Дефіцит рецепторів лептину

Опис

Дефіцит рецепторів лептину - це стан, який спричиняє сильне ожиріння, починаючи з перших кількох місяців життя. Уражені особини мають нормальну вагу при народженні, але вони постійно голодні і швидко набирають вагу. Сильний голод призводить до хронічного надмірного прийому їжі (гіперфагія) та ожиріння. Починаючи з раннього дитинства, у постраждалих людей спостерігається ненормальна харчова поведінка, така як боротьба з іншими дітьми за їжу, накопичення їжі та потаємне харчування.

Люди з дефіцитом рецепторів лептину також мають гіпогонадотропний гіпогонадизм, який є станом, спричиненим зниженим виробленням гормонів, що спрямовують статевий розвиток. Постраждалі особи переживають затримку статевого дозрівання або не переживають статеве дозрівання, і вони можуть бути не в змозі зачати дітей (безпліддя).

Частота

Дефіцит рецепторів лептину - рідкісна причина ожиріння. Його поширеність невідома.

Причини

Дефіцит рецептора лептину обумовлений мутацією в LEPR ген. Цей ген містить інструкції щодо отримання білка, який називається рецептором лептину, який бере участь у регуляції маси тіла. Білок рецептора лептину знаходиться на поверхні клітин у багатьох органах і тканинах тіла, включаючи частину мозку, яка називається гіпоталамусом. Гіпоталамус контролює голод і спрагу, а також інші функції, такі як сон, настрій та температура тіла. Він також регулює виділення багатьох гормонів, які виконують функції в організмі.

Рецептор лептину включається (активується) гормоном, який називається лептин, який приєднується (зв’язується) з рецептором, вкладаючись у нього, як ключ у замок. Зазвичай жирові клітини організму виділяють лептин пропорційно їх розміру. По мірі збільшення жирових клітин вони виробляють більше лептину. Це зростання лептину свідчить про збільшення запасів жиру. У гіпоталамусі зв’язування лептину з його рецептором викликає ряд хімічних сигналів, які впливають на голод і допомагають створити відчуття ситості (ситості).

LEPR генні мутації, що спричиняють дефіцит рецепторів лептину, заважають рецептору реагувати на лептин, що призводить до надмірного голоду та збільшення ваги, пов'язаних із цим розладом. Оскільки гіпогонадотропний гіпогонадизм виникає при дефіциті рецепторів лептину, дослідники припускають, що сигналізація рецепторів лептину також бере участь у регулюванні реакції організму на гормони, що контролюють статевий розвиток, і що на цю реакцію впливає LEPR генні мутації. Однак механізм цього ефекту невідомий.

Дізнайтеся більше про ген, пов'язаний з дефіцитом рецепторів лептину

Спадщина

Цей стан успадковується за аутосомно-рецесивним малюнком, що означає, що обидві копії гена в кожній клітині мають мутації. Батьки особи з аутосомно-рецесивним станом носять по одній копії мутованого гена, але вони, як правило, не мають ознак та симптомів захворювання.