Основна тромбоцитемія (ET)

Що є основною тромбоцитемією (ET)?

Це порушення, при якому в кістковому мозку виробляється занадто багато тромбоцитів. Тромбоцити зазвичай потрібні в організмі для контролю кровотечі. Однак надмірна кількість тромбоцитів може призвести до аномального згортання крові, що може перекрити потік крові в судинах.

Існує ряд станів, які можуть спричинити зростання кількості тромбоцитів у циркулюючій крові (тромбоцитоз). Сюди входять кровотечі, інфекції та деякі види раку. Однак при ЕТ кількість тромбоцитів у крові постійно підвищується в результаті збільшення виробництва тромбоцитів у кістковому мозку, за відсутності будь-якої ідентифікованої причини.

ЕТ - це рідкісне хронічне захворювання, яке діагностується у 3 на 100 000 населення. Хоча це може траплятися в будь-якому віці, навіть (рідко) у дітей, ЕТ зазвичай вражає людей похилого віку, більшість пацієнтів діагностують у віці від 50 до 70 років. Це зустрічається однаково як у чоловіків, так і у жінок.

Симптоми есенціальної тромбоцитемії

Багато людей не мають симптомів, коли їм вперше діагностують ЕТ, а їх захворювання діагностується випадково під час планового дослідження крові. Однак якщо симптоми все-таки виникають, вони, як правило, включають поколювання або печіння в руках і ногах, головний біль, проблеми із зором, слабкість і запаморочення. Ці симптоми та інші з’являються внаслідок надмірної кількості тромбоцитів, що спричиняє закупорку в малих або великих судинах в різних частинах тіла.

Збільшена селезінка є загальним явищем і зустрічається приблизно в 30% випадків. Симптоми включають відчуття дискомфорту, болю або повноти у верхній лівій частині живота. Збільшена селезінка також може спричинити тиск на шлунок, викликаючи відчуття переповненості, розладу травлення та втрати апетиту. У деяких випадках печінка також може бути збільшена (гепатомегалія). Інші симптоми включають втрату ваги та генералізований свербіж.

Ускладнення есенціальної тромбоцитемії

Тромбоз є основним ускладненням есенціальної тромбоцитемії. Пацієнти похилого віку та пацієнти з високим рівнем тромбоцитів або тромбозом в анамнезі можуть мати підвищений ризик. Головною метою лікування при есенціальній тромбоцитемії є зменшення кількості тромбоцитів, а отже, і ризику тромбозу.

Тромби можуть виникати у великих або малих артеріях, перешкоджаючи крові та, отже, надходженню кисню до різних органів або тканин. Закупорка менших судин пальців ніг і пальців може спричинити почервоніння шкіри та пекучі та пульсуючі болі. Ці болі часто посилюються при нагріванні або фізичних навантаженнях і полегшуються охолодженням і підняттям ураженої області. Ці симптоми часто різко покращуються за допомогою невеликих добових доз аспірину та/або зменшення кількості тромбоцитів у людини.

Закупорка артерій, що постачають серце (викликаючи інфаркт міокарда або інфаркт), нирок або мозку (викликаючи інсульт) може бути серйозною і може призвести до значного пошкодження тканин або ішемії (відмирання тканин). Згустки крові також можуть розвиватися у венах ніг (викликаючи тромбоз глибоких вен), рідше селезінка та печінка закупорюють кровотік та викликають біль у цих областях. Згусток крові, який відриває стінку вени і рухається в тоці крові, відомий як емболія. Коли тромб рухається до легенів, це називається легеневою емболією і може спричинити проблеми з диханням.

Аномальна кровотеча

Рідше люди відчувають симптоми аномальної кровотечі, включаючи синці без видимих причин, або перебільшену або тривалу кровотечу після незначних порізів або травм. Деякі люди помічають часті або сильні кровотечі з носа або кровоточивість ясен, а у деяких жінок можуть бути незвично рясні місячні.

Під час вагітності неконтрольована есенціальна тромбоцитемія може зменшити кровопостачання плаценти або плоду. Це може спричинити проблеми з ростом плода, а в деяких випадках може призвести до викидня.

Як діагностується ессенціальна тромбоцитемія?

Діагноз ЕТ ставлять лише тоді, коли виключені інші причини підвищення кількості тромбоцитів.

Повний аналіз крові

Постійно підвищений рівень тромбоцитів є найпоширенішою ознакою ЕТ. Кількість тромбоцитів може коливатися від трохи вище норми до багато разів вище норми. Під мікроскопом тромбоцити можуть бути аномально великими та блідо-блакитними. Фрагменти мегакаріоцитів, клітини, з яких вивільняються тромбоцити, також можна побачити в плівці крові. Приблизно у третини людей з ЕТ також буде незначно підвищений рівень еритроцитів та/або білих клітин.

Якщо результати аналізу крові дозволяють припустити, що у вас може бути ЕТ, можуть знадобитися подальші дослідження та тести, включаючи дослідження кісткового мозку, щоб допомогти підтвердити діагноз та виключити інші вторинні або «реактивні» причини підвищення кількості тромбоцитів.

