Що таке синдром Прадера-Віллі?

Синдром Прадера-Віллі - рідкісний стан, який викликає фізичні, психічні та поведінкові проблеми. Нестримне почуття голоду є загальним явищем.

Людина з синдромом Прадера-Віллі (PWS) відчуває надзвичайні труднощі при контролі ваги свого тіла, оскільки вони проводять тривалий час за їжею і мають потужний примус їсти якомога більше їжі. СЗЗ є найпоширенішою генетичною причиною захворюваності на ожиріння у дітей.

За даними Асоціації синдрому Прадера-Віллі в США, від 1 до 8000 до 1 з 25000 людей живуть із цим захворюванням.

Інші джерела припускають, що синдром зустрічається у 1 до 10 000 до 1 із 30 000 людей у всьому світі. Це однаково впливає на обидві статі.

Share on Pinterest PWS виникає, коли в хромосомі 15 відсутні гени.

PWS - це генетичний стан, що означає, що люди успадковують його від батьків.

Він присутній з народження, хоча діагноз часто настає лише в подальшому житті.

Люди з PWS мають сім генів 15 хромосоми, які або видалені, або неактивні.

Вони часто матимуть низький м’язовий тонус, неповний статевий розвиток та хронічний голод.

Їх метаболізм має тенденцію спалювати менше калорій у порівнянні з людьми, які не страждають цим захворюванням. Багато людей із СІН мають низький зріст.

У новонародженого немовляти із СЗН вага тіла при народженні нижча, ніж зазвичай, слабкі м’язи та труднощі зі смоктанням. М'язова слабкість відома як гіпотонія.

У людей починає розвиватися сильний апетит, який називається гіперфагією, у віці від 2 до 5 років, а іноді і пізніше.

Ця характеристика виникає через суттєво зниженого відчуття ситості після їжі. Як тільки гіперфагія починається, це, як правило, стан на все життя.

Симптоми PWS, як правило, розвиваються у два етапи.

Перші симптоми часто з’являються протягом першого року життя, а інші починають виникати у віці від 1 до 6 років.

Симптоми в перший рік

У віці від 0 до 12 місяців у немовляти, ймовірно, є деякі або всі з наступних симптомів:

Гіпотонія або поганий тонус м’язів: Дитина відчуває дискету, коли їх тримає інша людина. Лікті та коліна можуть бути вільно витягнуті, замість того, щоб міцно стояти в положенні. Гіпотонія покращується з віком.
Особливі риси обличчя: Сюди можуть входити мигдалеподібні очі та голова, яка звужується біля скронь. Рот може мати невеликий вивернутий вигляд із тонкою верхньою губою.
Знижений фізичний розвиток: Поганий м’язовий тонус може зменшити смоктальну здатність, ускладнюючи годування. Немовля може набирати вагу повільніше, ніж інші діти.
Косоокість: Очі не рухаються в унісон. Може здатися, що одне око блукає, або очі можуть перехреститися.

Немовля також може мати незвично слабкий крик, виявляти неповні реакції на стимуляцію і здаватися втомленим.

Статеві органи можуть розвиватися неправильно, і іноді відбувається депігментація шкіри та очей.

Симптоми у віці від 1 до 6 років

У віці від 1 до 6 років можуть спостерігатися такі симптоми:

Може бути висока толерантність до болю. Короткозорість також поширена.

Асоціація синдрому Прадера-Віллі в даний час все частіше розглядає PWS як синдром на декількох стадіях, а не просто як два, що використовувались спочатку.

У фазі 2, у віці від 18 до 36 місяців, маса тіла переходить від нижчої за середню до вищої без будь-якого додаткового інтересу до їжі або калорійності.

Фаза 3 починається приблизно у віці 8 років і може переходити до дорослого віку. Невгамовний пошук їжі починається і є ключовою особливістю цього етапу.

Надалі люди з СІН зазнають слабкого статевого розвитку в період статевого дозрівання. У жінок може спостерігатися мізерна менструація або її взагалі немає, і більшість дорослих із СІН можуть не мати можливості розмножуватися.