Головоломка гемолітичної анемії, дефіциту заліза та вітаміну В12 у чоловіка 52 років

1 лікарня Сент-Джозеф, відділення внутрішньої медицини, Університет Іллінойсу в Чикаго, 2900 N., Lake Shore, Чикаго, IL 60657, США

Анотація

52-річний чоловік без істотного минулого анамнезу повідомляє про збільшення загальної втоми та слабкості протягом останніх 2 тижнів. Фізичний огляд виявляє жовтяницю та блідість без органомегалії та лімфаденопатії. Його гемоглобін становив 5,9 г/дл із середнім об'ємним корпускулярним об'ємом 87,1 фл і підвищеною шириною розподілу еритроцитів 30,7%. Його тест функції печінки був нормальним, за винятком підвищеного загального білірубіну в 3,7 мг/дл. LDH в сироватці крові становив 701 МО/л, а гаптоглобін у сироватці крові не виявлявся. Подальше дослідження виявило сироватковий вітамін В12

1. Вступ

Дефіцит вітаміну В12 (також відомий як кобаламін) може спричинити оборотну недостатність кісткового мозку та демієлінізуючу хворобу через властиву їй функцію еритропоезу та мієлінізації центральної нервової системи [1]. Будь-які стани, що спричиняють порушення всмоктування вітаміну В12, а також дефіцит дієти, можуть призвести до дефіциту кобаламіну. Згубна анемія є найпоширенішою причиною дефіциту вітаміну В12 [1]. Нижче ми представляємо випадок дефіциту вітаміну В12 через аліментарну недостатність із супутньою залізодефіцитною анемією.

2. Презентація справи

Спочатку 52-річний чоловік був присутнім в амбулаторії з скаргами на втому та слабкість протягом 2 тижнів. Пацієнт також скаржився на часті носові кровотечі, вторинні після забору носа протягом 1 місяця. Його втома супроводжувалася задишкою при фізичному навантаженні та запамороченням, які почастішали за останні 4-5 днів до презентації. Раніше він заперечував подібні симптоми. Він повідомив про поганий апетит, але відсутність втрати ваги або дивної тяги. Окрім симптомів, про які повідомлялося раніше, огляд симптомів був негативним, включаючи неврологічні скарги. У клініці було проведено повний аналіз крові (CBC), і у нього було виявлено гемоглобін (Hb) 6,2 г/дл. Згодом пацієнта госпіталізували до лікарні для подальшої обробки.

Подальша історія виявила нещодавню інфекцію верхніх дихальних шляхів за 1 місяць до прийому. Симптоми пацієнта на той момент складалися з болю в горлі, нежиті та субфебрильної температури. Симптоми самостійно зникають через 5 днів. Висипу та болю в суглобах, пов’язаних із недавно перенесеною інфекцією верхніх дихальних шляхів, не було. Він заперечував будь-яку історію розладів кровотечі або будь-яку минулу історію хвороби, включаючи переливання крові. Єдиним лікарським засобом, про який повідомлялося, був Metamucil для полегшення випадкових запорів.

Пацієнт був родом з Мексики. Він живе в США за останні 14 років і нещодавно не відвідував рідну країну. Він одружений і має 2 дітей, віком 16 і 14 років, які здорові. Пацієнт повідомив, що у його сестри та племінниці, можливо, була анемія, але він не знає діагнозу. Він заперечив будь-яку історію вживання тютюну або наркотиків. Він зізнався, що вживає алкоголь близько 6 сортів пива на тиждень. Він працює в кондитерській цехом монтажником коробок.

Під час прийому пацієнт був насторожений, орієнтований і не зазнав жодних страждань. Фізично він виглядав худим і блідим. Також була відзначена жовтяниця. Його життєво важливими ознаками були артеріальний тиск 107/59 мм рт.ст., пульс 76/хв, температура 98,9 F, частота дихання 18 хв, насиченість киснем 100% на повітрі в приміщенні, зріст 165 см і вага 56 кг. Його серцево-легеневий огляд був нормальним. Лімфаденопатії не було. Живіт у нього був м'який і не ніжний, без органомегалії. Не було явної висипки, ураження шкіри або набряку суглобів. Неврологічний іспит був нічим не примітний. При ректальному дослідженні виявлено нормальну простату та відсутність маси пальпування. Бурий стілець спостерігався, а гемокультний тест біля ліжок був негативним.

