Захворювання

Тирозинемія 1 типу

a рідко, вроджений метаболічна помилка захворювання

Тирозинемія 1 типу - рідкісне вроджене захворювання, пов’язане з метаболічними помилками. При обміні речовин відповідають поживні речовини, а токсини утилізуються. Ферменти дуже важливі в цьому процесі. Якщо з ферментом щось не так, він накопичується в організмі і виникає метаболічне захворювання.

Пацієнти з тирозинемією 1 типу мають проблеми з розладом Тирозин (частина білка), що спричинене дефектом ферменту фумарилацетоацетат гідролази.

Зазвичай тирозин розщеплюється в печінці, а також у нирках. Через дефект ферменту токсичний фумарилацетоацетат накопичується і завдає шкоди печінці та ниркам. Без лікування пацієнти помруть.

Дуже важливо діагностувати тирозинемію якомога швидше після народження. Тоді лікування можна починати негайно, зменшуючи шанси на довгострокову шкоду. Тирозинемія - вроджена помилка. Якщо обоє батьків є носіями, існує 25% ймовірності того, що у дитини буде тирозинемія.

Неонатальний укол в п’яті

Вже кілька років тирозинемія типу 1 є частиною «новонародженого уколу в п’яті» в Нідерландах. Деякі краплі крові беруть через 3-5 днів після народження з п’ят новонародженого. Протягом одного тижня після народження ви дізнаєтесь, чи є у дитини тирозинемія або одне з 32 інших захворювань, які є частиною скринінгового тесту в Нідерландах.

Однак укол у новонароджених п’ят для немовлят доступний не скрізь у світі, і якщо він є, то тирозинемія не завжди включається в скринінг.

Як лікувати тирозинемію?

Більшість хворих на тирозинемію проживають у розвинених країнах: Європі, Канаді, США та Австралії. Крім того, є деякі випадки у Південній Америці та на Близькому Сході. Багато хворих на тирозинемію померли в минулому, оскільки лише дотримання дієти з низьким вмістом білка було (і все ще є) недостатнім.
Розміщення препарату Нітізінон на ринку (що було виявлено випадково) дає набагато кращі перспективи для пацієнтів з тирозинемією. На жаль, цей препарат не доступний у всьому світі і доступний не для всіх.

Ліки

Лікування тирозинемії 1 типу дуже різне у всьому світі. Навіть в Європі методи лікування різні. У Нідерландах лікування складається з препарату Нітізінон, добавок та дієти з низьким вмістом білка. У більшості випадків також додають фенілаланін. У Нідерландах ви можете придбати нітізинон, фенілаланін та добавки безкоштовно за рецептом у педіатра з метаболізму.

До листопада 2016 року Нітізінон або Орфадін R були доступні лише у шведського виробника SOBI. Протягом 25 років SOBI займав монопольне становище, виробляючи нітізінон.

В даний час ще два виробники випускають нітізінон. Канадська виробнича фірма MendiliKABS забезпечує Nitisinone MDK у Канаді та майже у всіх європейських країнах. Британський виробник Cycle Pharma постачає Nityr (Нітізінон) у Канаді, США, Австралії та Чилі. На даний момент виробник SOBI все ще має найбільшу частку ринку. Хоча на борту є ще два виробники, Нітізінон все ще НЕ доступний у всьому світі та для всіх. Для Фонду тирозинемії це величезна проблема.

Низькобілкова дієта та добавки

По-друге, лікування тирозинемії 1 типу включає дієту з низьким вмістом білка для зменшення споживання амінокислоти тирозину. Для пацієнта з тирозинемією дуже важливо знати кількість тирозину в їжі. Для більшості продуктів це невідомо - тому для пацієнтів з тирозинемією 1 типу це означає дієту з низьким вмістом білка. Через дієту з низьким вмістом білка споживання всіх 20 амінокислот є поганим.

Амінокислоти - дуже важливі поживні речовини, які забезпечують ріст і розвиток м’язів, кісток, гормонів та антитіл. Щоб посилити цей дефіцит, пацієнтам потрібні добавки. Пацієнти з тирозинемією 1 типу повинні приймати добавки 3 рази на день (малюкам 5 разів на день) з дозволеною їжею, щоб отримати базову збалансовану дієту.

