Біологічні варіації фенілаланіну у пацієнтів з гіперфенілаланінемією

Фенілкетонурія (ФКУ) - рідкісне захворювання, при якому рівень фенілаланіну (однієї з амінокислот) в організмі значно підвищений. Високий рівень може спричинити пошкодження мозку, особливо у немовлят та дітей. Це пошкодження мозку можна запобігти, якщо незабаром після народження розпочати спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Новий препарат, сапроптерин, також може знизити рівень фенілаланіну у деяких пацієнтів. Терапія ФКУ контролюється шляхом вимірювання рівня фенілаланіну в крові щотижня з метою підтримання рівня в межах цільового діапазону. Нещодавно дослідження показали, що коливання рівня фенілаланіну в крові може бути настільки ж важливим, як і абсолютний рівень фенілаланіну в крові для результату мозку. Дослідники вивчать зміни рівня фенілаланіну в крові протягом 24 годин, щоб побачити, наскільки змінюється рівень. Дослідники вимірюватимуть це у пацієнтів із типовою ФКУ, які дотримуються дієти, та у пацієнтів, які не відповідають дієті. Слідчі також вимірюватимуть це у пацієнтів із "легким" ФКУ, які зазвичай не мають таких високих рівнів фенілаланіну. Нарешті, дослідники побачать, чи є у пацієнтів із сапроптерином менші варіації.

Метод вибірки: Неімовірний зразок

Критерії включення: • Суб'єкти ≥4 років з гіперфенілаланінемією. Потрібно мати принаймні 1 задокументований рівень фенілаланіну в крові> 600 мкмоль/л для досліджуваних груп (широкий PHE, цільовий PHE, групи Кувана) або> 120 мкмоль/л для контрольної групи. Критерії виключення: - Значні когнітивні порушення (IQ