Селективний дефіцит IgA

Ти тут

Особи з селективним дефіцитом IgA не мають IgA, але зазвичай мають нормальну кількість інших типів імуноглобулінів. Селективний дефіцит IgA є відносно поширеним явищем. У результаті багато постраждалих людей не хворіють. У інших може виникнути безліч значних клінічних проблем.

фонд

Визначення селективного дефіциту IgA

Селективний дефіцит IgA визначається як первинний імунодефіцит, що характеризується невизначеним рівнем імуноглобуліну A (IgA) у крові та секретах, але відсутністю інших дефіцитів імуноглобуліну.

  • Дефіцит IgA та ризик онкологічних захворювань: Журнал клінічної імунології на основі популяційного відповідного когортного дослідження. 2015 рік.
  • Дефіцит IgA, аутоімунітет та вагітність: журнал клінічної імунології, що відповідає популяційним когортам. 2014 рік.
  • Асоціація між дефіцитом IgA та іншими аутоімунними станами: Журнал клінічної імунології на основі популяційного когортного дослідження. 2014 рік.

У крові існує п’ять типів (класів) імуноглобулінів або антитіл: IgG, IgA, IgM, IgD та IgE. IgG присутній у найбільшій кількості, за ним слідують IgM та IgA. IgD набагато нижчий, а IgE присутній лише у хвилинах. IgM та IgG в основному захищають нас від інфекцій всередині тканин нашого організму, органів та крові. Хоча IgA присутній у крові, більша частина IgA в організмі знаходиться у секретах поверхонь слизової, включаючи сльози, слину, молозиво, генітальний, дихальний та шлунково-кишковий секрети.

Антитіла IgA у виділеннях відіграють важливу роль у захисті нас від інфекцій у цих районах. IgG та IgM також містяться у секретах, але не в тій же кількості, що і IgA. IgA, присутній у цих секретах, також називають секреторним IgA. Якби поверхні слизової оболонки людини були розподілені рівно, вони б займали площу, рівну півтори тенісних кортів, тому значення IgA у захисті поверхонь слизової не можна перебільшити.

Секреторний IgA має деякі відмінності в порівнянні з IgA, який присутній у крові. Секреторний IgA складається з двох молекул антитіл IgA, з'єднаних між собою білком, який називається ланцюгом J ("J" для "приєднання"). (Див. Розділ "Імунна система та первинні імунодефіцитні захворювання".) Для того, щоб ця одиниця секретувалась, вона також повинна бути приєднана до іншого білка, який називається секреторним шматочком. Отже, остаточна секреторна одиниця IgA, яка захищає поверхні слизової оболонки, насправді складається з двох молекул IgA, з'єднаних ланцюгом J і прикріплених до секреторної частини.

Хоча особи з селективним дефіцитом IgA не виробляють IgA (або виробляють лише надзвичайно малі кількості), вони роблять усі інші класи імуноглобулінів; звідси термін Селективний дефіцит IgA. Крім того, функції їх Т-лімфоцитів, фагоцитарних клітин та систем комплементу є нормальними.

Клацніть тут, щоб зв’язатися з іншими людьми, які живуть із селективним дефіцитом IgA у Facebook. Приєднуйтесь Селективний дефіцит IgA: офіційна група IDF у Facebook.

Клінічні особливості селективного дефіциту IgA

Селективний дефіцит IgA є одним з найпоширеніших первинних імунодефіцитних захворювань. Дослідження показали, що у кожного з 500 жителів Кавказу селективний дефіцит IgA. Частота зустрічальності може бути різною в інших етнічних груп.

Багато з цих людей здаються здоровими або мають відносно легкі захворювання, і, як правило, недостатньо хворі, щоб їх можна було побачити у лікаря, і, можливо, вони ніколи не виявлять дефіциту IgA. З іншого боку, є люди з селективним дефіцитом IgA, які мають значні захворювання. В даний час не зрозуміло, чому деякі люди з дефіцитом IgA майже не хворіють, тоді як інші дуже хворі.

