Хвороба Фабрі: симптоми та лікування

Факти хвороби Фабрі

Хвороба Фабрі - рідкісне генетичне захворювання з дефіцитом ферменту, який називається альфа-галактозидаза А. Хвороба вражає багато частин тіла, включаючи шкіру, очі, шлунково-кишкову систему, нирки, серце, мозок та нервову систему.

Симптоми хвороби Фабрі включають:
- Епізоди болю та печіння
- Темно-червоні плями на шкірі
- Зниження здатності до пітливості
- Хмарність ока
- Шлунково-кишкові (ШКТ) проблеми
- Дзвін у вухах
- Втрата слуху
- Пролапс мітрального клапана
- Болі в суглобах
- Біль у спині в області нирок
Хвороба Фабрі спричинена дефектом Х-хромосоми. Хен-зчеплені генетичні мутації, як правило, зустрічаються в основному у чоловіків і рідко у жінок.
За оцінками, це вражає 11 з 40 000 чоловіків у США.
Захворювання діагностується за допомогою тесту, який вимірює активність ферменту лейкоцитів альфа-Галь А.
Лікування хвороби Фабрі включає ферментну замісну терапію разом із ліками для лікування та попередження інших симптомів захворювання. Трансплантація нирки може знадобитися у важких випадках, коли настає ниркова недостатність.
Тривалість життя чоловіків із хворобою Фабрі становить близько 58 років, а тривалість життя жінок з хворобою - трохи більше 75 років.

Хвороба Фабрі згадується під багатьма іншими назвами, наприклад:

Дефіцит альфа-галактозидази А
Хвороба Андерсона-Фабрі
Angiokeratoma corporis diffusum
Ангіокератома дифузна
Дефіцит керамідної тригексозидази
Хвороба Фабрі
Дефіцит GLA
Спадковий дистопічний ліпідоз

Що таке генетична хвороба?

Генетичне захворювання спричинене аномалією в геномі людини. Існує багато різних типів генетичного успадкування, включаючи одиночне, багатофакторне та мітохондріальне. Далі наводиться короткий перелік генетичних захворювань:

Синдром Тернера
Серповидноклітинна анемія
Кістозний фіброз
Хвороба серця
Гіпертонія
Рак
Ожиріння

Що таке хвороба Фабрі?

Хвороба Фабрі - рідкісне генетичне захворювання, дефіцит ферменту альфа-галактозидази А (a-Gal A), що викликає накопичення в організмі типу жиру, який називається глоботріаозилцерамід (Gb3 або GL-3). Хвороба Фабрі класифікується як різновид розладу зберігання лізосом. Лізосоми - це ізольовані ділянки клітин, які містять ферменти. При порушенні лізосомного зберігання ці ферменти неправильно метаболізують певні жирові молекули. В результаті неперетравлені молекули жиру накопичуються і погіршують здатність клітини функціонувати. При хворобі Фабрі ферменти альфа-галактозидази А мають дефіцит, і накопичується глоботріаозилцерамід, який може впливати на функцію шкіри, очей, шлунково-кишкової системи, нирок, серця, мозку та нервової системи.

Хвороба Фабрі є результатом мутації гена, відповідального за вироблення ферменту альфа-галактозидази, який знаходиться в Х-хромосомі. Фабрі вражає переважно чоловіків, хоча рідко жінки можуть успадковувати це захворювання.

Хвороба Фабрі - це прогресуючий розлад, і симптоми, що вражають нирки, серце або мозок, найчастіше виникають у віці пацієнтів від 30 до 45 років.

СЛАЙДШОУ

Що викликає хворобу Фабрі; це генетично?

