Фенотипи у трьох родоводів з автосомно-домінантним ожирінням, спричиненими мутаціями гаплоінсуфіцитності в рецепторному гені меланокортину-4

Додати до Менділі

спричиненими

Резюме

Нещодавно були виявлені мутації гаплонедостатності в гені рецептора меланокортину-4 (MC4-R), які, як припускали, призводять до фенотипу екстремального ожиріння. Раніше ми виявили трьох носіїв ожиріння серед 306 пацієнтів з індексом. Тут ми описуємо виявлення одного носія гаплонедостатності в додатковій досліджуваній групі з 186 осіб із ожирінням. Згодом ми генотипували і фенотипували 43 членів сім’ї цих чотирьох пацієнтів з індексом, двоє з яких були кузенами другого ступеня. Всього було виявлено 19 носіїв. Домінуючим фенотипом було надзвичайне ожиріння. Однак серед трьох носіїв спостерігалося помірне ожиріння. Інших специфічних фенотипічних відхилень не виявлено. Жіночі носії гаплонедостатності були важчими, ніж чоловічі носії у відповідних сім'ях, що виявилось подібним до знахідок у мишей MC4-R – нокауту. На закінчення, наші дані повністю підтверджують етіологічну роль мутацій гаплонедостатності MC4-R при ожирінні.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску

Ці два автори внесли однаковий внесок у роботу, представлену в цій статті.

Рекомендовані статті

Цитування статей

Метрики статті

  • Про ScienceDirect
  • Віддалений доступ
  • Магазинний візок
  • Рекламуйте
  • Зв'язок та підтримка
  • Правила та умови
  • Політика конфіденційності

Ми використовуємо файли cookie, щоб допомогти забезпечити та покращити наші послуги та адаптувати вміст та рекламу. Продовжуючи, ви погоджуєтесь із використання печива .