Виняткова людина

Стівен Хокінг пережив майже 40 років із захворюванням, яке зазвичай вбиває людей через 14 місяців після діагностики. Роджер Добсон запитує, чому

Стівен Хокінг розвинув захворювання моторних нейронів, коли йому було на початку 20-х років. Більшість пацієнтів із цим захворюванням помирають протягом п’яти років, і за даними Асоціації моторних нейронів середня тривалість життя після діагностики становить 14 місяців.

Але професор Хокінг, фізик і космолог Кембриджського університету, автор "Короткої історії часу", змішав статистику і нещодавно відсвяткував своє 60-річчя. Вважається, що ніхто не вижив так довго з невиліковним станом, який вбиває трьох людей на день у Великобританії.

«Стівен Хокінг - захоплюючий випадок, і неврологи завжди ламають над ним голову. Справа захоплююча через ранній початок та тривалість періоду захворювання », - сказав один невролог.

Хвороба рухових нейронів (MND), або бічний аміотрофічний склероз, є прогресуючим, як правило, летально-нервово-м’язовим захворюванням. Він атакує рухові нейрони спинного та нижнього мозку, які передають сигнали від мозку до довільних м’язів у всьому тілі.

"Середня тривалість виживання від встановлення діагнозу становить близько 14 місяців, але вона надзвичайно різниться", - говорить професор Найджел Лі, професор клінічної неврології в Кінгс-коледжі, Лондон, і директор Центру допомоги та досліджень Короля MND.

«Ми виявили, що виживання молодих пацієнтів разюче краще і вимірюється через багато років - в деяких випадках більше 10. Серед людей у віці 50–60 років існує 50% шансів пережити чотири роки. Це зовсім інший звір, якщо ти починаєш молодим, як не дивно, і ніхто не знає, чому. Але навіть деякі форми МНД, які починаються у 50–60-х [пацієнта], можуть повільно прогресувати », - додав він.

«Я не маю особистих знань про Стівена Гокінга, але він винятковий. Мені невідомий хтось інший, хто вижив із MND стільки часу. Незвичним є не тільки тривалість часу, але й те, що хвороба, здається, майже вигоріла. Він виглядає відносно стабільним, і у мене був один чи два пацієнти, де все ще спостерігається поступове погіршення стану, але де крива згладилася. У цих випадках МНД розпочався досить рано, у 20–30-х роках [пацієнта]. Цей вид стабілізації надзвичайно рідкий.

«У пацієнтів з раннім початком існування існують біологічні відмінності. Вже ясно, що якщо поглянути на генетику MND, то існує щонайменше півдюжини, а може і дюжина генетичних форм справжнього MND. Інша можливість полягає в тому, що існує якась взаємодія з процесом старіння ".

Професор Пам Шоу, професор неврології з Університету Шеффілда, сказала: «Чим старше ви, тим швидше перебіг хвороби, але ми насправді не можемо зрозуміти, чому деякі люди виживають довше, ніж інші. Я би хотів, щоб ми це зробили ".

На запитання BMJ, чи знає він, чому його стан еволюціонував інакше, ніж типовий випадок МНД, професор Хокінг відповів: “Я вважаю, що хвороба рухових нейронів - це синдром, який може мати різні причини. Можливо, мій різновид пов’язаний з поганим засвоєнням вітамінів ".

Професор Хокінг доповнює свій раціон щоденними мінеральними та вітамінними таблетками, а цинк, капсули з олії печінки тріски, фолієва кислота, комплекс вітамінів В, вітамін В-12, вітамін С та вітамін Е особливо корисні. Він також дотримується дієти, що не містить глютену та рослинної олії, і уникає зручних продуктів; Зовсім недавно він почав включати невелику кількість молочних продуктів.

Що стосується медичної допомоги, він отримує пасивну фізіотерапію грудної клітини та пасивну та активну фізіотерапію для всіх кінцівок та груп м’язів. В даний час він не проходить жодного нового лікування і не має конкретного спеціаліста, який би за ним доглядав. У нього є власний лікар загальної практики.

У примітці про свій досвід роботи з MND, яка з’являється на його власному веб-сайті (www.hawking.org.uk), він говорить: «Для мене було великим шоком, коли я виявив, що у мене захворювання моторних нейронів. На третьому курсі в Оксфорді я помітив, що, здається, ставав все незграбнішим, і раз-два впав без видимих причин. Але лише коли я був у Кембриджі, батько помітив і відвів мене до сімейного лікаря. Він скерував мене до спеціаліста, і незабаром після мого 21-го дня народження я потрапила в лікарню на обстеження.

«Я пробув два тижні, під час яких провів найрізноманітніші тести. Зрештою, вони не сказали мені, що у мене було, за винятком того, що це не розсіяний склероз, і що я був нетиповим випадком. Однак я зрозумів, що вони очікували, що це буде погіршуватись і що вони нічого не можуть зробити, окрім як дати мені вітаміни. Я бачив, що вони не очікували, що вони матимуть великий ефект. Мені не хотілося запитувати більше деталей, бо вони, очевидно, були поганими.

"Усвідомлення того, що я маю невиліковну хворобу, яка, ймовірно, вб’є мене через кілька років, було трохи шоком".

Згодом він одружився на Джейн Уайлд, і у них народилося троє дітей. Його стан поступово погіршувався, але йому вдалося впоратися за допомогою дружини та студентів-дослідників до 1980 року, коли він перейшов на систему громадських та приватних медсестер.

«Це тривало до тих пір, поки в 1985 році я не захворів на пневмонію. Мені довелося зробити операцію трахеостомії. Після цього мені довелося мати цілодобовий догляд за сестрами, що стало можливим завдяки грантам кількох фондів ... Операція трахеостомії позбавила мене здатності говорити взагалі.

«Якийсь час єдиним способом спілкування було написання слів за буквами, піднімаючи брови, коли хтось вказував на потрібну букву на орфографічній картці. Вести таку розмову досить складно, не кажучи вже про те, щоб написати наукову роботу ".

“Комп’ютерний експерт у Каліфорнії Уолт Волтош чув про мою біду. Він прислав мені написану ним комп’ютерну програму. Це дозволило мені вибрати слова з ряду меню на екрані, натискаючи перемикач у руці. Програмою можна також керувати за допомогою перемикача, що управляється рухом голови або очей. Коли я створив те, що хочу сказати, я можу надіслати його на синтезатор мови.

«У мене практично все моє доросле життя хворіє на руховий нейрон. Однак це не завадило мені створити дуже привабливу сім'ю та досягти успіху в роботі. Це завдяки допомозі, яку я отримав від Джейн, моїх дітей та великої кількості інших людей та організацій. Мені пощастило, що мій стан прогресував повільніше, ніж це часто буває. Але це показує, що не потрібно втрачати надію ".