Дієтичні практики при гомоцистінурії, що не реагує на піридоксин: європейське опитування

Додати до Менділі

практики

Основні моменти

Практика дієтичного управління В6, що не реагує на реагування, з 29 європейських центрів IMD

Клінічний вибір дієти з низьким вмістом метіоніну зменшився із збільшенням віку пацієнта.

Пацієнти, які отримували дієту та бетаїн, мали споживання білка, подібне до тих, які лише на дієті.

Майже всім пацієнтам (86%) було призначено безметіонінову добавку l-амінокислоти.

Невідповідність у моніторингу та лікуванні свідчить про необхідність міжнародних рекомендацій.

Анотація

Передумови

В межах Європи лікування піридоксину (B6), що не реагує на гомоцистинурію (HCU), може відрізнятися, але відомостей про практику лікування обмежено.

Порівняння дієтичних методів лікування пацієнтів із В6, що не реагує на В6, у європейських центрах.

Методи

Перехресний аудит за допомогою опитувальника було проведено 29 центрами спадкового метаболічного розладу (IMD): (14 Великобританія, 5 Німеччина, 3 Нідерланди, 2 Швейцарія, 2 Португалія, 1 Франція, 1 Норвегія, 1 Бельгія).

Результати

Ідентифіковано 181 пацієнта (73%> 16 років) з ВГС. Більшість (66%; n = 119) були на дієтичному лікуванні (1–10 років, 90%; 11–16 років, 82%; та> 16 років, 58%) з бетаїном або без нього та 34% (n = 62 ) були лише на бетаїні. Середнє споживання природного білка (г/день) лише на дієті становило за віком: 1–10 років, 12 г; 11–16 років, 11 г; і> 16 років, 45 г. З дієтою та бетаїном середнє споживання природного білка (г/день) за віком становило: 1–10 років, 13 г; 11–16 років, 20 г; і> 16 років, 38 г. П'ятдесят два відсотки (n = 15) центрів виділяли природний білок, обчислюючи метіонін, а не систему білкового обміну. Для 86% пацієнтів, які отримували дієту, було призначено безметіонінову добавку l-амінокислоти. П'ятдесят два відсотки центрів рекомендували цистинові добавки для низьких концентрацій у плазмі крові. Цільові концентрації лікування для гомоцистину/гомоцистеїну (вільний/загальний) та частота біохімічного моніторингу варіювали.

Висновок

У В6, що не реагує на лікування, рецептура обмеження дієти центрами IMD знижувалась із віком, що потенційно могло бути пов’язано з поганим дотриманням у старших пацієнтів. Невідповідність біохімічного моніторингу та лікування свідчить про необхідність прийняття міжнародних консенсусних настанов.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску