Застосування нітизинону у пацієнтів з алкаптонурією

Додати до Менділі

застосування

Анотація

Алкаптонурія, рідкісне аутосомно-рецесивне розлад, спричинене мутаціями гена HGD та дефіцитом гомогендизату 1,2-діоксигенази, характеризується охронозом, артритом та щоденним виведенням грамових кількостей гомогентизинової кислоти (HGA). Нітізінон, інгібітор ферменту 4-гідроксифенілпіруват діоксигенази, може різко зменшити екскрецію HGA з сечею у осіб з алкаптонурією. Ми досліджували безпеку та ефективність зниження HGA нітизинону в відкритому одноцентровому дослідженні 9 пацієнтів з алкаптонурією (5 жінок, 4 чоловіків; віком 35-69 років) протягом 3 - 4 місяців. Кожен пацієнт отримував нітизинон з додатковими дозами, 0,35 мг два рази на день, а потім 1,05 мг два рази на день, і залишався у цій дозі та регулярній дієті протягом 3 місяців. Нітізинон знижував рівень HGA в сечі із середнього рівня 4,0 ± 1,8 (SD) г/день до 0,2 ± 0,2 г/день (P

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску

Рекомендовані статті

Цитування статей

Метрики статті

  • Про ScienceDirect
  • Віддалений доступ
  • Магазинний візок
  • Рекламуйте
  • Зв'язок та підтримка
  • Правила та умови
  • Політика конфіденційності

Ми використовуємо файли cookie, щоб допомогти забезпечити та покращити наші послуги та адаптувати вміст та рекламу. Продовжуючи, ви погоджуєтесь із використання печива .