Сімейний аденоматозний поліпоз

Також називається: FAP, ослаблений сімейний аденоматозний поліпоз, синдром Гарднера, синдром Турко

поліпоз

Що таке сімейний аденоматозний поліпоз?

Сімейний аденоматозний поліпоз - це стан, який здебільшого вражає травну систему. У людей із сімейним аденоматозним поліпозом зазвичай розвиваються аномальні розростання тканин у товстому і тонкому кишечнику. Ці нарости називаються поліпами. Якщо їх не видалити, з часом деякі з цих поліпів можуть стати раковими. З цієї причини люди з сімейним аденоматозним поліпозом мають високий ризик розвитку раку товстої кишки та інших видів травної системи в молодому віці.

Крім поліпів, люди з сімейним аденоматозним поліпозом мають підвищений ризик розвитку інших пухлин або раку, і вони можуть мати інші фізичні дані.

Пов’язані теми

Сімейний аденоматозний поліпоз є спадковим, що означає, що він може передаватися від батьків дітям.

Існує чотири підтипи сімейного аденоматозного поліпозу.

  • Класичний сімейний аденоматозний поліпоз: У людей з цим підтипом зазвичай розвивається щонайменше 100 поліпів, але, як правило, набагато більше, у товстому і тонкому кишечнику до того моменту, коли вони стають дорослими.
  • Ослаблений сімейний аденоматозний поліпоз (AFAP): Люди з цим підтипом мають менше поліпів у товстому та тонкому кишечнику, як правило, не більше 30 на той час, коли вони стають дорослими.
  • Синдром Гарднера: У людей з цим підтипом поліпи спостерігаються при класичному сімейному аденоматозному поліпозі плюс остеоми, епідермальні кісти, фіброми та десмоїдні пухлини.
  • Синдром Тюрко: Люди з цим підтипом мають поліпи, що спостерігаються при класичному сімейному аденоматозному поліпозі, а також тип пухлини мозку, відомий як медуллобластома.

Який ризик раку у людей із сімейним аденоматозним поліпозом?

Тип раку Шанс на все життя
Рак товстої кишки (якщо товсту кишку не видалено) 70% -100%
Тонкий кишечник 4% -12%
Рак щитовидної залози 1% -12%
Гепатобластома (дитячий рак печінки) Менше 2%
Медуллобластома (дитячий рак мозку) Менше 1%
Рак підшлункової залози Менше 1%
Рак шлунка Менше 1%
Рак жовчної протоки (рак труб, що відводять жовч з печінки в жовчний міхур) Менше 1%

Ресурси FAP

Додаткові ресурси

Рак у товстому та тонкому кишечнику

Основним ризиком раку при сімейному аденоматозному поліпозі є рак товстого та тонкого кишечника. У людей із класичним сімейним аденоматозним поліпозом, синдромом Гарднера та синдромом Туркота поліпи в товстій кишці часто починають з’являтися приблизно у віці 16 років. Вони можуть з’являтися вже у 7 років або вже у 35.

До 35 років близько 95% людей із цими захворюваннями розвинули поліпи в товстій кишці. Без операції з видалення товстої кишки люди з цими сімейними аденоматозними поліпозами в кінцевому підсумку розвинуть рак товстої кишки. Середній вік раку товстої кишки у людей із сімейним аденоматозним поліпозом, яким не видаляли товсту кишку, становить близько 39 років.

Люди з класичним сімейним аденоматозним поліпозом, синдромом Гарднера та синдромом Турко також мають ризик розвитку раку тонкої кишки. Ризик розвитку раку тонкої кишки протягом усього життя становить від 4% до 12%. Рак тонкої кишки зазвичай виникає після досягнення 17 років. Середній вік діагнозу - від 45 до 52 років.

Для людей з ослабленим сімейним аденоматозним поліпозом ризик розвитку раку товстої кишки протягом усього життя становить близько 70%. Для тих, у кого цей підтип не видалено товсту кишку, середній вік діагностики раку товстої кишки становить від 50 до 55 років.

