Портал для рідкісні захворювання і наркотики-сироти

ожиріння

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для пацієнтів
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Настанови щодо надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Ожиріння через дефіцит рецептора меланокортину 4

Дефіцит рецептора меланокортину 4 (MC4R) є найпоширенішою формою моногенного ожиріння, виявленою на сьогодні. Дефіцит MC4R характеризується важким ожирінням, збільшенням м’язової маси тіла та мінеральної щільності кісток, збільшенням лінійного приросту в ранньому дитинстві, гіперфагією, що починається з першого року життя, та важкою гіперінсулінемією при наявності збереженої репродуктивної функції.

ОРФІЯ: 71529

Резюме

Епідеміологія

Поширеність серед загальної популяції, ймовірно, становить близько 1 в 2000 р. Поширеність мутацій MC4R оцінюється в межах від 0,5 до 1% серед дорослих із ожирінням (індекс маси тіла> 30), з вищими значеннями серед груп з важким ожирінням та мінливістю у дітей. між етнічними групами.

Етіологія

MC4R - це рецептор, зчеплений з білком G, який бере участь у сигнальному шляху гіпоталамусу лептин-меланокортин. Активація MC4R відіграє ключову роль у підтримці енергетичного гомеостазу і пов'язана з придушенням споживання їжі. Більшість описаних дотепер пацієнтів є носіями гетерозиготних мутацій гена MC4R (18q22). Описані рідкісні гомозиготні носії, які виявляють більш важкий фенотип. Однак повідомлялося про одного гомозиготного пацієнта з повною відсутністю функції MC4R, який не виявляв гіперінсулінемії.

Методи діагностики

Більшість випадків дефіциту MC4R, про які повідомлялося до цього часу, були виявлені шляхом генетичного скринінгу великих когорт пацієнтів із ожирінням, однак діагноз можна запідозрити на основі клінічних особливостей розладу та підтвердити виявленням мутації MC4R.

Генетичне консультування

Дефіцит MC4R передається кодомінантним чином, причому вираженість і пенетрантність різняться між етнічними групами.

Лікування та лікування

В даний час спеціального лікування дефіциту MC4R не існує. Однак майбутній розвиток маломолекулярних агоністів MC4R може призвести до створення високоефективних методів лікування цього розладу.

Прогноз

Як і при інших формах ожиріння, прогноз залежить від наявних ускладнень, у пацієнтів із ожирінням підвищений ризик серцево-судинних захворювань, раку та діабету 2 типу.

Експерт (и): Пр Себастьяно ФІЛЕТТІ - Останнє оновлення: Травень 2007 р