Що таке синдром Вольфа-Гіршхорна?

У цій статті

Дізнатися, що у вашої дитини синдром Вольфа-Гіршхорна, також відомий як синдром 4р, може бути дуже важко. Звичайно, у вас є багато запитань про те, що спричинило його виникнення та як можна його лікувати.

Вольф-Гіршхорн - рідкісне генетичне захворювання, яке виникає у вашої дитини при видаленні частини 4-ї хромосоми. Це трапляється, коли клітини аномально діляться під час розмноження.

Коли якась частина хромосоми відсутня, це може пошкодити нормальний розвиток. Видалена хромосома 4 спричиняє риси Вольфа-Гіршхорна, включаючи такі риси обличчя, як широко розставлені очі, чіткий горбок на лобі, широкий ніс і низько поставлені вуха.

Кожен випадок різний, оскільки кількість симптомів залежить від того, яка частина хромосоми видаляється.

Що це спричиняє?

Лікарі насправді не знають, що спричиняє цю спонтанну генетичну зміну, яка відбувається під час розвитку дитини. “Поламана” хромосома зазвичай не успадковується від жодного з батьків; видалення зазвичай відбувається після запліднення. Лікарі вважають, що з хромосоми 4 можна видалити три різні гени, і всі вони важливі для раннього розвитку.

Кожен відсутній ген викликає окремий набір симптомів захворювання. Наприклад, одна пов’язана з аномаліями обличчя, тоді як інша, здається, викликає напади, які стосуються майже всіх дітей з Вольфом-Гіршхорном.

Іноді, однак, синдром Вольфа-Гіршхорна виникає тоді, коли один із батьків має щось, що називається «збалансованою транслокацією». Це означає, що дві або більше їх хромосом ламались і міняли плями під час свого розвитку. Зазвичай це не викликає симптомів у цього батька, оскільки хромосоми все ще збалансовані. Але це підвищує шанси на те, що у людини буде дитина з хромосомним розладом, включаючи Вольфа-Гіршхорна.

Ви можете пройти генетичний тест, щоб перевірити, чи маєте ви збалансовану транслокацію.

Які симптоми?

Вовк-Гіршхорн впливає на багато частин тіла, як фізичні, так і психічні. Найпоширенішими симптомами є аномалії обличчя, затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.

Інші проблеми, які може мати ваша дитина, включають:

Опуклі, широко розставлені очі
Пониклі повіки та інші проблеми з очима
Розщеплення губи або піднебіння
Занепалий рот
Низька вага при народженні
Мікроцефалія, або надзвичайно маленька голова
Недорозвинені м’язи
Сколіоз
Проблеми з серцем та нирками
Неспроможність досягти процвітання

Продовження

Як це діагностується?

Іноді ваш лікар може виявити фізичні ознаки синдрому Вольфа-Гіршхорна за допомогою планових УЗД протягом першого триместру вагітності. Або проблеми з хромосомами можуть виявитись у так званому розширеному скринінговому тесті ДНК без клітин. Але це обидва лише скринінги, а не діагностичні тести. Лікареві доведеться зробити більше обстежень, щоб дізнатись, чи є у вашої дитини Вольф-Гіршхорн.

Один тест, який може виявити понад 95% делецій хромосом у Вольфа-Гіршхорна, називається «тестом флуоресценції in situ гібридизації» (FISH). Тести, зроблені після народження дитини, також можуть виявити часткову делецію хромосоми.

Якщо ваш лікар підтвердить, що у вашої дитини є Вольф-Гіршхорн, він може запропонувати кілька візуалізаційних тестів, щоб повністю зрозуміти всі уражені ділянки тіла вашої дитини. Ви та ваш партнер також повинні пройти тестування, якщо ви плануєте мати більше дітей у майбутньому.

Як це лікується?

Лікування синдрому Вольфа-Гіршхорна не існує, і кожен пацієнт унікальний, тому плани лікування розроблені для управління симптомами. Більшість планів включатиме:

Фізична або трудотерапія
Хірургічне втручання з метою усунення дефектів
Підтримка через соціальні служби
Генетичне консультування
Спеціальна освіта
Контроль судом
Медикаментозна терапія

Джерела

Національна організація з рідкісних розладів: “Синдром Вольфа Гіршхорна”.

Національний центр біотехнологічної інформації, огляди генів: “Синдром Вольфа-Гіршхорна”.