Ракові захворювання, які можуть виникати у дітей із сімейним аденоматозним поліпозом

Гепатобластома - це рак печінки, який найчастіше спостерігається у дітей у віці до п’яти років. Медулобластома - це рак мозку, який також зазвичай трапляється в дитинстві.

Які інші фізичні висновки спостерігаються у людей із сімейним аденоматозним поліпозом?

Інші висновки Шанс на все життя
Епідермоїдні кісти та фіброми (неракові нарости під шкірою) 50%
CHRPE (вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки) * До 56%
Десмоїдні пухлини (неракові пухлини в м’яких тканинах, як правило, в животі) 20% -30%
Остеоми (неракові розростання кісток) 20%
Стоматологічні проблеми§ 17%
Пухлини надниркових залоз (неракові пухлини в малому органі, розташованому поверх кожної нирки) 7% -13%

* CHRPE: пігментовані ділянки на тканині в задній частині ока; CHRPE не викликає проблем із зором і не потребує лікування
§ Зубні: зуби, які не прорізуються через ясна, зайві зуби або відсутні зуби, кісти

Що викликає сімейний аденоматозний поліпоз?

Сімейний аденоматозний поліпоз викликаний змінами гена, відомого як APC. Гени несуть інформацію, яка повідомляє клітинам організму, як вони функціонують. APC ген допомагає контролювати, як і коли клітини ростуть, діляться та гинуть.

Більшість людей без сімейного аденоматозного поліпозу мають дві робочі копії APC ген у їх клітинах. Один примірник успадковується від матері, а один - від батька. Клітини людей з сімейним аденоматозним поліпозом містять одну робочу копію APC та одна копія, яка змінена. Ця зміна призводить до того, що ген не працює належним чином. Це називається APC мутація.

Більшість дітей з сімейним аденоматозним поліпозом успадковують APC генна мутація від батьків, які також мають синдром. Приблизно від 20% до 25% людей із сімейним аденоматозним поліпозом мають нову APC мутація, яка не походить від батьків. Ці діти не мали анамнезу синдрому у своїй родині. У цих випадках зміна сталася або в яйцеклітині, або в сперматозоїді, коли дитина формувалася, або в одній з клітин дитини під час вагітності. Ці діти перші у своїх сім'ях мають сімейний аденоматозний поліпоз. Незалежно від того, як вони придбали APC зміни, люди з сімейним аденоматозним поліпозом мають шанс передати його своїм дітям на 50% або 1 на 2.

У міру того, як люди з сімейним аденоматозним поліпозом старіють, решта робочих копій APC часто змінюється в деяких своїх клітинах. Коли обидві копії гена змінені, рак може розвинутися. Ось чому люди з сімейним аденоматозним поліпозом мають вищий ризик розвитку раку, ніж люди, які не мають цього захворювання.

Як проходять обстеження людей з сімейним аденоматозним поліпозом на наявність пухлин?

Сімейний аденоматозний поліпоз є одним з єдиних синдромів схильності до раку, для якого доступне лікування для запобігання раку. Лікування передбачає видалення поліпів і, зрештою, товстої кишки. Це лікування може значно зменшити або навіть покласти край ризику розвитку раку товстої кишки.

Людям із сімейним аденоматозним поліпозом повинен керувати медичний працівник, який добре знає цей стан.

Скринінг рекомендується всім людям із цим захворюванням. Метою скринінгу є раннє виявлення та лікування пухлин, щоб забезпечити найкращий результат для пацієнтів.

