База даних про рідкісні захворювання

Розлади бранхіооторенального спектра

NORD з вдячністю вдячний Кароліні Кім, стажеру-редактору NORD з Вищого інституту Кека та доктору медицини Річарду Дж. Сміту, професору з питань слуху Стерби та заступнику кафедри отоларингології, директору - Молекулярній отоларингології та дослідних лабораторіях нирок, професору отоларингології, молекулярної фізіології та біофізики, Педіатрії та внутрішніх хвороб (Відділення нефрології) за допомогу у підготовці цього звіту.

Синоніми розладів бранхіооторенального спектру

бранхіооторенальний (БОР) синдром
брандіоотичний синдром (BOS)

Загальна дискусія

Резюме

Розлади бранхіооторенального спектру успадковуються як аутосомно-домінантні генетичні стани, які можуть сильно відрізнятися від однієї людини до іншої, навіть у членів однієї родини.

Бранхіооторенальний (БОР) синдром характеризується ямками або вушними бирками перед зовнішнім вухом (преаурикулярні ямки), аномальними проходами з горла на зовнішню поверхню шиї (філій ноги), гілками кіст, вадами розвитку зовнішньої, середньої та внутрішнє вухо, втрата слуху та порушення функції нирок (нирок).

Особи з галузевим синдромом (BOS) мають порушення слуху та слуху, але нирки не страждають.

Ознаки та симптоми

Більшість людей із синдромом BOR/BOS мають певний тип втрати слуху. Втрата слуху може бути пов’язана з пошкодженням нервів (сенсорних), блокуванням звукових хвиль (провідникових) або обом. Ступінь втрати слуху коливається від легкої до глибокої і може відрізнятися між двома вухами. Глухота може бути стабільною або прогресуючою. Інші аномалії, пов'язані з вухом, які можуть бути присутніми, включають ямки або нарости хряща (мітки) перед зовнішнім вухом; чашкоподібне або маленьке зовнішнє вухо; та/або вузький або косий зовнішній слуховий прохід.

Часто присутній аномальний прохід з горла на зовнішню поверхню шиї (гілка фістули) та/або отвір на боці шиї, або маса, яку можна відчути під м’язами на боці шиї.

Аномалії нирок, пов'язані з синдромом БОР, варіюються від легких до дуже важких. У більш легких випадках нирка може мати незвичайну форму. У більш важких випадках можливе дублювання збірної системи нирок та/або відсутність або відмова однієї або обох нирок сформуватися.

Іншими аномаліями, виявленими у зв'язку з синдромом БОР, є звуження слізної протоки в очах, що заважає нормальному потоку сліз; довге вузьке обличчя; Вовча паща; параліч певних м’язів обличчя; та/або глибокий надмірний прикус.

Причини

Синдром BOR/BOS спричинений мутаціями в генах EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) та SIX1 (BOR3, BOS3).

Синдром BOR/BOS успадковується як аутосомно-домінантний розлад. Домінуючі генетичні порушення виникають, коли одна копія гена є ненормальною, і ця аномальна копія призводить до появи захворювання. Аномальний ген може успадковуватися від будь-якого з батьків або може бути результатом нової мутації (зміни гена) у ураженої особи. Ризик передачі аномального гена від постраждалих батьків нащадкам становить 50% для кожної вагітності. Ризик однаковий для чоловіків та жінок.

Постраждале населення

Синдром BOR/BOS вражає чоловіків і жінок у однаковій кількості. Вважається, що 1 із 40 000 людей страждає цим розладом. Синдром BOR/BOS виявляється приблизно у 2-3 відсотків дітей з глибокою глухотою.

Супутні розлади

Симптоми таких розладів можуть бути подібними до симптомів розладів бранхіооторенального спектру. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики:

Бранхіокулярно-лицьовий синдром - рідкісне захворювання, яке успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Основні симптоми можуть включати аномальні пазухи, затримку росту, передчасне старіння та незвичний вигляд обличчя. Інші особливості цього розладу можуть включати низьку вагу при народженні; посивіння волосся; високо арочне піднебіння; аномалії зубів; та/або кісти під шкірою шкіри голови. (Щоб отримати додаткову інформацію про це захворювання, виберіть „branchio“ як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Очно-аурикуло-хребцевий спектр - це група рідкісних вроджених розладів, що характеризуються широким спектром фізичних особливостей, які можуть охоплювати вилиці, щелепу, рот, вуха, очі та кістки хребетного стовпа. Часто одна сторона тіла уражається більше, ніж інша. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “oculo” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Синдром Трічера Коллінза - рідкісне захворювання, яке характеризується відмітними відхиленнями в області голови та обличчя через недорозвинення певних частин черепа. (Щоб отримати додаткову інформацію про це захворювання, виберіть „Зничник“ як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Синдром Таунса Брокса - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується втратою слуху або глухотою та відсутністю анального отвору у зв'язку з аномаліями рук, ніг чи вух. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Міста” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Діагностика

Діагноз синдрому BOR/BOS ставиться, коли принаймні дві з п’яти ознак (дефекти відділів, зниження слуху, преурикулярні ямки, аномалії частини вуха, що виступає з голови (піна) та вади розвитку нирок). особа з двома або більше постраждалими членами сім'ї, або три ознаки присутні у особи, у якої немає постраждалих членів сім'ї.

Слід проводити оцінку функції слуху (аудіологічна оцінка) та візуалізацію (КТ або комп’ютерна томографія) скроневої кістки для виявлення дефектів середнього та внутрішнього вуха. Порушення функції нирок досліджується за допомогою аналізу сечі, тестів функції нирок та візуалізаційних досліджень, таких як ультрасонографія нирок та КТ.

