Я народився з ЦМТ (хвороба Шарко-Марі-Зуба). Для того, щоб повністю оцінити мою історію, спочатку потрібно трохи знати про хворобу. По-перше, ні, це не має нічого спільного з моїми зубами. Жан-Мартін Шарко, П'єр Марі та Говард Генрі Зуб - це 3 лікарі, які відкрили CMT. Зазвичай його класифікують як форму м’язової дистрофії, хоча дефекти CMT не в власне м’язах, а в периферичних (ногах, стопах, руках, кистях) нервах, тому технічно це не MD.

Зараз, як мені відомо, я роблю речі до крайності, коли їх роблю. Очевидно, я розпочав цю тенденцію з того дня, як народився. Більшість інформації надходить від моєї матері, оскільки всіх речей, які трапились на початку, насправді я не пам’ятаю.

На початку

14 листопада 1986 року моя мама народила дівчинку на 10 фунтів. Я не була дуже активною дитиною відразу, але з такою початковою вагою думали, що, можливо, я просто ледача дитина. Я якось хитав руками, коли метушився, але це був мір мого руху, і протягом перших кількох тижнів мого життя цей рух теж припинився. Моя мама вже давно працювала медсестрою в акушерському відділенні в лікарнях, тому вона знала щось про два про немовлят і про те, як вони повинні розвиватися. Коли мені було 2 місяці, і я все ще не міг підняти голову чи рухатися, вона знала, що щось мало бути не так.

Через 4 місяці вони привели мене до лікаря, який сказав, що мені потрібен примусовий час на животик (де ви кладете дитину на підлогу обличчям вниз, щоб стимулювати зміцнення м’язів): 15-хвилинні заняття 4 рази на день. Моя мама, виконуючи те, що їй наказали, буде тримати мене на підлозі на животі і просто залишить там кричати від серця. Вона пішла б прийняти душ або зайнятись якимось чином в іншій кімнаті. Жодна мама не любить відчувати, ніби катує свою дитину. Звичайно, я нічого не отримав від тортур у животі (окрім, можливо, моїх співучих легенів від крику та плачу). Я лежав там, як слизень (мене з любов’ю називають немовлям, коли батьки розповідають мою історію), і я нічого не міг зробити.

Тоді лікар вирішив, що мені слід зробити біопсію м’язів. Мені зробили одне на литку (і я назавжди отримаю шрам, щоб це довести), і результати були. Найгірший педіатр у світі, який був настільки поганим, що мама витіснила його ім’я з її пам’яті, увійшов і сказав:

"Ваша дочка має спінальну м’язову атрофію і буде мертва до того часу, як їй виповниться 2 роки"

І він вийшов.

Серйозно ... говорити про жахливу манеру біля ліжка.

Отже, там мої батьки сиділи, дивлячись на свого нерухомого немовляти, котрого в першу чергу їм було важко зачати, з новиною про те, що у мене хвороба, яка вб’є мене через півтора року (для отримання додаткової інформації про SMA натисніть тут).

Намагаючись зробити що могли, щоб допомогти мені, я потрапляв у фізіотерапію 3 рази на тиждень. Чотири рази на день батьки робили пасивні (тобто вони рухали моє тіло за мене, як я не міг) вправи зі мною вдома. Коли я робив тест на м’язи, кожен м’яз класифікувався за рівнями бідних (в основному марних), слідів (мінімальна функція) та кількох рівнів, що призводять до хорошого. Кожен м'яз, крім одного або двох, пройшов тестування. Моє тіло нічого не могло зробити.

У віці 6 місяців, після нашого досвіду з «Нейро з пекла» (як мама називає лікаря, який поставив мені діагноз SMA і зробив нам своє чудове оголошення), ми пішли до Дитячих, щоб побачити, чи можуть вони допомогти . Тим часом я навчився сидіти з пучком подушок, вклинених навколо мене, і мій дідусь побудував мені маленький кутовий стілець, який міг би підтримувати мене, щоб я хоча б міг сидіти, навіть якщо це не під моєю власною підтримкою. Подушка важлива, тому що діти SMA не сидіти, навіть підтримувати.

У 9 місяців мене перевели в стоячу А-раму. А-кадр - це пристрій, на який я прив’язаний, але замість того, щоб мене підтримували сидіти, мене підтримували в положенні стоячи. Хоча я ніяк не міг самостійно витримати вагу, важливо було, щоб мої слабкі маленькі ніжки принаймні мали трохи досвіду, підтримуючи вагу тіла і перебуваючи в положенні стоячи. Процедура терапії та відвідування лікарів тривала, коли ми намагалися з’ясувати, що зі мною не так.

1 рік!

У віці одного року мені зробили повторну біопсію м’язів. Цього разу це було на моєму квадроциклі, і я застряг у шрамі, щоб довести це. Ця біопсія виявилася дуже нерезультативною. З'ясувалося, що це явно не SMA, оскільки денервація, яка повинна була представити себе, ні.

