Що таке пальмоплантарна кератодермія (PPK)?

Пальмоплантарна кератодермія - це група розладів, що характеризуються потовщенням шкіри на долонях рук і підошвах постраждалих осіб. Різні форми PPK можна розділити на спадкові форми з лише шкірними проблемами, спадкові синдроми з PPK як супутньою ознакою та набуті форми. Тут обговорюються найбільш часто зустрічаються спадкові PPK. Спадкові форми можуть локалізуватися на руках і ногах, або вони можуть бути пов’язані з більш генералізованим розладом шкіри. Класифікація спадкових ППК часто бентежить. Проста класифікація включає 3 фактори:

специфічна форма та структура та розподіл долонеплантарного кератозу,
наявність асоційованих захворювань шкіри та інших тканин (таких як нігті, волосся, слизові оболонки) в місцях, відмінних від долонь та підошов, та
наявність або відсутність тендітної або пухирчастої шкіри.

1) Дифузна неепідермолітична долонеплантарна кератодермія

(також відомий як дифузний NEPPK, або PPK diffusa circumscripta).

Спосіб успадкування: Дифузна неепідермолітична пальмоплантарна кератодермія - це аутосомно-домінантно успадкований стан, що прослідковується за допомогою кератинів KRT1 та KRT16. Початок клінічних ознак зазвичай проявляється протягом перших двох років життя.

Які ознаки та симптоми?

Рівномірне поширення потовщеної шкіри (кератоз) на долонях і підошвах.
Червона смуга по краях кератозу є частою.
Інші кератотичні ураження можуть з’являтися на верхівках кистей, стоп, колін і ліктів.
Надмірне потовиділення.
Нігті можуть бути потовщеними.

Що таке лікування?

Місцеві кератолітики, такі як 6% саліцилова кислота в білому м’якому парафіні або гель 6% саліцилової кислоти в 70% пропіленгліколі.
Сполуки бензойної кислоти.
Оральні ретиноїди.

2) Дифузна епідермолітична долонеплантарна кератодермія

(Також відомий як дифузний EPPK, хвороба Ворнера, дегенерація сперми PPK гранульоза)
Дифузний епідермолітичний PPK - найпоширеніший тип спадкового PPK. Він має аутосомно-домінантне успадкування, простежене до кератину KRT9.
Клінічні ознаки зазвичай мають місце протягом першого року.

Які ознаки та симптоми?

Подібно до дифузного неепідермолітичного PPK, але шкіра є тендітною і може утворюватися пухирі.

Що таке лікування?

Актуальні кератолітики
Пероральні ретиноїди.
Актуальний кальципотріол.

3) Прогресуюча пальмоплантарна кератодермія

(Також відомий як PPPK, хвороба Грітера, PPK transgrediens et progrediens)

Прогресивний PPK передається через аутосомно-домінантне успадкування.
Клінічні ознаки зазвичай проявляються у віці від 8 до 10 років.

Які ознаки та симптоми?

Широко потовщена шкіра поширюється від долонь і підошов до верхівки кистей і стоп і вгору по ахілловому сухожиллю (задній частині п’ят).
Поширене потовиділення та коливання ознак та симптомів у постраждалих членів сім'ї є загальним явищем.
Ознаки та симптоми, як правило, погіршуються в дитинстві, статичні після статевого дозрівання та покращуються в середньому віці.

Що таке лікування?

Місцеві кератолітики, такі як 6% саліцилова кислота в білому м’якому парафіні або гель 6% саліцилової кислоти в 70% пропіленгліколі.
Сполуки бензойної кислоти.
Пероральні ретиноїди.

(Дифузний ППК асоціюється із зайвим ураженням долонно-підошовної шкіри при ряді спадкових розладів ороговіння. Більш загальні стани викладені нижче.)

1) Маль де Меледа

(Також відомий як Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens)

Маль де Меледа - це рідкісне захворювання, яке спостерігається приблизно у 1 із 100 000 людей. Спочатку це спостерігалося у жителів Адріатичного острова Меледа (Мілджет). Він передається через аутосомно-рецесивне успадкування. Клінічні особливості розладу зазвичай проявляються в ранньому дитинстві. Пальмоплантарна кератодермія часто є єдиним проявом.

Які ознаки та симптоми?

Поширена потовщена шкіра з помітною червоною облямівкою, яка поширюється на верхівки рук і ніг. Поширений гіперкератоз може нагадувати рукавички або панчохи на руках і ногах.
Повідомлялося про щільні звужуючі смуги навколо пальців рук і ніг, які призводять до спонтанної ампутації.
У осіб можуть бути чітко визначені псоріазоподібні бляшки або ліхеноїдні плями (невеликі тверді вогнища, розташовані дуже близько) на колінах і ліктях.
Надмірне потовиділення.
Почервоніла і потовщена шкіра навколо очної ямки.
Зміни нігтів.
Складений язик, перетинчасті пальці рук або ніг, волосся на долонях або підошвах, високе дугоподібне піднебіння (дах рота) та лівша - це пов’язані риси.