Молекулярно-генетичне тестування на мутації в генах EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) та SIX1 (BOR3, BOS3) доступне для підтвердження клінічного діагнозу синдрому BOR/BOS.

Мутації EYA1 виявляються приблизно у 40% людей із синдромом BOR/BOS. За оцінками, мутацію SIX1 можна виявити у 4% людей із синдромом BOR/BOS, а мутація SIX5 - приблизно у 5% людей із синдромом BOR/BOS.

Стандартна терапія

Лікування
Дитина з вадами слуху повинна проходити відповідні реабілітаційні заходи з щорічним тестуванням слуху (аудіометрія). Слід негайно звертатися за медичною допомогою до будь-якого епізоду запалення середнього вуха (середнього отиту).

Пацієнти з синдромом BOR/BOS можуть отримати користь від слухових апаратів. Коли є структурні дефекти вуха, хірургічне втручання може бути корисним.

Деформації щілинних відділів можуть потенційно легко інфікуватися, і може знадобитися хірургічне лікування, таке як висічення кісти щілини або свищів. Антибіотики можна давати, якщо інфіковані кіста або пазухи. Крім того, лікар, який спеціалізується на проблемах з нирками (нефролог), повинен уважно стежити за будь-якими порушеннями функції нирок. Хірургічний ремонт може бути здійснений для виправлення дефектів. Важкі проблеми з нирками можуть вимагати діалізу або трансплантації нирки.

Для оцінки стабільності втрати слуху рекомендується проводити піврічний огляд на порушення слуху. Для запобігання прогресуванню погіршення функції нирок рекомендується проводити піврічне обстеження функції нирок.

Генетичне консультування рекомендується пацієнтам та їхнім родинам. Інше лікування є симптоматичним та підтримуючим.

Слідчі терапії

Інформація про поточні клінічні випробування розміщується в Інтернеті за адресою www.clinicaltrials.gov. Усі дослідження, які отримують державне фінансування США, а деякі з них підтримуються приватною промисловістю, розміщені на цьому урядовому веб-сайті.

Для отримання інформації про клінічні випробування, що проводяться в клінічному центрі Національного інституту охорони здоров’я (NIH) у м. Бетесда, штат Меріленд, зверніться до бюро прийому пацієнтів до NIH:

Безкоштовно: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Електронна адреса: [електронна пошта захищена]

Для отримання інформації про клінічні випробування, що фінансуються приватними джерелами, звертайтесь:
www.centerwatch.com

Для отримання інформації про клінічні випробування, проведені в Європі, звертайтесь:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Підтримуючі організації

Американська академія аудіології
- 11480 Commerce Park Drive
- Люкс 220
- Рестон, штат Вірджинія 20191
- Телефон: (703) 790-8466
- Безкоштовно: (800) 222-2336
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.audiology.org
Американський нирковий фонд, Inc.
- 11921 Щука Роквіль
- Люкс 300
- Роквілл, MD 20852 США
- Безкоштовно: (800) 638-8299
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.kidneyfund.org
Американське товариство глухих дітей
- 800 Florida Avenue NE
- 2047 рік
- Вашингтон, округ Колумбія 20002-3695
- Телефон: (866) 895-4206
- Безкоштовно: (800) 942-2732
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.deafchildren.org
Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD)
- Поштовий ящик 8126
- Гейтерсбург, MD 20898-8126
- Телефон: (301) 251-4925
- Безкоштовно: (888) 205-2311
- Веб-сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Нехай вони почують Фонд
- 1900 University Avenue, Suite 101
- Східний Пало-Альто, Каліфорнія 94303
- Телефон: (650) 462-3174
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.letthemhear.org
Національний фонд нирок
- 30 Східна 33-а вулиця
- Нью-Йорк, Нью-Йорк 10016
- Телефон: (212) 889-2210
- Безкоштовно: (800) 622-9010
- Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
- Веб-сайт: http://www.kidney.org

Список літератури

ІНТЕРНЕТ
Бранхіооторенальний синдром. Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань. Останнє оновлення: 28.02.2011. Доступно за адресою: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10147/branchiootorenal-syndrome. Доступ 17 січня 2018 року.

Сміт RJH. Розлади бранхіооторенального спектра. 1999 р., 19 березня [оновлено 2015 р. 22 жовтня]. У: Адам М.П., Ardinger HH, Pagon RA та ін., Редактори. GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Вашингтонський університет, Сіетл; 1993-2017. Доступно з: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1380/ Доступ до мережі 17 січня 2018 р.

МакКузік В.А., вид. Інтерактивне спадкування Менделя в людині (OMIM). Університет Джона Хопкінса. Бранхіооторенальний синдром. Номер входу; 113650: Дата останнього редагування; 04.04.2014. Доступно за адресою: https://www.omim.org/entry/113650?search=113650&highlight=113650 Дата доступу: 17 січня 2018 р.

Роки опубліковані

Інформація в базі даних про рідкісні захворювання NORD призначена лише для навчальних цілей і не призначена для заміни рекомендацій лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника.

Зміст веб-сайту та баз даних Національної організації з рідкісних розладів (NORD) захищено авторським правом і не може відтворюватися, копіюватися, завантажуватися або розповсюджуватися будь-яким чином для комерційних або публічних цілей без попереднього письмового дозволу та схвалення NORD . Фізичні особи можуть надрукувати одну друковану копію окремої хвороби для особистого користування за умови, що вміст не модифікований та включає авторські права NORD.

Національна організація з рідкісних розладів (NORD)
Пр. Кеносія, 55, Данбері, КТ 06810 • (203)744-0100