Глюкоза та галактоза

Порушення всмоктування/непереносимість глюкози та галактози

Причини

Глюкоза та галактоза - два загальних цукру, які присутні в багатьох продуктах харчування. Вони містяться у вигляді вільних цукрів, але також у поєднанні з іншими цукрами (наприклад, сахароза - столовий цукор - складається з глюкози та фруктози, лактоза - молочний цукор - складається з глюкози та галактози, мальтоза - з молекул глюкози ).

Порушення всмоктування та непереносимість глюкози та галактози зумовлені аномалією гена SLC5A1 у 22-й хромосомі, що регулює білок-транспортер цукру (SGLT1), що призводить до зниження здатності поглинати цукри через слизову оболонку тонкої кишки та, як результат при симптомах, коли ці цукри їдять.

Невдача всмоктування цукру з кишечника призводить до масового залучення води в кишечник і оборотних змін функції кишечника.

Частота в популяції та природознавстві

Глюкозо-галактозна мальабсорбція трапляється рідко, у всьому світі виявлено лише кілька сотень випадків, з підвищеним ризиком у випадках сімейних шлюбних шлюбів. До 10% населення може мати дещо знижену здатність до поглинання глюкози без значних супутніх проблем зі здоров'ям. Цей стан може бути більш легким відхиленням всмоктування глюкози-галактози. Обидва батьки ураженої особи будуть носіями генетичного дефекту, але, як правило, без симптомів (аутосомно-рецесивний стан).

Симптоми починаються з першого опромінення немовлят цим цукром, і їх уникнення призведе до стихання симптомів. Непереносимість може стати менш важкою або навіть зникнути у старших дітей.

Малабсорбція та непереносимість галакто-олігосахаридів є особливим станом і належить до так званого спектру непереносимості FODMAP, поширеного при функціональних синдромах кишечника, таких як синдром подразненого кишечника.

Симптоми

Порушення всмоктування глюкози-галактози зазвичай стає очевидним у перші тижні життя дитини.

Типовими симптомами є сильна діарея, що веде до небезпечної для життя дегідратації, дестабілізації кислотності крові та тканин (ацидоз), спазми шлунка, здуття живота, надмірне утворення газів, блювота та втрата ваги при годуванні грудним молоком або звичайними дитячими сумішами. Однак вони можуть перетравлювати суміші на основі фруктози, які не містять глюкози або галактози. У міру дорослішання діти або дорослі часто переносять глюкозу та галактозу краще. Може спостерігатися глюкоза в сечі (глюкозурія). Камені в нирках або відкладення кальцію в нирках частіші, оскільки генетичний розлад може також впливати на нирки.

Тестування та діагностика

Генетичний аналіз - найточніший тест. Також може бути проведене тестування на дихання на глюкозу.