Спадкова РС чи ні?

Команду з питань довіри до MS часто запитують: "Спадкова чи не є MS?" В Відповісти на це непросте запитання.

У цьому блозі Джейн намагається сказати нам, чому відповідь не така - прямо вперед.

Я хотів би дати просту відповідь на це запитання, але не можу. Власне кажучи, відповідь: «Ні, це не успадковується», але це не так просто. Це шлях науки.

Спадкові умови

Щоб розраховувати як успадковану умову, MS потрібно було б передавати передбачуваним чином, що це не так.

Спадкові умови спричинені дефектними генами, які передаються від одного покоління до іншого. Як правило, у дитини є шанс успадкувати цей стан від батьків або кожен другий, або кожен четвертий. Прикладами станів, які успадковуються передбачуваним чином, є гемофілія та м'язова дистрофія.

У успадкованих станах однояйцеві близнюки або матимуть цю хворобу, або обидва будуть вільні від неї, оскільки вони несуть однакові гени. У МС цього не відбувається. Якщо один однояйцевий близнюк має РС, інший близнюк має приблизно кожен четвертий шанс на РС, ще раз показуючи, що РС не є справді успадкованим станом.

Крім того, у більшості людей з РС в сім'ї немає історії РС, тому, здається, вона з'явилася з нізвідки.

Роль генів у РС

Гени відіграють важливу роль у МС. Деякі гени роблять більш імовірним, що хтось захворіє на РС, але наявність цих генів однозначно недостатньо. Інші фактори необхідні, щоб викликати РС у людини, яка носить гени, що роблять їх більш сприйнятливими до зараження РС.

Недавні дослідження виявили понад 100 генів, які сприяють сприйнятливості до РС. Кожен ген представляє крихітну частину ризику, тому чим більше цих різних генів хтось несе, тим більше збільшується їх ризик. Отже, немає простого генетичного тесту, який би сказав, чи є хтось сприйнятливим чи ні.

Інші фактори, які відіграють важливу роль

Отже, які фактори можуть спровокувати РС у людини, яка має гени, що роблять їх більш сприйнятливими? Було досліджено цілий ряд факторів, і докази того, які фактори можуть бути чинниками, є нерівномірними. Найсильнішими претендентами є:

відсутність сонячного світла, що пов’язано з нестачею вітаміну D
вплив дуже поширеного вірусу Епштейна Барра, який викликає у деяких людей залозисту лихоманку
куріння

Додавши все це разом

Суть полягає в тому, що РС не успадковується, але існує підвищений ризик у сім’ях, які вже мають члена РС, оскільки вони несуть одні й ті ж гени. Однак для запуску захворювання необхідні інші фактори, і в цілому РС все ще розглядається як відносно рідкісний стан порівняно, наприклад, з діабетом або раком молочної залози.

Ризик РС у члена сім'ї залежить від того, наскільки вони тісно пов'язані. Чим тісніше пов'язані між собою, тим більша ймовірність того, що у обох буде РС. В недавньому дослідженні понад 42 000 людей у Швеції, які мали батьків з РС, лише 515 (1,2%) також мали діагноз цього захворювання. Це означає приблизно один із вісімдесяти шансів у батьків та їхньої дитини мати РС. Це порівняно з приблизно одним із 400 шансів у абсолютно не пов’язаних людей.

Спадкова РС чи ні?

Повертаючись до початкового питання вгорі цього блогу: РС не успадковується у справжньому розумінні цього слова, і саме про це багато людей-неврологів говорять людям із РС. Однак у сім'ях підвищений ризик, тому не дивно, що іноді чують про двох членів однієї сім'ї, які обидва мають РС.