Хвороба зберігання глікогену типу 1 (фон Гірке)

Хвороба зберігання глікогену типу I (GSD I), також відома як хвороба фон Гірке, є найпоширенішою формою хвороби зберігання глікогену, на яку припадає 25% усіх випадків. Це спадковий розлад, який впливає на обмін речовин - спосіб, яким організм розщеплює їжу на енергію.

хвороба

Після того, як ми їмо, надлишок глюкози зберігається в печінці у вигляді глікогену для підтримки нормального рівня глюкози в нашому організмі. У GSD I фермент, необхідний для вивільнення глюкози з глікогену, відсутній. Коли це трапляється, людина не може підтримувати рівень глюкози в крові і розвине гіпоглікемію (низький рівень цукру в крові) протягом декількох годин після їжі. Низький рівень глюкози в крові у цих людей часто призводить до хронічного голоду, втоми та дратівливості. Ці симптоми особливо помітні у немовлят.

Оскільки люди з ГСД I можуть зберігати глюкозу у вигляді глікогену, але не можуть її нормально виділяти, запаси глікогену з часом накопичуються в печінці і призводять до її набухання. Печінка здатна нормально виконувати багато інших своїх функцій, і немає жодних доказів печінкової недостатності. Нирки також збільшуються через збільшення зберігання глікогену.