Повторне дослідження CBC виявило Hb 5,9 г/дл та гематокрит (Hct) 18,6% при нормальній кількості лейкоцитів (WBC) та тромбоцитів. Показники еритроцитів були нормальними, за винятком ширини розподілу еритроцитів (RDW), яка була аномально високою. Огляд мазка периферичної крові (рис. 1) показав виражений анізоцитоз та пойкилоцитоз. Мікроцитоз був переважаючим, з кількома зафіксованими великими клітинами, а також клітинами, що сльозиться та еліптоцитами. Також були відзначені множинні фрагментовані еритроцити. WBC виглядав нормальним. Тромбоцити здавались низькими, зрідка злипаючись. Повна метаболічна панель показала підвищений загальний білірубін у 3,7 мг/дл з переважним непрямим рівнем білірубіну. Інші значення були нормальними. Кількість ретикулоцитів становила 2,4%, але індекс ретикулоцитів - 0,4. Короткий зміст лабораторних досліджень представлений у таблиці 1.

Дослідження периферичного мазка при надходженні показало виражений анізоцитоз та пойкилоцитоз. Мікроцитоз (червоні стрілки) був переважаючим з вкрапленими великими клітинами (жовті стрілки). Також були відзначені клітини сльози (білі стрілки), еліптоцити та множинні фрагментовані еритроцити.

На підставі початкових результатів було направлено додаткову обробку, включаючи лактатдегідрогеназу (ЛДГ), гаптоглобін, тест Кумбса, дослідження заліза, сироватку В12, сироваткову фолієву кислоту, холодний аглютинін, рівень фібриногену, рівень гомоцистеїну, рівень метилмалонової кислоти (ММА), глюкозу-6 рівень фосфатдегідрогенази, рентгенографія органів грудної клітки, аналіз сечі, рівень антинуклеарних антитіл, антифосфоліпідні антитіла, рівень ADAMTS-13, CD55/59, титр мікоплазми та вірусний титр, включаючи ВІЛ, вірусну панель гепатиту, EBV, CMV та парвовірус . Усі результати зведені в таблицю 1.

Підвищений рівень ЛДГ та низький рівень гаптоглобіну відповідали гемолітичній анемії. Інші результати тестів були негативними, за винятком низького вмісту вітаміну В12 у сироватці крові та ненормального дослідження заліза, яке відповідало залізодефіцитній анемії. Гомоцистеїн сироватки та метилмалонова кислота були підвищені, що також підтвердило наявність дефіциту вітаміну В12 як причини гемолітичної анемії.

Після діагностування пацієнту почали приймати добавку вітаміну В12, внутрішньом’язово вводити 1000 мкг щодня, фолієву кислоту 1 мг на день та сульфат заліза 325 мг тричі на день у лікарняний день 3. Він також отримав 2 одиниці упакованого переливання еритроцитів перед випискою . Пацієнта виписали на лікарняний день 4. До переливання крові антитіла до целіакії та антитіла із власним фактором також направляли для подальшого з’ясування причини дефіциту вітаміну В12. Однак усі антитіла були негативними. Езофагогастродуоденоскопія (EGD) не проводилась, оскільки пацієнт відмовив. Пізніше його харчування було оцінено після діагностики вітаміну В12 та дефіциту заліза та виявлено, що його дієта переважно відповідала овочам та бобовим. Він не їсть багато м’яса, хоча у нього іноді може бути риба.

Після спостереження, через 5 днів після виписки, пацієнт повідомив про покращення своїх симптомів. Його Hb становив 9,3 г/дл, а гематокрит - 29,7%. Гемоліз покращувався із загальним білірубіном та ЛДГ, а рівень гаптоглобіну нормалізувався. Потім ін’єкцію вітаміну В12 зменшували до одного разу на тиждень, а згодом переводили у пероральну форму. Подальші візити показали зникнення всіх симптомів із покращенням CBC, дослідження заліза та рівня В12 у сироватці крові.

3. Обговорення

Анемію можна класифікувати за трьома патофізіологічними станами: (1) втрата крові, (2) дефект еритропоезу та (3) руйнування еритроцитів [2]. Симптоми анемії неспецифічні і можуть включати тахікардію, задишку при фізичному навантаженні, блідість нігтів і кон'юнктиви, втому та зниження толерантності до фізичних навантажень.

У нашого пацієнта з’явилися симптоми наростаючої втоми та слабкості, пов’язані з задишкою при фізичному навантаженні з надзвичайно низьким рівнем Hb, що підтверджує наявність анемії. Супутня жовтяниця з підвищеним прямим білірубіном і ЛДГ, низьким рівнем гаптоглобіну та множинними фрагментованими еритроцитами, відміченими на периферичному мазку, вказують на руйнування еритроцитів або гемолітичну анемію як причину.