Крім того, точно невідомо, який відсоток осіб з дефіцитом IgA врешті-решт розвинеться ускладнення; оцінки коливаються від 25% до 50%. Деякі пацієнти з дефіцитом IgA також мають дуже низький рівень певних підкласів IgG (зазвичай IgG2 та/або IgG4). Це може бути частиною пояснення, чому деякі пацієнти з дефіцитом IgA більш сприйнятливі до інфекції, ніж інші, але це не стосується всіх пацієнтів з дефіцитом IgA, у яких розвиваються ускладнення, або для тих, у кого крім цього є низький рівень IgG2 та/або IgG4 до відсутнього IgA.

Типовою проблемою селективного дефіциту IgA є сприйнятливість до інфекцій. Це спостерігається приблизно у половини пацієнтів з дефіцитом IgA, які звертаються до лікаря. Повторні вушні інфекції, синусити, бронхіти та пневмонії - найпоширеніші інфекції, що спостерігаються у пацієнтів із селективним дефіцитом IgA. Деякі пацієнти також мають шлунково-кишкові інфекції та хронічну діарею. Поява таких видів інфекцій легко зрозуміти, оскільки IgA захищає поверхні слизової. Ці інфекції можуть переходити в хронічну форму. Крім того, інфекція може не повністю очиститися під час лікування, і пацієнтам, можливо, доведеться тримати антибіотики довше, ніж зазвичай. Іноді необхідна тривала антибіотикопрофілактика, щоб уникнути їх зараження.

Другою основною проблемою дефіциту IgA є виникнення аутоімунних захворювань. Вони виявляються приблизно у 25% - 33% пацієнтів, які звертаються за медичною допомогою. При аутоімунних захворюваннях особини виробляють антитіла або Т-лімфоцити, які реагують із власними тканинами із наслідком запалення та пошкодження. Деякі з найбільш частих аутоімунних захворювань, пов'язаних з дефіцитом IgA, це: ревматоїдний артрит, системний червоний вовчак та імунна тромбоцитопенічна пурпура. Інші види аутоімунного захворювання можуть впливати на ендокринну систему та/або шлунково-кишкову систему.

Алергія також може бути більш поширеною серед осіб із селективним дефіцитом IgA, ніж серед загальної популяції. Вони трапляються приблизно у 10-15% цих пацієнтів. Види алергії різняться. Астма - одне з найпоширеніших алергічних захворювань, яке виникає при селективному дефіциті IgA. Існує припущення, що астма може бути більш важкою та менш чутливою до терапії у осіб з дефіцитом IgA, ніж у людей з нормальним IgA. Харчова алергія також може бути пов'язана з дефіцитом IgA. Невідомо, чи спостерігається підвищена частота алергічного риніту (сінної лихоманки) або екземи при селективному дефіциті IgA.

Причини селективного дефіциту IgA невідомі. Ймовірно, що існує безліч причин, і це пояснює, чому симптоми або проблеми зі здоров’ям можуть різнитися в залежності від людини.

Низький, але виявляється сироватковий IgA (іноді його називають частковим дефіцитом IgA), як і невизначений сироватковий IgA, також відносно поширений. Подібним чином у більшості людей з низьким рівнем IgA в крові немає явних захворювань. Деякі люди з низьким рівнем IgA в сироватці крові мають клінічний перебіг, дуже схожий на людей із загальним змінним імунним дефіцитом (CVID). (Див. Розділ під назвою "Загальнозмінна імунна недостатність".)

Діагностика селективного дефіциту IgA

Діагноз селективного дефіциту IgA зазвичай підозрюється через хронічні або рецидивуючі інфекції, аутоімунні захворювання, хронічну діарею або якусь комбінацію цих проблем. Інших пацієнтів ідентифікують, коли імуноглобуліни замовляють з приводу якоїсь неімунологічної проблеми. Діагноз встановлюють, коли аналізи крові демонструють невизначувані рівні IgA (зазвичай повідомляється як