Дитячі порушення обміну речовин

Те, як ваше тіло перетворює вашу їжу на енергію, називається метаболізмом. Це робиться за допомогою хімічних реакцій. Коли ці хімічні реакції не відбуваються належним чином, це називається порушенням обміну речовин.

Що таке порушення обміну речовин у дітей?

Дитячі порушення обміну речовин трапляються, коли організм дитини не переробляє належним чином такі поживні речовини, як жири, білки або цукру. Часто, коли у маленьких дітей спостерігається порушення обміну речовин, це генетичний стан, який передається у сім’ях. Коли у старших дітей виникає порушення обміну речовин, це часто пов’язано з ожирінням. Це підвищує ризик дитини для таких захворювань, як діабет 2 типу та серцеві захворювання.

Симптоми порушення дитячого метаболізму

Симптоми дитячого розладу обміну речовин включають:

Апное (короткі періоди без дихання)
Млявість (сильна втома)
Не їдять багато
Тахіпное (незвично прискорене дихання)
Блювота

Аналізи крові дозволяють визначити порушення обміну речовин. Додаткові обстеження можуть бути призначені залежно від типу підозри на розлад.

Клініка метаболізму в дитячій лікарні Барбари Буш

Клініка метаболізму в дитячій лікарні Барбари Буш пропонує оцінку, діагностику та лікування ряду порушень обміну речовин. Послуги включають:

Консультації з питань харчування
Генетичне консультування
Освітні ресурси
Лабораторне спостереження
Умови лікування включають:
Дефіцит біотинідази
Галактоземія
Порушення зберігання глікогену
Гомоцистинурія
Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD)
Фенілкетонурія (ФКУ)
Порушення окислення жирних кислот (включаючи MCAD, LCHAD, VLCAD)
Розлади органічної кислоти (включаючи пропіонову ацидемію та ізовалерианову ацидемію)
Порушення амінокислот (наприклад, тирозинемія)
Порушення циклу сечовини