Хвороба Фабрі - це генетичний розлад. Генетичний розлад викликаний мутацією або зміною частини ДНК людини.
При хворобі Фабрі дефектний ген знаходиться в Х-хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом.
Статеві хромосоми визначають стать людини при народженні. Кожен успадковує по одній статевій хромосомі від кожного з батьків. Матері передають лише Х-хромосоми, тоді як батьки можуть передавати Х-або Y-хромосому.
Потім передана батьком хромосома визначає стать потомства: самки мають дві Х-хромосоми (XX), а самці - одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (XY).
Хвороба Фабрі вражає переважно чоловіків, які отримують одну Х-хромосому з аномальним геном.
Жінки з хворобою Фабрі також отримують одну Х-хромосому з дефектним геном; оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, нормальна Х-хромосома може забезпечити певний захист від розвитку розладу.
Хвороба Фабрі спричинена генетичною мутацією, що призводить до дефіциту ферменту, який називається альфа-галактозидаза A (a-Gal A). Генетичний дефект змушує організм виробляти недостатньо цього ферменту, що призводить до накопичення в організмі типу жиру, який називається глоботріаозилцерамід (Gb3, або GL-3), що викликає симптоми хвороби Фабрі.
Хвороба Фабрі є результатом так званого Х-зчепленого успадкування, тобто захворювання викликане дефектом Х-хромосоми. Хен-зчеплені генетичні мутації, як правило, зустрічаються в основному у чоловіків і рідко у жінок.
Якщо мати носить дефектний ген хвороби Фабрі, як чоловіки, так і жінки мають 50% шансів успадкувати його від матері. Якщо батько носить ген Фабрі, діти жіночої статі успадкують дефектний ген, оскільки батько передає їм Х-хромосому, але діти чоловічої статі, які отримують Y-хромосому, не будуть.
Самки, які успадковують дефектну Х-хромосому, називаються носіями, і вони можуть передавати генетичну мутацію своїм дітям чоловічої статі.

Які ознаки та симптоми хвороби Фабрі?

Ознаки та симптоми включають:

Епізоди болю і печіння в руках і ногах (акропарестезії), які можуть бути спровоковані фізичними вправами, стресом, втомою, лихоманкою або зміною погоди
Невеликі темно-червоні плями на шкірі (ангіокератоми), переважно скупченнями від пупка до колін
Зниження здатності до пітливості
Хмарність передньої частини ока
Проблеми з шлунково-кишковою системою
Дзвін у вухах (шум у вухах)
Втрата слуху
Пролапс мітрального клапана
Дискомфорт в животі
Часті випорожнення кишечника після їжі
Болі в суглобах
Біль у спині в області нирок

Ускладнення хвороби Фабрі включають пошкодження нирок, серцеві та серцеві напади та інсульти.

Останні новини здоров’я чоловіків

Впливові особи Instagram роблять хлопців тілесними
Може сприяти підвищенню ризику самогубства серед молодих чоловіків?
Будучи придурком не допоможе випереджати роботу
Віагра не вирішує всіх сексуальних проблем
Хлопці, вегетаріанство не знизить рівень тестостерону
Хочете більше новин? Підпишіться на бюлетені MedicineNet!

Щоденні новини здоров'я

Починається розповсюдження вакцини проти COVID
Соціальні медіа та депресія
COVID, пов’язаний з інфекцією очей
Уникайте спалаху алергії цього свята
Відсутність ранньої вакцинації Білого дому
Більше новин здоров’я »

Тенденції на MedicineNet

Яка поширеність хвороби Фабрі?

Вважається, що хвороба Фабрі вражає 1 із 40000 чоловіків. Поширеність хвороби Фабрі у жінок невідома. Це може впливати на всі етнічні групи, але переважно на кавказців. Пізні форми хвороби Фабрі, які, як правило, більш легкі, частіше, ніж класична важка форма, діагностована раніше в житті.

Які процедури та тести діагностують хворобу Фабрі?

Хвороба Фабрі може бути важко діагностувати, оскільки вона така рідкісна. Стандартним тестом для діагностики хвороби Фабрі є вимірювання активності ферменту лейкоцитарного альфа-Gal A. Цей тест може виявити наявність мутації хвороби Фабрі у чоловіків, проте виявить лише близько 50% жінок-носіїв.

Яке лікування хвороби Фабрі; чи є ліки?

Хвороба Фабрі може лікуватися за допомогою замісної ферментної терапії агальсидазою-альфа (Replagal) або агальсидазою бета (Fabrazyme), щоб допомогти нормалізувати роботу нирок, серцевої діяльності та кровопостачання мозку.

Інші методи лікування хвороби Фабрі спрямовані на полегшення окремих симптомів.