Рекомендовані скринінги для дітей із сімейним аденоматозним поліпозом включають наступне:

Рекомендовані скринінги для дорослих із сімейним аденоматозним поліпозом включають наступне:

  • Щорічні фізичні іспити медичним працівником, який добре знає цей стан. Лікар повинен звертати особливу увагу на ознаки та симптоми в області живота, нервової системи та щитовидної залози.
  • Обстеження щитовидної залози щороку. Деякі медичні працівники можуть рекомендувати УЗД щитовидної залози щороку.
  • Продовжуйте сигмоїдоскопію або колоноскопію за рекомендацією гастроентеролога (лікар ШКТ).
  • EGD (описано вище) слід робити до видалення товстої кишки або до віку 25 років, або починаючи з 5 - 10 років до самого раннього віку раку тонкої кишки в сім'ї. Частота повторення EGD залежить від результатів першого іспиту.
  • МРТ головного мозку може розглядатися для сімей з історією пухлин головного мозку.

Рекомендовані скринінги на ослаблений сімейний аденоматозний поліпоз:

Скринінги на ослаблений сімейний аденоматозний поліпоз відрізняються від інших форм сімейного аденоматозного поліпозу і їх слід обговорити з медичним працівником, який добре знає цей стан.

Не виключено, що рекомендовані скринінги можуть змінюватися з часом, оскільки лікарі дізнаються більше про сімейний аденоматозний поліпоз та всі його підтипи. Батьки повинні обговорити всі варіанти обстеження своєї дитини з лікарем, який добре знає цей стан. Оскільки сімейний аденоматозний поліпоз є складною умовою, важливо, щоб батьки шукали для своєї дитини досвідченого лікаря.

Як проводиться генетичне тестування на сімейний аденоматозний поліпоз?

Медичний працівник може запідозрити сімейний аденоматозний поліпоз, ознайомившись з медичною чи сімейною історією людини. У більшості випадків лікар або генетичний консультант задаватиме питання щодо здоров’я людини та здоров’я інших членів сім’ї.

Генетичний консультант або постачальник медичних послуг реєструватиме, у кого з членів сім'ї розвинулися пухлини, які типи пухлин і в якому віці виникли пухлини. З цієї інформації вони створять сімейне дерево. Лікарі та генетичні консультанти розглянуть генеалогічне дерево, щоб з’ясувати:

  • Якщо випадків раку більше, ніж зазвичай.
  • Якщо рак виник у молодшому віці, ніж очікувалося
  • Якщо типи пухлин збігаються з тим, що можна спостерігати у тих, хто має сімейний аденоматозний поліпоз.

Якщо є підозра на сімейний аденоматозний поліпоз у дитини або інших членів сім'ї, лікар або генетичний консультант, швидше за все, рекомендуватиме генетичне тестування APC ген.

Діагностичне генетичне тестування

Якщо лікар або генетичний консультант підозрює, що людина має сімейний аденоматозний поліпоз, діагностичне обстеження може проводитись наступним чином:

  • Відбирається проба крові.
  • ДНК виділяють із клітин зразка. Гени людини складаються з ДНК.
  • Обидві копії особи APC ген перевіряються на можливі зміни. Генетичний фахівець порівнює дві копії гена пацієнта з нормальною APC ген. Якщо є відмінності, фахівець вирішує, чи можуть вони спричинити певний стан, такий як сімейний аденоматозний поліпоз.
  • Якщо APC мутація виявлена, генетичний консультант працюватиме з родиною наступними способами:
    • Допомогти родині зрозуміти ракові ризики сімейного аденоматозного поліпозу
    • Щоб з’ясувати, чи повинні інші члени сім’ї розглянути питання тестування
    • Допомогти у прийнятті рішень щодо пренатального генетичного тестування

Важливо пам'ятати, що генетичне тестування не завжди виявляє мутацію в APC ген у всіх людей із сімейним аденоматозним поліпозом. Людина все ще може мати сімейний аденоматозний поліпоз, навіть якщо ні APC мутація виявлена.

Пренатальне генетичне тестування

Батьки можуть пройти пренатальне тестування, щоб з’ясувати, чи вплинула на вагітність відома APC мутація в сім'ї. Тестування може проводитися до настання вагітності або під час вагітності.

