Наскільки небезпечний синдром Марфана?

У мого племінника діагностовано синдром Марфана. Чи можете ви розповісти мені про хворобу та що можна зробити, щоб допомогти йому?

Синдром Марфана - це генетичний розлад сполучної тканини, загальної системи тіла, що забезпечує міцність та гнучкість кісток, зв’язок, м’язів, стінок судин та клапанів серця. Це трапляється у кожного з 5000 людей у всьому світі і може розвинутися навіть тоді, коли немає сімейної історії захворювання.) Уражені люди часто високі та худорляві з витягнутими пальцями рук і ніг, еластичною шкірою та розмахом рук, що перевищує їх тіло висота. У багатьох є надзвичайно гнучкі суглоби, довгі та вузькі обличчя, аномальна кривизна хребта (сколіоз) і запала або випинається грудна клітка. Близько половини всіх пацієнтів мають проблеми із зором; більшість мають певний ступінь короткозорості. У пацієнтів Марфана в середині дорослого віку може розвинутися катаракта, і ризик розвитку глаукоми перевищує норму (підвищений тиск в оці).

Найскладнішим аспектом Марфана є ураження серця та великих судин. Слабкість аорти, основної артерії, яка переносить кров від серця до решти тіла, може призвести до розриву оболонки, що дозволяє крові просочуватися в стінку аорти, стискаючи її внутрішню частину і потік крові через неї. Це надзвичайна хірургічна операція, яка може призвести до раптової смерті, якщо її швидко не діагностувати та не лікувати.

При ранньому виявленні ускладнень Марфана зазвичай може керувати група фахівців, включаючи кардіолога, щоб стежити за проблемами з серцем. Команду повинен очолювати лікар, який знайомий з усіма аспектами синдрому.

Оскільки сильні фізичні вправи можуть напружувати аорту, пацієнтам слід уникати їх. Це означає відсутність контактних видів спорту або підняття важкої атлетики, хоча менш енергійні заходи, такі як гольф, їзда на велосипеді та плавання можуть бути можливими під керівництвом лікаря. Постраждалих дітей та підлітків потрібно щорічно перевіряти на наявність ознак сколіозу, а також проводити щорічні огляди очей у офтальмолога. Будь-яку короткозорість можна виправити за допомогою окулярів або контактних лінз. Пізніше в житті раннє виявлення та лікування катаракти та глаукоми зазвичай може призвести до зменшення або зменшення проблем із зором.