Сімейна гіперхолестеринемія

Оновлено 18 листопада 2018 р., 10:21 за UTC

Що таке сімейна гіперхолестеринемія?

Сімейна гіперхолестеринемія - це спадковий стан, що характеризується високим рівнем загального холестерину і, зокрема, підвищеним рівнем ліпопротеїдів низької щільності - інакше відомих як ЛПНЩ або “поганий” холестерин. [1] Холестерин - це воскоподібний жир, який природним чином зустрічається в організмі і міститься у всіх клітинах організму. ЛПВЩ і ЛПНЩ - це жирові білки, відомі як ліпопротеїни, які відіграють певну роль у транспорті холестерину. Коли накопичується занадто багато холестерину ЛПНЩ, людина переживає ризик атеросклерозу та ішемічної хвороби серця. [2]

Оскільки стан генетичний, його неможливо повністю вилікувати. Однак цим можна керувати за допомогою поєднання змін способу життя та прийому ліків.

Причини сімейної гіперхолестеринемії

Сімейна гіперхолестеринемія - це генетичне порушення, спричинене мутованим геном. Ця мутація порушує здатність організму виводити з крові ліпопротеїни низької щільності, як це зазвичай відбувається, що призводить до розвитку високого рівня холестерину.

Стан є аутосомно-домінантним, тобто мутація гена може успадковуватися, якщо носієм є лише один із батьків. У цих випадках стан відомий як гетерозиготний FH. У рідкісних випадках, коли обоє батьків є носіями, особливо важка різновид сімейної гіперхолестеринемії, відома як гомозиготний ФГ, буде передана.

Захворювання відрізняється від стандартної гіперхолестеринемії за спадковою природою. У кожного може розвинутися гіперхолестеринемія, яка, як правило, спричинена нездоровим вибором способу життя, тоді як лише у тих, хто має сімейний анамнез, може розвинутися сімейна гіперхолестеринемія. Стандартний високий рівень холестерину зазвичай розвивається у людей старшого віку, тоді як генетична різноманітність присутня з народження і має тенденцію бути більш агресивними. [3]

Ознаки та симптоми сімейної гіперхолестеринемії

У багатьох випадках, особливо у молодих людей, очевидних симптомів сімейної гіперхолестеринемії не буде. Однак, якщо ознаки та симптоми справді проявляються, вони можуть включати: [1]

Ксантоми: Жирові відкладення на шкірі, які зазвичай з’являються на руках, колінах, сідницях, ліктях і щиколотках.
Ксантелазми: Відкладення холестерину навколо повік.
Arcus senilis: Біле кільце навколо рогівки
Артралгія (біль у суглобах)
Тендоніт (запалені сухожилля)
Історія незвичних уражень шкіри
Принаймні один із батьків із важкою гіперхолестеринемією

Однак найважливішим наслідком сімейної гіперхолестеринемії є захворювання серця. У випадках гетерозиготної сімейної гіперхолестеринемії ознаки атеросклеротичних серцево-судинних захворювань, таких як стенокардія та інфаркт, з’являться в середньому віці, якщо захворювання не лікувати. У випадках гомозиготної гіперхолестеринемії симптоми проявляються в дитячому віці, і багато людей з цим захворюванням помирають до 20 років. Хвороби серця можуть призвести до потенційно небезпечних для життя ускладнень, таких як інфаркт.

Діагностування сімейної гіперхолестеринемії

Діагностика сімейної гіперхолестеринемії, як правило, включатиме три етапи: вивчення історії хвороби постраждалої людини, фізичний огляд та дослідження крові.

Медична історія

Оскільки сімейна гіперхолестеринемія є спадковою, лікарі спочатку дізнаються про сімейну історію хвороби людини. Особливо це буде зосереджено на батьках, які є носіями розладу. У деяких випадках генетична форма захворювання могла бути неправильно діагностована як стандартна гіперхолестеринемія або взагалі не діагностуватися, що означає, що можливо несвідомо ризикувати розвитком генетичної форми захворювання.

Якщо ви стурбовані тим, що у вас або когось із вашої родини може бути такий стан, ви можете зробити безкоштовну оцінку симптомів за допомогою програми Ada у будь-який час за допомогою програми Ada.

Медичний огляд

Лікарі також проведуть повний фізичний огляд, щоб допомогти діагностувати сімейну гіперхолестеринемію. Особливо це буде зосереджено на перевірці жирових відкладень на шкірі рук, щиколоток, колін, ліктів та ін. і навколо очей - один із найпоширеніших зовнішніх симптомів високого рівня холестерину. Також лікар проведе ретельне серцево-судинне обстеження.

