Діагностика синдрому Гілберта

Синдром Гілберта, як правило, протікає без симптомів. У пацієнтів із цим захворюванням може розвинутися легка жовтяниця.

Зазвичай такий стан діагностується в кінці підліткового віку або на початку двадцятих років. Багато пацієнтів, які страждають на цей стан, не підозрюють про це, і це жодним чином не перешкоджає їх повсякденному життю.

Однак легка, хоча і тривала жовтяниця може хвилювати багатьох пацієнтів, і вони можуть звернутися за діагностикою стану. Можуть бути побоювання щодо більш серйозних розладів печінки.

Підтверджений діагноз синдрому Гілберта, який зазвичай не потребує лікування, усуває ці страхи. Зазвичай синдром Гілберта є випадковою знахідкою, яка виявляється під час звичайних аналізів крові.

Таким чином, для діагностики синдрому Гілберта вжиті заходи включають історію хвороби, фізичний огляд тощо. (1-6)

Медична історія

Береться детальна історія хвороби, включаючи минулу історію жовтяниці та сімейну історію давньої жовтяниці або синдрому Гілберта.

Медичний огляд

Це передбачає ретельний огляд печінки та шлунково-кишкової системи. Клінічно жовтяницю можна виявити в очах, шкірі та слизових оболонках порожнини рота.

Показники крові

Призначають рутинний аналіз крові. Це часто може свідчити про інфекційні захворювання печінки або інші інфекції, які можуть призвести до підвищення рівня лейкоцитів.

При синдромі Гілберта нормальний показник ретикулоцитів. Ретикулоцити - це клітини крові, які дозрівають і утворюють еритроцити.

У разі жовтяниці внаслідок посиленого розпаду еритроцитів і, отже, збільшення продукції білірубіну (так званої гемолітичної анемії), кількість ретикулоцитів підвищується.

Нормальна кількість ретикулоцитів свідчить про синдром Гілберта та відсутність гемолітичної анемії.

Тест функції печінки

Замовляються тести функції печінки. В основному в крові спостерігається підвищення некон'югованого білірубіну.

Якщо інші параметри, такі як рівень кон'югованого білірубіну та ферментів печінки (AST - аспартаттрасаміназа, ALT - аланінтрасаміназа та лактатдегідрогеназа), є нормальними і спостерігається підвищення некон'югованого білірубіну, підозра на синдром Гілберта.

У пацієнтів із синдромом Гілберта загальний рівень білірубіну в сироватці крові становить 17-100 мкмоль/л. Середні показники нижчі у жінок, ніж у чоловіків.

Однак рівень білірубіну може коливатися при синдромі Гілберта, і цілком можливо, що вони можуть знаходитися в межах норми протягом тривалого періоду, що ускладнює діагностику.

Рівень білірубіну підвищується, якщо пацієнт голодує близько 48 годин або якщо внутрішньовенно вводиться препарат Нікотинова кислота. Це діагностика некон’югованої гіпербілірубінемії, яка виникає при синдромі Гілберта.

Біопсія печінки

Біопсія печінки передбачає взяття зразка тканини з печінки за допомогою довгої порожнистої голки. Цей тест не потрібен для діагностики синдрому Гілберта.

Однак, якщо клінічні дані є недостатніми і існує плутанина щодо діагнозу, цей тест може бути призначений для виключення інших захворювань печінки.

Якщо нормальна печінка забарвлена специфічними барвниками, слід зазначити, що UGT присутній у всіх відділах печінки і особливо високий у концентрації в спеціальній зоні 3 печінки. Вважається, що ця зона відіграє роль у виведенні жовчних кислот.

У пацієнтів із синдромом Гілберта видно, що фарбування для УГТ є низьким по всій печінці, а в зоні 3 виявляється невдале пляма, що підтверджує низький або недостатній рівень УГТ.

Аналізи сечі

Сеча містить нижчий рівень уробіліногену. Білірубіну в сечі немає.

Генетичні тести

Хоча хвороба викликана дефектним геном, який кодує фермент UGT, не існує спеціальних призначених генетичних тестів для діагностики синдрому Гілберта.

Однак для підтвердження діагнозу в лабораторії можуть бути використані генетичні тести на ген UGT1A1. Це не рекомендується регулярно.

Імуногістохімічний аналіз

Іншим експериментальним інструментом є імуногістохімічний аналіз. Тут набір поліклональних антитіл проти ферменту UDP-глюкуронозилтрансферази створений для реакції із зразком крові.

Антитіло зв'язується зі своїм цільовим білком (в даному випадку ферментом UGT). Якщо рівні ферменту низькі, це можна виявити, визначивши кількість зв'язування з антитілами.

Виключення інших умов

Інший діагноз, який потрібно виключити, включає синдром Криглера-Найджара типу I та типу II.

Джерела

www.nhs.uk/Conditions/Gilbertssyndrome/Pages/Diagnosis(old).aspx
http://www.patient.co.uk/health/Gilbert's-Syndrome.htm
http://www.patient.co.uk/doctor/Gilbert's-Syndrome.htm
www.britishlivertrust.org.uk/. /gilberts-syndrome.aspx
www.betterhealth.vic.gov.au/. /Синдром Гілберта.pdf
http://www.ima.org.il/imaj/ar01aug-10.pdf

Подальше читання

Доктор Ананья Мандал

Доктор Ананья Мандал - лікар за фахом, викладач за покликанням та медик-письменник за пристрастю. Після бакалавра (MBBS) вона спеціалізувалась на клінічній фармакології. Для неї спілкування у галузі охорони здоров’я - це не просто написання складних оглядів для професіоналів, а надання медичних знань зрозумілим та доступним для широкої громадськості.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Мандал, Ананья. (2019, 22 квітня). Діагностика синдрому Гілберта. Новини-Медичні. Отримано 17 грудня 2020 року з https://www.news-medical.net/health/Gilberts-Syndrome-Diagnosis.aspx.

Мандал, Ананья. "Діагностика синдрому Гілберта". Новини-Медичні. 17 грудня 2020 року. .

Мандал, Ананья. "Діагностика синдрому Гілберта". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Gilberts-Syndrome-Diagnosis.aspx. (доступ 17 грудня 2020 р.).

Мандал, Ананья. 2019. Діагностика синдрому Гілберта. News-Medical, переглянутий 17 грудня 2020, https://www.news-medical.net/health/Gilberts-Syndrome-Diagnosis.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork