Десатурація під час крику в неонатальному періоді

Коралі Саломон

1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія

Карін Анастаз Стел

1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія

Крістіан М. Корфф

1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія

Ігор Лойхтер

1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія

Сіема Тосо

1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія

Регула Корбеллі

1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія

Констанція Баразцоне Аргіроффо

1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія

Ізабель Рушонне-Метрейлер

1 Університетська лікарня Женеви, Женева, Швейцарія

Презентація справи

Педіатр звернувся до нашого відділення до 10-денного хлопчика через переривчастий стридор, пов’язаний з частими епізодами знежирення під час плачу. Пренатальний та перинатальний періоди проходили без ускладнень, і дитина народилася у термін (41 тиждень вагітності) від матері первородини. Адаптація новонароджених була хорошою (оцінка Апгара 8/9/10). Дитина була маленькою для терміну вагітності з вагою 2985 г (від третього до 10-го процентиля). Хрипкий крик був присутній з другого дня життя. Під час годування його годували виключно грудним молоком без втоми та поту. Приріст ваги був адекватним (20 г на день). На 10-му дні життя фізичний огляд продемонстрував стридор з ребрами ретракції та 86% насиченням киснем під час плачу (максимум 90 секунд), з-за чого дитину госпіталізували для подальших досліджень.

Лікарняний курс

На підставі клінічного обстеження та лабораторних результатів ми дійшли висновку, що пацієнт страждає від ВГС, і ми лікували шлунково-стравохідний рефлюкс за допомогою загущення молока та інгібіторів протонної помпи. Його виписали з лікарні через 9 днів.

Через тиждень після виписки ми помітили, що спостерігалося зменшення симптомів, зникнення стридору та нормалізація голосу дитини. Нічну оксикапнометрію повторили через 1 місяць після госпіталізації та не показала ані десатурації, ані гіперкапнії. Пацієнт пройшов спостереження в нашій амбулаторії протягом 9 місяців. Наприкінці першого місяця спостереження батьки вирішили припинити лікування шлунково-стравохідного рефлюксу. Крім того, у пацієнта діагностовано дефіцит галактозо-6-фосфатдегідрогенази на звичайному скринінгу новонароджених без фавізму та анемії. Всі симптоми BHS припинились у віці 5 місяців.

Остаточний діагноз

Обговорення

Наявність хриплого голосу при народженні, стридорі та епізодичному зупинці в диханні спонукали нас провести велику кількість обстежень. Ці дослідження дозволили виключити патологію верхніх дихальних шляхів (ларингомаляція), аномалії трахеї (аномальне судинне кільце) або мозкову етіологію (тип Арнольда Кіарі 1, аномальна мієлінізація або епілептичний синдром). Тільки ларинготрахеальна ендоскопія виявила аномалії з періодичною зупинкою дихання або десатурацією під час плачу, що корелювало з типовими клінічними спостереженнями діагностики ВГС. У нашому випадку під час цього обстеження спостерігали і реєстрували ВГС, і це могло бути пов’язано з неприємним стимулом під час процедури, що призвів до плачу. Фізичний огляд, фільм подій та спостереження з моніторингом серця та дихання є стандартними неінвазивними дослідженнями, що проводяться для підтвердження діагнозу СГС. Клінічний перебіг СГС, як правило, доброякісний, і очікується повне спонтанне вирішення. У нашому випадку сімейний анамнез передбачає генетичну асоціацію з ВГС. Справді, потрібно звернути увагу на сімейний анамнез, щоб виключити генетичні фактори, які становлять третину випадків ВГС 11 та сімейну дисавтономію. 12

З терапевтичної точки зору було запропоновано добавки заліза через можливу взаємодію з метаболізмом катехоламінів та функціонуванням ферментів або нейромедіаторів центральної нервової системи. 13 На додаток до обмежених побічних ефектів, це лікування підходить для дітей будь-якого віку, які страждають на СГС, оскільки вони були більш схильні до залізодефіцитної анемії. 14 Для пацієнтів із важливим та повторюваним ВГС, як пірацетам, циклічне похідне молекули ГАМК, або імплантація серцевих кардіостимуляторів, були призначені інші позапланові методи лікування. 3,15

На закінчення, цей звіт про випадок демонструє, що діагноз СГС повинен бути встановлений навіть у період новонародженості. Клінічний анамнез та повне обстеження є важливими для діагностики СГС. Спонтанне зникнення симптомів можна очікувати без медикаментозного лікування (крім добавок заліза). Незважаючи на те, що внаслідок затримки діагностики не було негативних наслідків, факт залишається фактом: витрат, спричинених тривалою госпіталізацією та стресом батьків, можна було б уникнути за допомогою правильної, ранньої діагностики. Опис випадків новонароджених та кращі знання про цю історію є важливими і можуть допомогти лікарям правильно діагностувати СГС.

Виноски

Внески автора: CS: Склав рукопис; дав остаточне схвалення; погоджується нести відповідальність за всі аспекти роботи, забезпечуючи цілісність та точність.

KAS: Склав рукопис; дав остаточне схвалення; погоджується нести відповідальність за всі аспекти роботи, забезпечуючи цілісність та точність.

CMK: перегляд рукопису; дав остаточне схвалення; погоджується нести відповідальність за всі аспекти роботи, забезпечуючи цілісність та точність.

ІЛ: перегляд рукопису; дав остаточне схвалення; погоджується нести відповідальність за всі аспекти роботи, забезпечуючи цілісність та точність.

ST: Склав рукопис; дав остаточне схвалення; погоджується нести відповідальність за всі аспекти роботи, забезпечуючи цілісність та точність.

RC: перегляд рукопису; дав остаточне схвалення; погоджується нести відповідальність за всі аспекти роботи, забезпечуючи цілісність та точність.

МРГ: перегляд рукопису; дав остаточне схвалення; погоджується нести відповідальність за всі аспекти роботи, забезпечуючи цілісність та точність.

IRM: Склав рукопис; дав остаточне схвалення; погоджується нести відповідальність за всі аспекти роботи, забезпечуючи цілісність та точність.

Заява про суперечливі інтереси: Автор (и) не заявив (-ли) про потенційний конфлікт інтересів стосовно дослідження, авторства та/або публікації цієї статті.

Фінансування: Автор (и) не отримав (-ла) фінансової підтримки для дослідження, авторства та/або публікації цієї статті.

Ідентифікатор ORCID: Ізабель Рушон-Метрейлер https://orcid.org/0000-0003-4771-875X