Аналізи крові

Для підтвердження діагнозу сімейної гіперхолестеринемії буде призначено дослідження крові. Аналізи крові перевіряють рівень загального холестерину (ЛПВЩ та холестерин ЛПНЩ), а також конкретну кількість холестерину ЛПНЩ.

У дорослих із таким захворюванням загальний рівень холестерину становить приблизно 300 міліграмів на децилітр і більше, тоді як у дітей рівень приблизно 250 міліграмів на децилітр і більше. Рівень холестерину ЛПНЩ зазвичай становить близько 220 міліграм на децилітр і більше у дорослих та близько 170-200 міліграм на децилітр і більше у дітей. [4]

Однак точні рівні, які беруть участь, будуть відрізнятися залежно від того, гетерозиготна чи гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія. У гетерозиготному FH рівні ЛПНЩ зазвичай перевищують 250 мг/дл, приблизно від 290 мг/дл до 300 мг/дл і зростають із віком. У людей молодше 20 років рівень ЛПНЩ вище 200 мг/дл свідчить про гетерозиготну ФГ.

Однак у гомозиготних FH загальний рівень холестерину та LDLc, що перевищують 600 мг/дл, типовий як для дорослих, так і для дітей.

Генетичні тести також можуть бути використані для визначення наявності дефектного гена, а тест на фібробласти (клітини сполучної тканини) може дозволити лікарям побачити, як організм поглинає холестерин.

Сімейне лікування гіперхолестеринемії

Лікування сімейної гіперхолестеринемії спрямоване на зменшення ризику серцевих захворювань або інфаркту. Зазвичай він поєднує використання:

Ліки: Статини (ліки, що допомагають знизити рівень ЛПНЩ у крові) зазвичай призначають для лікування сімейної гіперхолестеринемії. Як правило, вони ефективні, але можуть бути необхідними протягом усього життя людини. Інший препарат, езетиміб, також може бути призначений поряд із статинами, якщо статини самі по собі неефективні. [1] Для пацієнтів з ФГ, особливо гомозиготним ФГ, лікування в ідеалі має здійснювати спеціаліст з ліпідів.
Зміни дієти та способу життя: Боротьба з високим рівнем холестерину може також передбачати вибір здорового способу життя, наприклад, уникати тютюнових виробів, надмірної кількості алкоголю та залишатися фізично активними. Також можуть знадобитися зміни дієти. Це буде зосереджено на униканні насичених жирів, присутніх у продуктах, таких як молочні продукти, м’ясо та випічка. [5] Вегетаріанський або навіть веганський спосіб життя може бути найкращим варіантом для людей із СР.

Прогноз сімейної гіперхолестеринемії

Прогноз сімейної гіперхолестеринемії залежить від того, наскільки ретельно людина дотримується рекомендацій щодо способу життя та дієти, а також від того, наскільки добре організм реагує на ліки. Зміни способу життя та ліки можуть допомогти значно затримати серцеві захворювання чи інфаркт.

Ті, у кого гомозиготний ФГ, як правило, отримуватимуть менш позитивний прогноз, як і ті, хто відчуває ранні ускладнення, такі як проблеми з серцем у дитячому віці. [6]

Поширені запитання щодо сімейної гіперхолестеринемії

З: Яка тривалість життя тих, у кого є сімейна гіперхолестеринемія?
A: Без лікування тривалість життя хворих на сімейну гіперхолестеринемію може бути зменшена приблизно на 15-30 років. Однак у людей з гомозиготною сімейною гіперхолестеринемією тривалість життя може становити лише 20 років і менше. Однак лікування може впоратися зі станом та призвести до значно поліпшеного прогнозу. [7]

З: Чи можна сімейну гіперхолестеринемію лікувати без використання статинів?
A: Статини зазвичай є найкращим ліками для лікування високого рівня холестерину. Однак, якщо виникають побічні ефекти або статини не доступні з різних причин, є інші ліки, які можна використовувати замість них. Сюди входять інгібітори всмоктування холестерину, секвестранти та ніацин або вітамін В-3. Вибір способу лікування завжди повинен вирішуватися, виходячи з рекомендацій медичного працівника. [8]

Цей веб-сайт відповідає стандарту HONcode для надійної інформації про здоров’я.