Бетлемська міопатія, названа на честь голландського лікаря, який вперше описав її в 1976 році, є рідкісною і прогресуючою формою м’язової дистрофії. Стан вражає головним чином скелетні м’язи та певною мірою сполучні тканини.

дистрофію

У літературі зафіксовано менше 100 випадків міопатії Бетлема, що робить це дуже рідкісною формою м’язової дистрофії.

Міопатія Бетлема не була пов’язана зі скороченням тривалості життя. Однак, оскільки рухливість суглобів поступово позначається, пацієнтам старше 50 років зазвичай потрібні засоби для мобільності, такі як милиці або інвалідні візки.

Нещодавно міопатію Бетлема класифікували як одну з форм м'язової дистрофії кінцівок.

Причини

Міопатія Бетлема спричинена мутацією будь-якого з трьох генів, що кодують тип 6 колагену, включаючи COL6A1, COL6A2 та COL6A3. Кожен ген продукує один компонент цілого колагену 6 типу, який є важливим білком, що міститься у позаклітинному матриксі (ECM, простір між сусідніми клітинами в тканині) різних типів м’язів. Він забезпечує допоміжну функцію, утворюючи сітчасту структуру між клітинами.

Мутація будь-якого гена, що продукує колаген типу 6, може призвести до аномальних форм або зменшення кількості колагену типу 6. Це послаблює підтримуючу функцію білка в ECM, що призводить до прогресуючої втрати м’язової сили, контрактур суглобів та інших симптоми.

Симптоми

Симптоми міопатії Бетлема можуть проявлятися в будь-якому віці і різняться в залежності від людини. Вони можуть починатися ще до народження, при цьому плід демонструє зменшення рухів у лоні матері.

У немовлят із міопатією Бетлема спостерігається гіпотонія (низький м’язовий тонус або в’ялість) та тортиколіс (скутість шиї). Діти із цим захворюванням зазвичай відчувають уповільнений розвиток, навчившись сидіти або ходити пізніше, ніж це вважається нормальним. Прогресуюча м’язова слабкість і контрактури також можуть почати проявлятися ще в зрілому віці.

Контрактури в руках зазвичай спостерігаються на пальцях рук, а на стопах - в ахілловому сухожиллі (сполучна тканина в п’яті). Натомість дихальні м’язи зазнають незначного ураження, а проблеми з диханням у пацієнтів із міопатією Бетлема, як правило, рідкісні.

Приблизно від 80% до 99% хворих на міопатію Бетлема виявляють кахексію (виснаження і слабкість м’язів тіла, пов’язану з втратою ваги). У деяких пацієнтів (приблизно від 5% до 29% В усіх випадків) спостерігається фолікулярний гіперкератоз над суглобами. Це потовщення волосяних фолікулів на зовнішній шкірі через надлишок кератину, що призводить до грубих, конусоподібних піднять. У деяких пацієнтів також можуть спостерігатися рубці.

Діагностика

Для підтвердження міопатії Бетлема використовується багато діагностичних підходів. Аналіз крові може бути використаний для вимірювання рівня сироваткової креатинкінази, який може бути незначно підвищений у людей із захворюванням.

Біопсія м’язів, яку зазвичай беруть із стегна, може допомогти виявити зміни в м’язовій структурі та визначити кількість утвореного білка колагену 6 типу.

Тести на зображення, такі як МРТ м’язів, також можуть допомогти виявити зміни в м’язовій структурі або сполучній тканині.

Здоров’я м’язів можна додатково оцінити за допомогою електроміографії, яка передбачає виявлення електричної активності м’язів під час руху.

Генетичне тестування генів COL6A1, COL6A2 та COL6A3В може підтвердити появу мутацій, що призводять до міопатії Бетлема. Однак, враховуючи розмір цих генів, генетичне тестування може бути дорогим, і результати можуть зайняти багато часу, перш ніж вони стануть доступними.

Лікування

В даний час не існує ліків від міопатії Бетлем, однак існують варіанти лікування для лікування симптомів та надання підтримки для поліпшення якості життя пацієнтів.

Фізіотерапія, ерготерапія та фізичні вправи можуть допомогти поліпшити гнучкість та рухливість суглобів та дозволяють пацієнтам зберігати свою незалежність.

Пацієнтам у віці 50 років часто потрібне обладнання, таке як тростини, милиці чи інвалідні візки. Деяким пацієнтам може також знадобитися респіраторна терапія, яка допоможе їм дихати вночі.

Хірургічне втручання з виправлення дефектів ахіллового сухожилля може допомогти поліпшити стояння та ходьбу.

Muscular Dystrophy NewsВ - це суто інформаційно-інформаційний веб-сайт про хворобу. Він не надає медичної консультації, діагностики та лікування. Цей вміст не призначений заміною професійних медичних консультацій, діагностики чи лікування. Завжди звертайтесь за порадою до свого лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника з будь-якими запитаннями щодо стану здоров’я. Ніколи не ігноруйте професійну медичну пораду та не зволікайте з її пошуком через те, що ви прочитали на цьому веб-сайті.