Дослідження кісткового мозку

При ЕТ кістковий мозок зазвичай виявляється надмірно активним, подібно до поліцитемії. Поширена кількість аномальних мегакаріоцитів є загальною знахідкою. Для підтвердження діагнозу може бути проведений цитогенетичний та молекулярний аналіз клітин крові та кісткового мозку. Мутація гена JAK2 виявляється у значної частки (50-60%) людей з ЕТ. Мутації гена c-MPL (який виробляє білок, який реагує на фактор росту, що стимулює вироблення тромбоцитів) становлять приблизно 10% випадків.

Інші аналізи крові можуть бути зроблені, щоб перевірити загальний стан здоров’я та наскільки функціонують нирки, печінка та інші життєво важливі органи.

Як лікується есенціальна тромбоцитемія?

Метою лікування людей з ЕТ є запобігання таким ускладненням, як аномальна кровотеча та синці, а в деяких випадках зменшення кількості тромбоцитів у крові. Ви можете не мати симптомів ЕТ під час першого діагнозу, тому певний час може не вимагати лікування. Натомість ваш лікар може порекомендувати стратегію «Пильнуй і чекай», яка передбачає регулярні огляди та аналіз крові, щоб ретельно стежити за своїм здоров’ям. Крім того, він або вона порадить вам, які кроки ви можете зробити, щоб зберегти здоров’я та зменшити будь-які фактори ризику, пов’язані із способом життя, які збільшують ваші шанси на розвиток тромбу. Вам можуть порадити, наприклад, як допомогти вам кинути палити та/або підтримувати здоровий діапазон ваги та артеріального тиску.

Для більшості людей ЕТ потребуватиме певної форми лікування, щоб зменшити кількість тромбоцитів і, отже, ризик тромбоутворення, як і поліцитемія. Обране для вас лікування залежатиме від ряду факторів, які впливають на ваш особливий ризик ускладнень внаслідок тромбозу або кровотечі. Сюди входять ваш вік, кількість тромбоцитів і те, чи були у вас в минулому епізоди утворення тромбів або кровотеч у минулому. Куріння або високий кров'яний тиск в анамнезі можуть вплинути на ризик тромбозу. Ці фактори та інші враховуються при плануванні найбільш відповідного лікування вашої хвороби.

Для людей з високим ризиком тромбозу для зменшення надмірного виробництва тромбоцитів можуть застосовуватися хіміотерапія, біотерапія, цитокіни, антикоагулянти (препарати, що згортають крові).

Також можуть застосовуватися анагрелід гідрохлорид (Агрилін®) та інтерферон (див. Поліцитемію віру). Анагрелід уповільнює вироблення тромбоцитів у вашому кістковому мозку, тим самим допомагаючи зменшити симптоми та ризик тромбозу. Інтерферон діє, пригнічуючи аномальний клон мегакаріоцитів у вашому кістковому мозку, зменшуючи тим самим надмірне вироблення тромбоцитів.

Ті, хто входить до групи низького ризику, можуть просто лікуватися за допомогою антикоагулянтів (препаратів, що згортають крові). Зазвичай вони мають дуже добрий світогляд, без різниці для загальної популяції.

Ваш лікар зможе обговорити з вами усі варіанти лікування, які вам підходять.

Тромбоцитоферез

Якщо кількість тромбоцитів у вас дуже висока і у вас є симптоми згортання крові або кровотечі, кількість тромбоцитів потрібно буде швидко зменшити, щоб запобігти подальшим ускладненням. У цих надзвичайних ситуаціях надлишки тромбоцитів можуть бути видалені з крові за допомогою процедури, відомої як тромбоцитарний ферез. Під час цієї процедури вся ваша кров проходить через спеціальний апарат, який називається клітинний сепаратор. Кров береться з канюлі (пластикової голки), розміщеної у вені однієї руки. Апарат дуже швидко розкручує кров і видаляє надлишки тромбоцитів. Це безперервний процес. Під час видалення тромбоцитів решта крові повертається вам через іншу канюлю, поміщену в іншу руку. Якщо ваші вени не підходять для цієї процедури, у велику вену можна вставити спеціальний катетерний пристрій, який можна використовувати замість цього. Ця лінія дозволяє взяти кров з однієї з більших вен вашого тіла, коли ваші менші вени важко доступні.

Тромбоцитоферез зазвичай проводять в лікарні. Зазвичай це займає близько двох годин.

Прогноз

ЕТ розглядається як невиліковна хвороба, але у багатьох людей, які отримують лікування, хвороба залишається стабільною протягом тривалих періодів часу, часто 10-20 років і більше. У довгостроковій перспективі у невеликої кількості людей з ЕТ може розвинутися мієлофіброз. Ризик трансформації в гострий мієлоїдний лейкоз відносно низький (

Розроблений Фондом лейкемії за консультацією з людьми, що живуть з раком крові, допоміжним персоналом Фонду лейкемії, медсестрами гематології та/або австралійськими клінічними гематологами. Цей вміст надається виключно в ознайомлювальних цілях, і ми закликаємо вас завжди звертатися за порадою до зареєстрованого медичного працівника щодо діагностики, лікування та відповідей на ваші медичні питання, включаючи придатність певної терапії, послуги, продукту чи лікування у ваших обставинах. Фонд лейкемії не несе жодної відповідальності за будь-яку особу, яка покладається на матеріали, що містяться на цьому веб-сайті.