Опис Синдром Келлі-Зегміллера (частковий дефіцит ГПРТ, що проявляється як синдром подагрично-сечокам’яної хвороби) у пацієнта 15 років

Передумови

Частковий дефіцит ферменту гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферазний синдром (Kelley-Seegmiller) є рідкісним генетичним розладом, що проявляється як подагра-сечокам'яна хвороба.

келлі-зегміллера

Методи

Ми спостерігали хлопчика 15 років із синдромом Келлі-Зегміллера.

Результати

Перші прояви захворювання були виявлені у віці 5 років, були артралгії в колінних суглобах, в області п’ят. У 9 років тофуси були виявлені в спіралі правого вуха, в куті лівого ока. У віці 11 років був високий рівень сечової кислоти, креатиніну та сечовини. Важких психічних вад немає. Після проведення генетичного дослідження було виявлено мутацію гена Gly15Ser. Цю ж мутацію виявляють у матері пацієнта та сестри. Була призначена дієтотерапія алопуринолом, блемареном. У 15 років у хворого хронічний поліартрит, включаючи дрібні суглоби кистей і стоп, колін і поширився в тофусах. Рентгенологічне дослідження показало деструктивні зміни уражених суглобів. Ультразвукове дослідження нирок показало симптоми нефролітіазу. Сцинтиграфія показала зменшення загального обсягу функціонуючої паренхіми та дифузно-вогнищеві зміни нирок. Аналіз крові виявив підвищений рівень сечової кислоти, креатиніну, сечовини. Рівень сечової кислоти контролюється терапією алопуринолом. Рисунки 1 і 2.