На фізичній терапії справи ставали цікавішими. Мене стали називати "королевою заміщення". Мій терапевт, Джуді, просто сидів і спостерігав за мною, коли я використовував групи м’язів, які працювали, щоб компенсувати ті, які взагалі не працювали. "Як вона використовує/робить це?" - це питання, яке часто задавали під час сеансів терапії. Донині я все ще є "королевою заміщення". Запитайте тих, хто проживав зі мною або піддавався мені протягом тривалого періоду часу. 🙂

Потім мене відвезли на ЕМГ (електроміограф), який вимірює швидкість нервової провідності. Мій ЕМГ повернувся ненормально. Нормальні результати - 70 балів; мої результати були 11 балів. SMA має нормальну нервову провідність. Очевидно, що у мене не було SMA. Хоча ми могли зайняти хвилину і відсвяткувати той факт, що у мене не було хвороби, яка мала вбити мене протягом року, у нас все ще було більше смажених риб: якщо не SMA, то що я, чорт візьми, мав?!

Приблизно у віці 16 місяців я регулярно заходив туди і брав пробірки крові для генетики та порушення обміну речовин. Мама сказала, що я отримаю артеріальні палички, це коли ви берете кров з артерій, а не з вен, як зазвичай. Нібито вони болючі. Я впевнений, багато плачу. Можливо, усі ці катування пояснюють, чому я зараз маю таку високу толерантність до болю.

Тим часом, оскільки лікарі все ще намагаються з’ясувати, що у дитини-слимака, я продовжую трохи вдосконалюватися. Нарешті я почав мати можливість сидіти (звичайно, мені довелося підкріпитися великою кількістю подушок, але це було б краще, ніж нічим) і часто ходив за покупками в місце, яке називалося Лекотек. Це місце (яке все ще існує . Я просто погуглив) спеціалізувалося на модифікації іграшок для дітей з особливими потребами, тож мої батьки змогли скористатися “бібліотекою для видачі іграшок”, щоб отримати мені іграшки, які були змушені реагувати навіть на найменший дотик. Це означало, що, незважаючи на те, що я майже не міг рухатися, я все одно міг грати.

Близько 18 місяців мій тато пішов до педіатра зі спортивної медицини, щоб пристосувати вставки для його гвинтоподібних ніг (Примітка: поки ці фанкі ноги бігали в сім'ї, ніхто не думав, що це насправді означає щось більш серйозне, ніж придбання форми сімейного тіла або носа ), і ця проста поїздка за деякими вставками врешті-решт стала відповіддю на молитви моєї родини. Він один раз подивився на ноги мого тата і запитав: "Чи є у вашій родині нервово-м'язові проблеми?" на що він заговорив про те, як у нього є ця дочка, яка не може рухатися, і ніхто не знає, що з нею.

Наймудріші слова, коли-небудь промовлені до нашої родини. Якби мій тато не ходив до спортсмена за вставками для взуття, хто знає, скільки часу могло пройти, перш ніж ми отримаємо відповіді? Потім мого тата послали на ЕМГ, як і я. Вгадай що?! Наші збіглися! Завдяки високим дугам і пальцям ніг мого тата ми поставили йому діагноз, а це означало, що він був і у мене. CMT: хвороба Зуба Шарко Марі.

Ми повернулися до Дитячого з результатами ЕМГ, де наш лікар (чоловік, який раніше неправильно поставив мені діагноз) попросив мого тата зняти взуття. Побачивши ці ноги, він підтвердив діагноз і негайно вибачився за мій неправильний діагноз і згадав, як це був найгірший випадок CMT, який він мав ніколи спостерігається у немовляти.

Ось совок: CMT - це порушення периферичного нерва (вірно, це насправді мої нерви, а не м’язи), яке починається приблизно в той самий час, що і пубертат. Діти зазвичай не виявляють ознак CMT, і тоді, коли настає статеве дозрівання, починають виникати такі незграбності (можливо, через те, що їхні моделі ходьби змінюються) та слабкість, і з цього моменту це повільне прогресування вниз. Захворювання різниться від випадку до випадку. Ви можете бути прив’язаними до інвалідного візка, опинитися в брекетах або бути “нормальним” із помітною слабкістю в міру старіння. Іншими словами: я все це робив неправильно.

З тих пір мене кілька днів на тиждень зараховували до лікувальної фізкультури, де регулярно траплялося більше плачу та спроб рухатися. З часом я почав дещо зміцнюватися і швидко навчився, коли мова заходила про використання м’язових груп, які працювали трохи, щоб компенсувати ті, які взагалі не працювали. Моя мама сказала, що бували випадки, коли я лежав на підлозі, і моя терапевтка Джуді казала мамі тримати переді мною іграшку, і поки я працював, щоб дістатися до неї, вона дивилася, зачарована тим, як Я змушував своє тіло рухатися, знаючи, що відповідні групи не працюють. Мене стали називати «королевою заміщення», бо я зміг зрозуміти, як змусити своє тіло робити те, що я хочу, навіть якщо м’язи, які мені технічно потрібні, не могли. Люди повинні були б тримати мене за плечі, щоб я намагався пропрацювати трицепс (який досі мають нульову функцію м’язів), тому що мої плечі були моєю компенсацією. До цього дня я ловлю себе постійно напружуючи плечі без поважних причин, просто тому, що я звик використовувати їх для всього. Зараз це погано, тому що у мене через це завжди напруга (більше схожа на свинцеві труби) проходить через мої плечі та шию.

