням м'язів після скорочення (міотонія).

ОРФІЯ: 614

Резюме

Епідеміологія

Поширеність у всьому світі оцінюється в 1/100000.

Клінічний опис

Початок захворювання відбувається на ранніх стадіях життя, як правило, в перші два десятиліття, при цьому міотонія може вражати кожен м’яз після скорочення, найчастіше м’язи нижньої кінцівки та кисті. Міотонія зазвичай покращується під час фізичних вправ (наприклад, після розминки). Myotonia congenita може успадковуватися як аутосомно-домінантна (хвороба Томсена) або рецесивна (хвороба Беккера), з більш важким і раннім фенотипом при рецесивно успадкованому захворюванні.

Етіологія

Захворювання спричинене втратою функції мутації гена, що кодує хлоридний канал, CLCN1 (7q34), який відіграє роль у реполяризації м’язових клітин.

Методи діагностики

Клінічний діагноз можна легко підтвердити за допомогою електроміографії (ЕМГ), яка виявляє міотонічні виділення у зв'язку з підвищеним збудженням мембрани м'язових волокон. Тестування ЕМГ при фізичному навантаженні та холодовому стресі дозволяє детально охарактеризувати міотонію та допомагає зорієнтувати молекулярний діагноз. Виявлення мутацій гена хлоридного каналу можна розглядати як діагностичну.

Диференціальна діагностика

Міотонічна дистрофія Штейнерта, проксимальна міотонічна міопатія та канелопатії натрієвих каналів повинні завжди враховуватися при диференціальному діагнозі. Міотонічна дистрофія Штейнерта та проксимальна міотонічна міопатія представляють найбільш актуальний диференціальний діагноз; ці захворювання мають фіксовану слабкість і виснаження м’язів, а також мультисистемне ураження, яке зазвичай не пов’язане з хворобою Томсена та Беккера, а іноді може мати лише міотонію. Крім того, певна ступінь слабкості може спостерігатися при хворобі Томсена та Беккера, особливо на пізніх стадіях захворювання. М'язові каналопатії натрію можуть проявлятися міотонією, яка може бути дуже схожою на ту, що була зареєстрована при хворобі Томсена і Беккера, або характеризуватися погіршенням фізичних навантажень, так званою `` парадоксальною міотонією '' (paramyotonia congenita).

Генетичне консультування

Спосіб передачі може бути аутосомно-домінантним (міотонія Томсена) або аутосомно-рецесивним (міотонія Беккера). Хоча деякі клінічні та ЕМГ-підказки можуть допомогти відрізнити Томсена від хвороби Беккера, слід запропонувати генетичне консультування, а результати молекулярного аналізу слід обережно інтерпретувати, оскільки однакові мутації були пов'язані як з домінантними, так і з рецесивними способами передачі, залежно від сім'ї вивчали.

Лікування та лікування

Лікування обертається навколо блокаторів натрієвих каналів, таких як мексилетін гідрохлорид (показання затверджене в Європі), карбамазепін, фенітоїн, ранолазин або ламотриджин.

Прогноз

Вроджений прогноз міотонії відносно хороший, нормальна тривалість життя. Хвороба Беккера вважається більш важкою, ніж хвороба Томсена.

Експерт (и): Доктор Лоренцо МАГДЖІ - доктор Ренато МАНТЕГАЗЦА - Останнє оновлення: Вересень 2019 р