фенітоїн (дилантин), карбамазепін (тегретол) або габапентин (нейронтин) можуть допомогти запобігти епізодам болю та печіння (акропарестезії). Опіоїди можуть призначатися при сильних болях.
Антитромбоцитарні препарати, такі як аспірин, тиклопідин, клопідогрель (Plavix) та аспірин-дипіридамол (Aggrenox), призначаються для запобігання повторним ішемічним інсультам.
Варфарин (Кумадін) може бути призначений для профілактики серцево-емболічних інсультів.
При важкій хворобі Фабрі, яка переросла у ниркову недостатність, може знадобитися гемодіаліз та трансплантація нирки.
Панкреліпаза (Ultrase), метоклопрамід (Reglan), блокатори H2, такі як ранітидин (Zantac), циметидин (Tagamet), фамотидин (Pepcid) та інші, і лоперамід (Immodium) можуть допомогти та заспокоїти полегшити шлунково-кишкові симптоми.
Інгібітори АПФ та/або блокатори призначаються при високому рівні білка в сечі (протеїнурія) через пошкодження нирок.
Втрату слуху можна лікувати за допомогою слухових апаратів.
Пацієнтам із високим кров'яним тиском (гіпертонічною хворобою) можуть призначати антигіпертензивні препарати, і вони повинні тримати артеріальний тиск під контролем.
Також слід лікувати високий рівень холестерину.
Окрім ліків, пацієнти повинні харчуватися збалансовано, займатися фізичними вправами та уникати куріння.

Оскільки хвороба Фабрі може вражати багато різних органів, можна звернутися до багатьох фахівців:

Нефролог з проблемами нирок
Кардіолог з проблемами серця
Невролог або нейрохірург щодо симптомів мозку та нервової системи
Офтальмолог з проблем очей
Гастроентеролог з проблем травлення
Лікар-отоларинголог (спеціаліст з вух, носа та горла або ЛОР) щодо проблем із слухом
Крім того, пацієнтам може допомогти робота з фізіотерапевтами, дієтологами та психологами, щоб допомогти впоратися із симптомами.

Пацієнти можуть також бажати проконсультуватися з генетичними консультантами.

Яка тривалість життя людини з хворобою Фабрі?

Тривалість життя чоловіків із хворобою Фабрі становить близько 58 років, а тривалість життя жінок з хворобою Фабрі - трохи більше 75 років. Найпоширенішою причиною смерті обох статей є серцево-судинні захворювання.

ПИТАННЯ

Рішення для охорони здоров’я від наших спонсорів

Пеніс викривлений в прямому положенні
Чи можу я отримати CAD?
Переосмислити лікування РС
SPF та ваш тип шкіри
Інсульти, пов'язані з AFib
Збільшені факти простати

Деснік, доктор медицини, доктор філософії та ін. "Генетика лікування та управління хворобами Фабрі". Medscape. Оновлено: 23 серпня 2018 р.

Хвороба Фабрі. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. 2019 р.

Хвороба Фабрі. НАЦІОНАЛЬНИЙ ІНСТИТУТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я США. Оновлено 28 червня 2016 р.

Вальдек, С. П. та ін. "Тривалість життя та причина смерті у чоловіків та жінок із хворобою Фабрі: висновки з реєстру Фабрі". Genet Med. 2009 листопад; 11 (11): 790-6. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb

Найпопулярніші статті про хворобу Фабрі

Здорова дієта для серця: 25 продуктів, які слід їсти

Лихоманка у дорослих та дітей

Вікторина болю в спині

Втрата слуху

Діаліз

CAD слайд-шоу

Слайд-шоу про хвороби серця

Вікторина серцевих захворювань

Ілюстрації серця

Гемодіаліз (лікування ниркової недостатності)

Біль у попереку

Поради щодо зниження рівня холестерину

Пролапс мітрального клапана

Випадання мітрального клапана (MVP), яке також називають "синдромом шуму клацання" та "синдромом Барлоу", є найпоширенішим типом аномалій серцевого клапана. Зазвичай люди з пролапсом мітрального клапана не мають ознак та симптомів; однак, якщо пролапсуючий клапан важкий, можуть з'явитися симптоми. Коли симптоми сильного пролапсу мітрального клапана все ж з’являються, вони можуть включати втому, серцебиття, біль у грудях, занепокоєння, головний біль при мігрені та набряк легенів. Ехокардіографія - найкорисніший тест на пролапс мітрального клапана. Більшість людей з мітральним клапаном не потребують лікування. Однак, якщо пролапс клапана важкий, для відновлення серцевого клапана може знадобитися лікування або хірургічне втручання.

Периферична нейропатія

Висип на шкірі

Інсульт

Шум у вухах

Шум у вухах описується як пульсація, дзвін, клацання або дзижчання в одному або обох вухах. Шум у вухах спричинений травмою вуха, надмірним впливом гучних звуків, ліків та захворювань або інфекцій вуха, таких як розсіяний склероз, СНЩС, аутична неруома, хвороба Меньєра, втрата слуху та старіння. Лікування включає ліки, маскування шуму у вухах, терапію перекваліфікації та полегшувальну терапію.