Якщо доступні продукти з низьким вмістом білка, це залежить від кожної країни світу. Якщо вони доступні, залежить від того, де ви проживаєте, чи компенсує вам держава або страховка. Наприклад, у Німеччині, Нідерландах та скандинавських країнах ви повинні платити собі за продукти з низьким вмістом білка, такі як борошно, спагетті та закуски.

У Бельгії, Великобританії, Франції, Італії, Іспанії та Туреччини пацієнти отримують продукти з низьким вмістом білка в аптеках, і їм платить уряд. У Румунії та Росії пацієнтам доводиться імпортувати продукти з низьким вмістом білка.

Крім того, медичні огляди для пацієнтів з тирозинемією типу 1 різні в кожній країні, а також залежать від того, якого педіатра з метаболізму ви відвідуєте.

У 2013 році були опубліковані рекомендації щодо лікування тирозинемії типу 1. Вони базувались на медичних знаннях, публікаціях та неопублікованих дослідженнях. Все разом не було достатнього обґрунтування для вироблення настанов. Ось чому він створив рекомендації: автор Корінне де Лает, опублікована в Orphanet в січні 2013 р. Ojrd.biomedcentral.com. Фонд тирозинемії прагне опублікувати Європейські настанови. Перевірте нашу кампанію. Коли Європейські рекомендації з’являться в реальному часі, ми будемо вибирати Загальносвітові рекомендації.

Насправді з низьким вмістом білка

Майже всі продукти харчування містять білок - овочі, фрукти, крупи, молочні продукти, м'ясо та риба. Кількість споживання природного білка протягом дня залежить від мутації гена. Є пацієнти, які можуть приймати лише 8 грамів (1 велике варене яйце) споживання природного білка, а також пацієнти, які можуть приймати 40 грамів природного білка, щоб отримати здоровий баланс. Ось чому важливо знати, скільки білка міститься в їжі (продукті), щоб кожен пацієнт міг контролювати споживання.

Як правило, дієта з низьким вмістом білка означає: овочі, фрукти та додаткові продукти з низьким вмістом білка. МІСО, риба, соя, горіхи, молочні продукти та „звичайне” борошно чи макарони НЕ МОЖУТЬ.

Погляньте на наступне веб-сайт щоб побачити, скільки білка міститься в певних продуктах харчування
Список харчових білків

Окрім підрахунку білка, планування є важливою щоденною діяльністю, якою повинні займатися батьки (а в міру дорослішання - діти). Структура та планування - це збалансування прийому ліків, добавок та дотримання дієти з низьким вмістом білка.

мати Аннеліс:

"Ми завжди думаємо про можливості!"

Коли нам вперше повідомили про тирозинемію, наше життя перевернулося з ніг на голову. Я думав, як ми виживемо?
Спочатку ми бачили лише обмеження дієти з низьким вмістом білка. Ви відчуваєте, що на плечах ваги світу. Продовжуючи, ми дізналися більше про підрахунок білків.

Вміст білка відрізняється в кожному виді їжі, і тому вам слід серйозно планувати. Наш син Джоріс (13 років) може вживати 8 грамів природного білка, щоб залишатися здоровим. Це те саме, що одне велике варене яйце.

На початку ми зважували все і завжди підраховували вміст білка. У наш час ми знаємо кількість білка вживаних продуктів, а також слідуємо своїм інстинктам. Планування необхідно щодня - це великі зусилля. Планування передбачає прийом ліків 2 рази на день, прийом добавок 3 рази на день у поєднанні з плануванням їжі та їжі на день.

"Що ми будемо вечеряти?" "Скільки білків?" "Чи доступні продукти?" "Які закуски він буде брати до школи?" Це вимагає часу, і загалом я повинен приготувати дві різні страви. Йорісу 13 років, і я помітив, що на всіх вікових етапах з’являються нові речі. Гарне планування та координація з вашою дитиною та її оточенням (школа/спорт/друг/вечірка) залишаються дуже важливими. Приємно те, що ви можете рости та додавати речі поступово.

Йоріс ходить до будинків своїх друзів, і він ночує. Ми всією сім’єю регулярно їздимо на відпочинок. Все можливо, і для всіх видів діяльності я заздалегідь організовую ліки, добавки та велику частину меню. Ми хочемо, щоб Йоріс був таким, як інші діти. Роблячи це, це допомагає нам завжди думати про можливості, а не про обмеження!