Синдром Барде – Бідля (BBS)

Синдром Барде-Бідла (яскраво виражений BAR-day BEED-el), також відомий як BBS, є рідкісним генетичним розладом ожиріння, що має широкий спектр симптомів, включаючи ожиріння раннього віку та ненаситний голод. Інші симптоми можуть включати прогресуюче погіршення зору, зайві пальці ніг або пальців, порушення навчання, проблеми з нирками та затримку статевого дозрівання.

Стан якому

Що викликає BBS?

BBS спричинений варіантами варіантів Генетичні варіанти можуть призвести до серйозних проблем зі здоров'ям або бути "тихими" без негативних наслідків для здоров'я., або зміни в генах генів Посібник з інструкцій нашого організму, який інформує, як наші тіла ростуть, розвиваються та функціонують. Саме через наші гени риси передаються від батьків до нащадків. розташований на шляху MC4R Шлях MC4R Шлях MC4R є одним із шляхів, що регулює вагу та апетит у мозку. які впливають на сигнали сигналів Хімічні речовини та білки, які організм та мозок використовують для зв’язку та керування процесами в організмі. між мозком і тілом. У когось із BBS сигнали, які контролюють голод, не надходять до мозку. Це означає, що людина не отримує повідомлення про те, що організму вистачило їсти навіть після їжі. Дізнайтеся більше про ненаситний голод>

Ви можете почути, як люди називають ВВС циліопатією, хворобою війок. Щодня вчені дізнаються більше про гени, які спричиняють BBS, та вплив, який вони мають на вії.

“За місяць, я думаю, він схуд від 10 до 20 фунтів. Ми просто були вражені. Коли ми кладемо йому пляшку в рот, її вже не буде ».

ПАВЛО
МУЖ ДО ДОННИ І БАТЬКА
В ТЕНЕР, ЖИВИ З
СИНДРОМ БАРДЕТ – БІДЛ;
ДОННА І ТАНЕР ЗОБРАЖЕНІ

Які ознаки та симптоми BBS?

Важливо знати, що ознаки та симптоми BBS можуть відрізнятися від людини до людини. Виразність симптомів також може сильно відрізнятися. Це може ускладнити діагностику лікарів. Ознаки та симптоми BBS можуть включати:

  • Важке ожиріння з раннім початком (часто це виявляється до 1 року)
  • Ненаситний голод (гіперфагія)
  • Прогресуюче погіршення зору/втрата
  • Додаткові пальці ніг або пальці (полідактилія)
  • Проблеми з нирками
  • Затримка статевого дозрівання в підлітковому віці
  • Нарушення навчання

Як успадковується BBS?

BBS успадковується від обох батьків. Кожен батько є "носієм", тобто у них є одна копія гена з варіантом і одна копія гена без варіанта. У людини з BBS є дві копії генетичного варіанту, який викликає BBS, по одній від кожного з батьків.

Як діагностується BBS?

BBS діагностується лікарем на підставі індивіда, який демонструє специфічні характеристики. Діагностичні критерії Білз, розроблені доктором Філіпом Білзом, окреслюють основні та вторинні характеристики BBS. Щоб поставити клінічний діагноз BBS, людина повинна мати чотири основні характеристики, перелічені нижче, або три основні характеристики та принаймні дві вторинні характеристики. Симптоми BBS можуть з’являтися з часом, тому для отримання клінічного діагнозу може знадобитися деякий час. Лікар може використовувати генетичне тестування для підтвердження діагнозу або виявлення того, який ген BBS є причиною.

Первинні характеристики

  • Порушення зору, спричинене аномаліями сітківки (дистрофія палички-конуса)
  • Додаткові пальці рук або ніг (полідактилія)
  • Ожиріння
  • Нарушення навчання
  • Нестача гормонів гормонів Хімічні вісники, що виробляються в залозах внутрішньої секреції, які контролюють функції організму. які зазвичай стимулюють яєчка (гіпогонадизм у чоловіків)
  • Ниркові вади розвитку та/або збої в роботі (порушення функції нирок)

Вторинні характеристики

  • Розлад мови/затримка
  • Аномалії ока (косоокість косоокість Стан, при якому очі не дивляться в однаковому напрямку одночасно., Катаракта катаракта Стан, при якому кришталик ока поступово помутніє, що призводить до затуманення зору., Астигматизм астигматизм Поширений стан, коли передня поверхня ока має неправильну криву, що спричиняє затуманення зору.)
  • Короткі або зрощені пальці рук або ніг (брахідактилія брахідактилія Укорочення пальців рук і ніг через незвично короткі кістки., Синдактилія синдактилія Стан, при якому дві або більше цифр зрощені між собою.)
  • Затримка розвитку
  • Велике виділення сечі або сильна спрага, спричинена рідкісною хворобою нирок (поліурія поліурія Стан, коли організм мочиться більше, ніж зазвичай, і виділяє надмірну або аномально велику кількість сечі кожного разу, коли ви мочитеся., Полідипсія полідипсія Аномально сильна спрага як симптом захворювання (наприклад як діабет) або психологічні розлади.)
  • Проблеми з рівновагою або координацією (атаксія)
  • Слабкі м’язові спазми (спастичність)
  • Діабет
  • Зубні відмінності (маленькі зуби, мала нижня щелепа, короткі зуби)
  • Аномалії серця (гіпертрофія лівого шлуночка, вроджена вада серця)
  • Захворювання печінки (фіброз печінки)

Вчіться у зростаючого співтовариства людей, які живуть з рідкісними генетичними порушеннями ожиріння