Гемігіпертрофія та гемігіперплазія

Гемігіпертрофія, яку також називають гемігіперплазією, є більшою за норму асиметрією між правою та лівою сторонами тіла. Ця різниця може бути лише в одному пальці; лише одна кінцівка; просто обличчя; або цілу половину тіла.

Відповідь доктора Гріна:

Вонда, я рада, що ти запитав! Більшість людей не знають про цей медичний стан. Гемігіпертрофія, яку також називають гемігіперплазією, є більшою за норму асиметрією між правою та лівою сторонами тіла. Ця різниця може бути лише в одному пальці; лише одна кінцівка; просто обличчя; або ціла половина тіла, включаючи половину мозку, половину мови та внутрішніх органів, або будь-які зміни між ними. Хтось із гемігіпертрофією може мати прищі лише на одній стороні обличчя. Шкіра часто товщі, а на голові, на більшій стороні, може бути більше волосся. Рідко діти можуть перехрестити гемігіпертрофію (одна нога і протилежна рука більші за своїх партнерів).

Існує безліч теорій щодо причини гемігіпертрофії - можливо, це посилений кровотік або зменшення дренажу лімфи, або нервові або гормональні порушення. На сьогодні проведено недостатньо досліджень для вибору між теоріями. Ми не знаємо причини, але знаємо, що гемігіпертрофія зазвичай не передається у спадок. Люди з гемігіпертрофією можуть мати здорових нормальних дітей (Генетичне консультування, 1993; 4: 119–126).

Гемігіпертрофія є ключовим попередженням про те, щоб слідкувати за кількома видами раку. На жаль, гемігіпертрофію часто не шукають і не діагностують до виявлення раку.

Ніхто з нас не є точно симетричним. Я пам’ятаю, що бачив серію захоплюючих журнальних фотографій відомих кінозірок. Фотографії були зроблені шляхом складання 2 правих боків та 2 лівих боків їх облич. Дивувало, наскільки це змінило їх зовнішній вигляд. Я не помічав асиметрії, поки її не зняли.

Під час Другої світової війни було ретельно виміряно ряд новобранців армії Сполучених Штатів, і лише 23% виявили, що ноги мають однакову довжину. Середня різниця становила трохи більше 1/4 дюйма (American Journal of Roentgenology, 1946; 56: 616–623). Одне з наших вух зазвичай вище за інше. Два ока трохи відрізняються. Лише рідко два соски знаходяться на однаковій висоті і на однаковій відстані від середньої лінії.

Усі ми асиметричні, і там, де закінчуються звичайні зміни і починається гемігіпертрофія, є суперечливим. Тим не менше, розмежування є дуже важливим, оскільки гемігіпертрофія несе реальні ризики. Визначення, вперше запропоноване понад 20 років тому, все ще здається мені найкращим загальним орієнтиром: гемігіпертрофія - це 5% або більше різниці в розмірі або довжині між якимись аспектами правої та лівої сторін тіла (Clinical Orthopedics, 1979; 144: 198–211). Це означає різницю в довжині ніжки приблизно 1/2 дюйма для 1-річного віку, близько 1 дюйма для 5-річного та приблизно 1-1/2 дюйма для дорослого.

У міру зростання дітей з гемігіпертрофією розбіжності між двома сторонами збільшуються, але відносна пропорція між двома сторонами зазвичай залишається незмінною протягом тривалого часу. Варіації зустрічаються у різних дітей, але у більшості дітей розбіжність у подвійному розмірі між першим і п'ятим днями народження, що звучить як те, що сталося в Джеммі.

Гемігіпертрофія може виникати як самостійний стан (ізольована гемігіпертрофія) або як частина генетичного синдрому (тобто синдром Беквіт-Відемана). Вважається, що ізольована гемігіпертрофія зустрічається приблизно у 1 із 86 000 людей, але ця кількість може змінитися, оскільки існує більше згоди щодо визначення та більше людей, які його шукають. Деякі діти з гемігіпертрофією також мають генетичний синдром, такий як синдром Беквіта-Відемана, нейрофіброматоз, синдром Кліппеля-Треноне-Вебера або синдром Протея. Незважаючи на те, що вони трапляються у меншості дітей, кожна дитина з гемігіпертрофією повинна бути оцінена генетиком на предмет виявлення супутніх захворювань. Пахові грижі, неопущені яєчка та незвичні нирки (ниркові кісти або нирки у формі підкови) частіше зустрічаються у дітей із гемігіпертрофією, незалежно від того, чи мають вони інші синдроми.

Оскільки гемігіпертрофія є порушенням нормального контролю росту організму, не дивно, що люди з таким захворюванням можуть також мати більш високий рівень раку. В одному дослідженні дуже ретельно стежили за 168 дітьми з ізольованою гемігітротрофією, щоб спробувати визначити справжній рівень раку у дітей із цим станом. Трохи менше 6% розробили дитячі пухлини (American Journal of Medical Genetics, 1998; 79: 274–278). Найбільш поширеним раком є пухлина Вільмса (нирки), потім карцинома надниркових залоз та рак печінки (гепатобластома).

Оскільки більшість ракових захворювань відбувається в черевній порожнині, було зроблено рекомендацію (серед учасників Першої міжнародної конференції з молекулярної та клінічної генетики дитячих пухлин нирок - серед інших), що діти з гемігіпертрофією отримують скринінгове УЗД черевної порожнини кожні 3 місяці до 7 років і, як мінімум, ретельний фізичний огляд кожні 6 місяців, поки зростання не завершиться (я віддаю перевагу УЗД). Одним із запропонованих винятків з цієї рекомендації є гемігіпертрофія, спричинена синдромом Кліппеля-Треноне - у цих випадках, здається, ризик пухлини Вільма не підвищений (Pediatrics 2004; 113: 326-329).

Деякі стверджують, що скринінг на рак у дітей з гемігіпертрофією не є економічно ефективним, оскільки більшість дітей не страждають цими пухлинами, і навіть для тих, хто страждає, ці пухлини досить легко лікувати, навіть якщо їх спіймали пізно. Як би там не було, якби це була моя дитина, я б наполягав на показі.

Наступною найближчою проблемою є ортопедичні проблеми, які виникають внаслідок будь-якої невідповідності довжини ноги. З часом зазвичай розвивається сколіоз або викривлення хребта. Це зникає, коли довжина ніг вирівнюється або за допомогою хірургічного втручання, або за допомогою спеціального взуття або підйомників. Тісний контакт з кваліфікованим дитячим ортопедом є обов’язковим.

Пластична хірургія при розбіжностях обличчя іноді є виправданою. Найкращі люди, з якими можна зв’язатись, - це черепно-мозкова група або, можливо, люди, які усувають розщеплення губи та піднебіння у вашому районі, якщо ніхто не має досвіду з гемігіпертрофією. Тепер комп’ютерна томографія (КТ) та комп’ютери можуть бути використані для планування ремонту для досягнення найкращих результатів (Journal of Oral and Caellofacial Surgery, 1987; 45: 217–222).

Це Вонда - головні проблеми. Я був би радий поговорити з вами більше про них у чаті.