Що таке лікування?

2) PPK Mutilans Vohwinkel

(Також відомі як каліцька кератодермія, синдром Фовінкеля та долонеплантарна кератодерма)
PPK Mutilans Vohwinkel - рідкісне захворювання, яке може передаватися через аутосомно-домінантне успадкування або аутосомно-рецесивне успадкування. Генетичний дефект простежено до гена GJB2 та коннексину 26. Клінічні особливості, як правило, проявляються в дитинстві.

Які ознаки та симптоми?

Виявляється у немовлят у вигляді стільникового потовщення шкіри на долонях і підошвах.
Пізніше утворюються, звужуючі волокнисті смуги на пальцях рук і ніг ведуть до прогресуючого задушення та аутоампутації.
На верхівках пальців і колін може виникнути потовщена шкіра у формі морської зірки.
Лисиця, глухота, спастичне порушення м’язів, короткозорість, луската шкіра та аномалії нігтів

Що таке лікування?

В даний час рекомендованим лікуванням PPK є пероральні ретиноїди.

3) Каліть пальмоплантарної кератодермії періорифікальними кератотичними бляшками

(Також відомий як синдром Олмстеда)
Рідкісне захворювання, що передається через аутосомно-домінантне успадкування. Клінічні особливості зазвичай проявляються протягом першого року життя.

Які ознаки та симптоми?

Симетрична, чітко виражена долонно-підошовна кератодермія в оточенні почервонілої шкіри та деформацій суглобів, що призводять до звуження та спонтанної ампутації.
Рогові нарости навколо очей та рота.
Аномалії нігтів.
Білі потовщені ділянки шкіри навколо заднього проходу і в роті.
Рідкісні волосся.

Що це таке лікування?

4) Пальмоплантарна кератодермія зі склеродактилією (затвердіння і потовщення сполучної тканини пальців рук і ніг).

(Також відомий як синдром Хурієса)
Рідкісне захворювання, що передається через аутосомно-домінантне успадкування. Клінічні симптоми помітні в грудному віці.

Які ознаки та симптоми?

Склеродактилія - склеродермія або зміцнення і потовщення сполучної тканини пальців рук і ніг.
Поширена потовщена шкіра, більш помітна на підошвах, ніж на долонях.
Аномалії нігтів.
Зниження потовиділення.
Пов’язаний з плоскоклітинним раком.

5) Пальмоплантарна кератодермія при перидонтиті (запалення ясен)

(Також відомий як синдром Папійона-Лефевра)
Рідкісне захворювання, що передається через аутосомно-рецесивне успадкування. Розлад виникає внаслідок мутацій катепсину С. Він зустрічається однаково серед чоловіків та жінок. Клінічні особливості зазвичай проявляються протягом першого та п’ятого років життя.

Які ознаки та симптоми?

Поширена або вогнищева потовщена шкіра на долонях і підошвах.
Якщо не лікувати, періодонтит призводить до тяжких захворювань ясен та втрати зубів до 5 років.
Пацієнти можуть виявляти підвищену сприйнятливість до інфекцій.
Іноді спостерігаються лускаті, червоні ураження колін, ліктів та суглобів.
Надмірна пітливість і запах тіла.

Що таке лікування?

Стоматологічна допомога та відповідна антибіотикотерапія при пародонтозі.
Пероральні ретиноїди.

Лікування всіх типів спадкової та спадкової кератодермії може бути складним. Більшість варіантів лікування призводять лише до короткочасного поліпшення стану, і їх часто побічні ефекти. Лікування має тенденцію до вирішення симптомів і може варіюватися від розмочування солоною водою та видалення потовщеної шкіри, до місцевих кератолітиків, оральних ретиноїдів або реконструктивної хірургічної операції на гіперкератотичній шкірі з подальшим пересадкою. Загальні методи лікування включають:

Клінічний вміст цієї сторінки наразі переглядається. Ця інформація буде розміщена якомога швидше. Будь ласка, зверніться до Perspektive пацієнта, Palmoplantar Keratodermas для отримання додаткової інформації.

Ця інформація надається як послуга пацієнтам та батькам пацієнтів, які страждають на іхтіоз. Він не призначений доповнювати відповідну медичну допомогу, а натомість доповнювати цю допомогу керівництвом у практичних питаннях, що стоять перед пацієнтами та батьками. Ні ПЕРШИЙ, його Рада директорів, Медична та наукова консультативна рада, Рада медичних редакторів, ні співробітники Фонду та посадові особи не схвалюють будь-які методи лікування та продукти, про які повідомляється тут. Всі питання, що стосуються догляду за хворими на іхтіоз, слід обговорювати з дерматологом, який має досвід лікування шкірних розладів.