Люди, які розглядають питання пренатального тестування, повинні співпрацювати з генетичним консультантом, щоб розглянути плюси і мінуси тестування. Генетичний консультант також може допомогти батькам обміркувати, як вони хочуть поводитися з результатами тестування.

Тестування, яке відбувається до вагітності - Тестування, яке відбувається до вагітності, називається генетичним тестуванням перед імплантацією (PGT). Цей особливий тип генетичного тестування проводиться разом із заплідненням in vitro (ЕКО). PGT пропонує спосіб тестування ембріонів на відомий APC мутація перед тим, як помістити їх у матку.

Тестування, яке відбувається під час вагітності - За допомогою тестування можна перевірити, чи впливає на вагітність відомий APC мутація. Лікар збирає клітини від вагітності одним із двох способів:

  • Відбір проб ворсин хоріона (CVS) - протягом першого триместру (перші три місяці)
  • Амніоцентез - протягом другого триместру або пізніше (останні півроку)

Зібрану тканину можна перевірити на наявність APC мутація, виявлена ​​в сім'ї.

Обидва ці тести несуть незначний ризик і їх слід обговорити з досвідченим лікарем або генетичним консультантом.

Особливі проблеми

Генетичне тестування на сімейний аденоматозний поліпоз - складний процес. Тим, хто думає про тестування, слід зайняти час, щоб розглянути переваги та ризики. Вони повинні обговорити процес із генетичним консультантом перед тим, як проводити тестування. Якщо вони обрали тестування, їм слід переглянути результати тестування у лікаря або генетичного консультанта, щоб переконатися, що вони розуміють значення результатів.

Іноді діти або дорослі з сімейним аденоматозним поліпозом можуть відчувати смуток, занепокоєння або гнів. Батьки, які передають APC мутація одного чи кількох їхніх дітей може почуватися винною. Деякі люди з APC мутація може мати проблеми з отриманням покриття інвалідності, страхування життя або страхування довгострокового догляду в деяких штатах. Більше інформації про генетичну дискримінацію можна знайти на www.ginahelp.org.

Чи існують інші особливі потреби в охороні здоров'я дітей з сімейним аденоматозним поліпозом?

Люди будь-якого віку із сімейним аденоматозним поліпозом мають вищий ризик розвитку раку. Вони повинні стежити за своїм здоров’ям та впроваджувати здорові звички протягом усього життя. Важливо продовжувати регулярно проводити фізичні огляди та огляди. Таким чином, будь-який рак можна виявити на ранніх стадіях на найбільш виліковній стадії.

Інші ідеї зменшення ризику раку включають наступне:

  • Харчуйтеся здоровою їжею з великою кількістю фруктів та овочів
  • Робіть регулярні фізичні вправи
  • Уникайте куріння та використання тютюнових виробів
  • Уникайте пасивного куріння
  • Уникайте надмірного перебування на сонці і завжди носіть сонцезахисний крем, шапку та захисний одяг, коли ви на сонці

Люди з сімейним аденоматозним поліпозом повинні уважно стежити за загальними ознаками або симптомами, які можуть сигналізувати про рак:

  • Безпричинна втрата ваги
  • Втрата апетиту
  • Біль у животі
  • Кров у калі або зміна звичок кишечника
  • Болі, болі, ущільнення або набряки, які неможливо пояснити
  • Головні болі або зміни зору або функції нерва, які не зникають

Важливо звернутися за допомогою до лікаря, якщо з’являється щось незвичне.

Останнє оновлення: 05-2020

Веб-сайт Сент-Джуда призначений лише для навчальних цілей і не займається наданням медичних консультацій та професійних послуг. Інформація, розміщена на цьому веб-сайті, не повинна використовуватися для діагностики або лікування проблем зі здоров’ям чи захворюваннями. Це не замінює професійний догляд. Якщо у вас є або підозрюєте, що у вас є проблеми зі здоров’ям, вам слід проконсультуватися зі своїм лікарем.