Пальмоплантарна кератодермія

Información en español Назва

Резюме Резюме

Спадщина Спадщина

Пальмоплантарна кератодермія (PPK) може бути придбана протягом життя (частіше) або успадкована. Придбаний ППК може виникнути внаслідок змін у стані здоров’я чи навколишнього середовища людини. [2]

Спадкові форми PPK спричинені генетичними мутаціями, що призводять до відхилень кератину (шкірного білка). Ці форми PPK можуть бути присутніми більше ніж у одного члена сім'ї. Мутації кількох генів можуть спричинити успадкову форму PPK. Залежно від задіяного гена успадкування може бути аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним. [1] [2]

Аутосомно-домінантне успадкування означає, що мутації лише однієї копії відповідального гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати особливості стану. У деяких випадках уражена людина успадковує мутований ген від ураженого батька. В інших випадках мутація виникає вперше у людини, яка не має сімейної історії захворювання. Це називається мутацією de novo. Коли людина з мутацією, яка викликає аутосомно-домінантний стан, має дітей, кожна дитина має 50% (1 із 2) шансів успадкувати цю мутацію. З цієї причини нерідкі випадки, коли аутосомно-домінантний стан присутній у більш ніж одному поколінні сім'ї.

Автосомно-рецесивне успадкування означає, що людина, яка зазнає впливу, повинна мати мутацію в обох копіях відповідального гена в кожній клітині. Уражені люди успадковують по одній мутованій копії гена від кожного з батьків, якого називають носієм. Носії аутосомно-рецесивного стану, як правило, не мають ознак або симптомів (вони не страждають). Коли у 2 носіїв аутосомно-рецесивного стану є діти, у кожної дитини є:

25% шансів бути постраждалим
50% шансів бути незахищеним перевізником, як кожен з батьків
25% шансів бути незмінним, а не перевізником

Людина з аутосомно-рецесивним станом може мати уражену дитину лише в тому випадку, якщо інший батько дитини є принаймні носієм такого ж стану. У більшості випадків аутосомно-рецесивні стани вражають лише одне покоління в родині, наприклад, братів і сестер.

Людям, які мають особисті запитання щодо того, чи успадковується PPK, або як він може передаватися у спадок, рекомендується поговорити з генетичним консультантом або іншим фахівцем у галузі генетики. Професіонал генетики може допомогти:

ретельно оцінюючи сімейну історію
вирішення питань та проблем
оцінка ризику рецидиву
сприяння генетичному тестуванню за бажанням
обговорення репродуктивних варіантів

Діагностика Діагностика

Діагностика пальмоплантарної кератодермії (PPK) може включати клінічний огляд, оцінку медичного та сімейного анамнезу, гістопатологію (перегляд тканини з біопсії шкіри під мікроскопом) та генетичне тестування (при підозрі на спадковий PPK).

Окрім виявлення потовщеної шкіри на кистях рук і підошвах, необхідний і обстеження, щоб перевірити наявність інших ділянок шкіри; нігті, волосся та зуби; та інших органів тіла. [3] Важливим є розрізнення придбаного та спадкового ППК. Придбаний PPK зазвичай трапляється пізніше в житті і може бути обумовлений багатьма причинами, такими як наркотики, недоїдання, хімічні речовини, системні захворювання, рак та інфекція. [4]

Сімейний анамнез може бути корисним для виявлення спадкового ППК та встановлення схеми успадкування. [3] Відсутність сімейної історії не обов'язково свідчить про придбання PPK. Аутосомно-рецесивний PPK може виникати епізодично у нездійснених батьківських носіїв, а аутосомно-домінантний PPK також може виникати епізодично через нову мутацію у ураженої людини (мутація de novo). [4]

Гістопатологія біопсії ураженої шкіри повинна бути частиною діагностичної обробки. Це може виявляти більш конкретні особливості, характерні для підтипу PPK. Розрізнення епідермолітичної та непідермолітичної форм PPK корисно для варіантів лікування, оскільки епідермолітичні форми, як правило, погіршуються на системних ретиноїдах. Гістопатологія також необхідна, щоб виключити інші стани з перекриваються ознаками. [3]

Генетичне тестування дозволяє встановити точний діагноз, а також проконсультувати щодо схеми успадкування та ризику рецидиву. [3] Реєстр генетичних випробувань (GTR) надає інформацію про генетичні тести для кожного спадкового типу PPK. Призначена аудиторія для GTR - це медичні працівники та дослідники. Пацієнтам та споживачам із конкретними питаннями щодо генетичного тесту слід звернутися до медичного працівника або генетичного фахівця.

Лікування Лікування

Лікування як спадкової, так і набутої пальмоплантарної кератодерми (PPK) є складним. [1] Мета лікування - пом’якшити потовщену шкіру та зробити її менш помітною. [2] У багатьох випадках лікування призводить лише до короткочасного поліпшення і часто має небажані побічні ефекти. [1] Для людей з придбаним PPK важливо пройти скринінг на системні захворювання, інфекції, винні препарати та новоутворення (утворення пухлини). Лікування основного захворювання або зупинка можливих тригерів є найбільш ефективним методом лікування придбаного PPK.

Варіанти лікування можуть залежати від конкретного типу PPK, який має людина, і можуть включати: [1] [2]

Морська вода розмочує
Пом’якшувальні засоби
Розділення (зрізання шарів шкіри)
Актуальні кератолітики (корисні для людей з обмеженою кератодермією)
Місцеві ретиноїди (це часто обмежується подразненням шкіри)
Системні ретиноїди (ацитретин)
Місцева мазь з вітаміном D (кальципотріол)
Хірургічне втручання з видалення шкіри з подальшим пересадкою шкіри
Потужні місцеві стероїди з кератолітиками або без них у випадках із запальним компонентом
Псоралени та ультрафіолет A (PUVA) або re-PUVA (комбінація пероральних ретиноїдів та PUVA) у деяких людей з PPK, вторинним до псоріазу або екземи

На даний момент, наскільки нам відомо, немає можливості запобігти PPK у людини, яка успадкувала PPK, але ще не розвинула симптомів.

Дослідження Дослідження

Дослідження допомагають нам краще зрозуміти хвороби і можуть призвести до прогресу в діагностиці та лікуванні. Цей розділ містить ресурси, які допоможуть вам дізнатись про медичні дослідження та способи залучення до них.

Ресурси клінічних досліджень

ClinicalTrials.gov перелічує випробування, пов’язані з пальмоплантарною кератодермією. Клацніть на посилання, щоб перейти на ClinicalTrials.gov, щоб прочитати опис цих досліджень.

Будь ласка, запиши: Дослідження, перелічені на веб-сайті ClinicalTrials.gov, перераховані лише в інформаційних цілях; перелік не відображає схвалення з боку GARD або NIH. Ми настійно рекомендуємо поговорити з перевіреним медичним працівником, перш ніж брати участь у будь-якому клінічному дослідженні.

Реєстр пацієнтів

Реєстр підтримує дослідження шляхом збору інформації про пацієнтів, які поділяють щось спільне, наприклад діагноз кератодермія пальмоплантар. Тип зібраних даних може різнитися залежно від реєстру і залежить від цілей та цілей цього реєстру. Деякі реєстри збирають контактну інформацію, а інші - більш детальну медичну інформацію. Дізнайтеся більше про реєстри.