Складний випадок: діагностування целіакії

300 Longwood Ave, Бостон, Массачусетс 02115 617-355-6000

Діагностування дитячої целіакії, аутоімунної ентеропатії, спричиненої ковтанням глютену (виявленого в пшениці, житі, ячмені та стандартному вівсі), може бути складним завданням. Незважаючи на високу поширеність, яка охоплює приблизно 1 відсоток населення, багато випадків залишаються невизнаними.

Представлені ознаки та симптоми дитячої целіакії різноманітні, починаючи від шлунково-кишкових симптомів, таких як біль у животі, діарея або запор, до позакишкових симптомів, таких як низький рівень енергії, поганий ріст або затримка статевого дозрівання. Симптоми можуть бути незначними, періодичними або відсутніми. До дітей високого ризику належать діти з аутоімунними захворюваннями (такими як цукровий діабет 1 типу та захворювання щитовидної залози) та члени сім'ї з целіакією.

Визначення, яким дітям потрібне тестування на целіакію, є першим кроком, але це не єдина частина оцінки, яка може ускладнитися. Позитивна серологія целіакії, така як тканинна трансглутаміназа IgA та ендомізіальний IgA, як правило, є чудовими предикторами діагностики целіакії. Однак важливо пам’ятати, що діти без целіакії можуть мати позитивні результати тестів. З цієї причини біопсія тонкої кишки за допомогою езофагогастродуоденоскопії (EGD) до початку безглютенової дієти все ще залишається золотим стандартом для діагностики целіакії.

Справа

У 8-річного хлопчика із надмірною вагою, що страждає на ТІДМ, тримісячний анамнез переривчасто болю в черевній черевній порожнині, періодичне розпирання, а також історія періодичного рідкого, некривавого стільця, що спостерігається один-два рази на тиждень. Як частина його первинної оцінки цих симптомів педіатром, лабораторна робота була замовлена і була чудовою для позитивного TTG IgA 32 (норма менше 19) та позитивного ендомізіального антитіла.

Пацієнта оцінила команда Бостонської програми дитячої гастроентерології за допомогою целіакії та пройшла ЕГД із біопсією для подальшої оцінки. Його ендоскопія була нормальною, і біопсія тонкої кишки, що з’явилася в нормальному вигляді (одна з цибулини дванадцятипалої кишки та три з другої частини дванадцятипалої кишки). Незабаром після ендоскопії симптоми болю в животі, роздуття та періодична діарея самостійно вирішились. Він та його сім'я повідомили, що він дотримувався дієти, що містить глютен, як до, так і після ендоскопії. Враховуючи нормальну біопсію дванадцятипалої кишки та відсутність симптомів, йому порадили дотримуватися дієти, що містить глютен, з ретельним контролем.

Дітей з позитивною серологією целіакії, але суперечливими нормальними біопсіями тонкої кишки, як цей пацієнт, відвідують дитячу целіакію в Бостоні та добре описують у літературі. Ці випадки називаються "потенційною целіакією". У пацієнтів з чіткими ознаками або симптомами, що свідчать про целіакію, багато гастроентерологи розглянуть можливість безглютенової проби за цих обставин. Целіакія може мати нерівномірний розподіл пошкодження кишечника в тонкому кишечнику з нормальним відділом тонкої кишки безпосередньо поруч із зонами класичного пошкодження кишечника, і існує ризик помилки у зразку та пропущеного діагнозу. Однак соціальні та економічні тягарі суворої дієти без глютену в США є не малими. Пацієнтам з потенційною целіакією без симптомів багато експертів радять продовжувати дієту, що містить глютен, з ретельним контролем.

Довгострокові подальші дослідження показують, що у безсимптомних дітей з потенційною целіакією приблизно одна третина у майбутньому розвиватиме целіакію.

Подальші дії: Це целіакія?

Через десять місяців 8-річний пацієнт кілька разів на тиждень звертався до гастроентерологічної клініки з періодичними болями в черевній порожнині живота, пов'язаними з нудотою раз на тиждень. Повторне дослідження селіакії було чудовим для IgG TTG 73 (норма менше 19) та позитивних ендомізіальних антитіл. Йому зробили повторну ЕГД з біопсіями, і, хоча це було абсолютно нормально, було отримано шість дванадцятипалої кишки (дві в цибулині дванадцятипалої кишки і чотири в дванадцятипалій кишці). Його біопсія дванадцятипалої кишки показала підвищене внутрішньоепітеліальне антитіло в дванадцятипалій кишці та цибулині дванадцятипалої кишки із затупленням ворсин, зазначеним у цибулині, що підтверджує діагноз целіакії.

Він та його сім'я отримали освіту та підтримку від нашого спеціаліста-дитячого дієтолога та целіакії для целіакії, і він розпочав сувору безглютенову дієту з пильною пильністю, щоб зменшити перехресне забруднення глютеном.

Після подальшого спостереження він та його сім'я повідомили, що біль у животі та нудота повністю зникли протягом місяця на дієті без глютену. Приблизно через шість місяців його серологія на целіакію на безглютеновій дієті повністю нормалізувалася за допомогою ТТГ із дев’яти і негативних ендомізіальних антитіл.

Цей випадок ілюструє деякі труднощі при постановці діагнозу целіакії, підкреслюючи необхідність постійного пильного моніторингу та переоцінки у дітей із високим ризиком із суперечливими серологічними та гістопатологічними висновками.

Доктор медицини Даша Вейр - лікуючий лікар та заступник директора Бостонської програми дитячих целіакій, а також викладач педіатрії в Гарвардській медичній школі.

Дізнайтеся більше про Бостонську програму дитячих целіакій.