GP76 Досвід лікування екстрофії сечового міхура у новонародженої дівчинки з синдромом Аперта Архіви

Увійдіть, використовуючи своє ім’я користувача та пароль

Головне меню

Увійдіть, використовуючи своє ім’я користувача та пароль

Ти тут

  • Додому
  • Архів
  • Том 104, Випуск Додаток 3
  • GP76 Досвід лікування екстрофії сечового міхура у новонародженої дівчинки з синдромом Аперта

  • Стаття
    Текст
  • Стаття
    інформація
  • Цитування
    Інструменти
  • Поділіться
  • Відповіді
  • Стаття
    метрики
  • Сповіщення
  1. Олександра Гурська,
  2. Ольга Мокрушина,
  3. Олег Наковкін,
  4. Марія Сулавко,
  5. Дінара Ахмедова,
  6. Арам Тарзян,
  7. Наталя Журкова,
  8. Кирило Савостянов,
  9. Олександр Пушков,
  10. Дмитро Сладков
  1. Федеральний державний автономний заклад "Національний медичний дослідницький центр охорони здоров'я дітей" Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації, Москва, Російська Федерація

Анотація

Передумови та цілі Поширеність екстрофії сечового міхура (ВЕ) становить 1 на 30–50 тис. Новонароджених, і це спостерігається у хлопчиків у 2–6 разів частіше, ніж у дівчаток. Ця патологія вимагає реконструктивної хірургії в ранньому віці. Ми представляємо унікальний клінічний випадок екстрофії сечового міхура у дівчинки з синдромом Аперта (його поширеність становить 1 на 100–160 тис. Новонароджених), підтверджений молекулярно-генетичним тестуванням.

gp76

Дослідження зосереджено на виявленні відповідного хірургічного втручання з урахуванням форми аномалії та анатомічних особливостей та загального медичного стану дитини.

Методи Історія хвороби: дитина від непошкодженої вагітності та пологів. Множинні вроджені аномалії (MCA) не були виявлені в пренатальному періоді. Дівчинка народилася 27.05.2018. При народженні був поставлений діагноз ВЕ та множинні дисембріогенні стигми. Дівчинку перевели до НМРЧЗ у терміновому порядку протягом перших 24 годин життя.

На презентації: ВЕ, тотальна епіспадія, розбіжні малі та великі статеві губи, діастаз лобкових кісток (до 4,6 см). Був дефект на передній черевній стінці, через яку слизова оболонка сечового міхура випадала. Анус був нормальний. Зовнішні статеві органи були ненормальними, стать дитини не вдалося ідентифікувати належним чином. Матка випадала через занепокоєння в перші 24 години життя. Акроцефалія, персистенція лобової кістки, пальці рук і ніг завершені синдактилія, ураностафілосхіз та атрезія хоану.

Результати Ми провели первинний ремонт сечового міхура місцевими клаптями на 5-й день. Пізніше ми провели реабілітаційні заходи.

Завдяки молекулярно-генетичному тестуванню ми виявили гетерозиготну мутацію c.755C> G (p.Ser252Trp) у гені FGFR2 (синдром Аперта, аутосомно-домінантний розлад).

Довгострокові результати оцінювали у віці шести місяців. Дитину годують зондом, додає ваги і розвивається. Інфекції сечовидільної системи мали місце двічі через міхурово-сечовідний рефлюкс. Зверніть увагу, що функції випорожнення та зберігання сечового міхура є достатніми. Об’єм сечового міхура - 60 мл, а інтервал між сечовипусканнями - близько 1 години. Наступним кроком є ​​проведення нейрохірургічного лікування. Ортопедичну операцію слід проводити в старшому віці.

Висновок Лікування екстрофії сечового міхура у новонароджених, навіть коморбідних з іншими МКА, є оптимальним і повинно проводитися в центрах направлення. Вибір та перевірка методу хірургічного втручання для лікування ВЕ вимагає індивідуального підходу. Мультидисциплінарний підхід у веденні цих пацієнтів важливий у присутності інших МКА.