Протягом багатьох років мені вдавалося все зрозуміти. Нарешті я почав ходити у віці 3 років, але це було за допомогою повних брекет-систем і міні-ходунки для лідерів, які допомогли мені (колись я знайду свою фотографію, яка це підтверджує). Ми підключилися до Асоціації м’язової дистрофії (MDA) та відвідували цих лікарів раз на два роки, де вони пропонували нам корисні пропозиції, підтримку та контролювали мій прогрес. До того, як мені виповнилося 4 роки, я вже засвоїв рутинні м’язові тести. Лікарі навіть не підозрювали, чому я починаю вдосконалюватися, коли CMT був дегенеративним захворюванням, тому я регулярно проводив науковий експеримент, який відвідував офіс MDA. Лікарі залучали групи студентів-медиків та мешканців, робили замітки на вершинах моєї історії, а потім залишали їх задавати запитання та бентежили. Я навчився дуже насолоджуватися цією частиною візиту (дива багато?).

Я з гордістю кажу, що за ці 6 місяців без брекетів я зміг зручніше робити сходи, пересуватися вільніше і пробіг (добре пробіг за моїми стандартами, оскільки буквально не бігаю) свою першу милю. Після цього звіту мені дозволили продовжувати життя без брекетів і обійняти Jr High, почуваючись нормально.

Прагнучи не втомити вас до смерті, давайте просто торкнемося деяких основних моментів з цього моменту:

- Я почав грати на ударних молотках у 5 класі, тому що ми хотіли знайти інструмент, яким мені не потрібні були пальці. Я пішов у Jr High з цим, а потім навчився грати решту ударної секції, включаючи барабан, і був у групі протягом 7 років.

-У jr high я також прослуховувався для мюзиклів і одразу ж почав отримувати гідні партії. Я ніколи не давав можливості заспівати жодної думки. Співи - це просто те, що я робив, я знав, що в мене це добре виходить, і я почувався добре, роблячи це. Так починається справжня виконавська одержимість.

-Я ходив на уроки танців, хоча в коледжі, і насолоджувався кожною секундою. Моя вага трохи коливалась (зовсім трохи втративши, а потім повернувши її назад ... битва, яку я нарешті закінчив у листопаді 2012 року), але я, без сумніву, був у найкращій формі свого життя в Карфагені. Я наполегливо працював і підштовхував себе фізично, і завжди мав підтримку друзів, сім'ї та чудових наставників протягом усього процесу.

Є багато інших дрібних деталей, які я міг би вам сказати, але якщо ви хочете знати, просто запитайте. Підсумок такий: я якось (з Божої благодаті, без сумніву) зумів вилікувати цю хворобу, яка в повній мірі зробила мене інвалідом, обіцяючи лише погіршитися, і змінив її. Я встигаю ставати сильнішими з часом. Людям, які колись думали, що я все життя застрягну в інвалідному візку, тепер повідомляють, що мій диплом в музичному театрі, і я співаю і танцюю на сцені. Деякі дні, безумовно, є більшим викликом, ніж інші, але я маю на меті продовжити цю тенденцію. Я достатньо благословенний, щоб вийти заміж за чоловіка, який раз за разом говорив мені, що навіть якщо трапиться найгірше, він буде поруч із мною, але я не хочу, щоб сталося щось подібне, тому я планую підтримувати себе в формі, здоровий і щасливий. Я благословен у багатьох відношеннях, і я сподіваюся, що моє подолання того, що здавалося неможливим, надихає вас знати, що ви теж можете. Я не кажу, що це просто. Це вимагає роботи, і багато її. Потрібні «слонячі сльози», падіння вниз (що я багато робив у дитинстві, і шрами на колінах це підтверджую), і знову підбиратися назад. Це вимагає часу, зусиль і сил, але це можливо.

Залишу вас цитатою з пісні (з мюзиклу Злий ... сюрприз, сюрприз .), яка так глибоко зачепила мене, коли я її вперше почула, бо відчула, що пов’язана з текстами Ельфаби, і прийняла цю пісню за моя філософія:

Я вже прийняв обмеження, бо хтось каже, що вони так

Деякі речі я не можу змінити, але поки я не спробую, я ніколи не дізнаюся.

Думаю, я спробую кинути виклик гравітації

і ВИ НЕ МОЖЕТЕ ВТЯГНУТИ мене