Архів клінічної гастроентерології

Тіротта Даніела *

Автори:
Тіротта Даніела * і Дуранте Вітторіо

Аудіо

Отримати посилання

Google Scholar

Закладка

Стаття електронною поштою

OFPDF

Паб Читач

Читайте Куб

Вступ: Системний амілоїдоз, як правило, не рятує шлунково-кишковий тракт, але це залучення присутнє приблизно у 60% пацієнтів з АА-амілоїдозом і лише у 8% та 1% пацієнтів з АЛ-амілоїдозом (відповідно шляхом біопсії та клінічно). Крім ураження шлунково-кишкового тракту рідко буває симптоматичним, а клінічні події не є специфічними.

Втрата білка при ентеропатії - це рідкісний стан, спричинений надмірною втратою сироваткового білка в шлунково-кишковому тракті, що призводить до гіпопротеїнемії, набряків та, іноді, плеврального/перикардіального випоту. Діагноз слід враховувати лише тоді, коли виключені інші причини.

Шлунково-кишковий АЛ амілоїдоз зазвичай з’являється при запорах та механічній обструкції/псевдообструкції, навпаки ентеропатія - втрата білка та мальабсорбція рідкісні.

Звіт про випадок: Ми повідомляємо про випадок 59-річного пацієнта з амілоїдозом AL, який страждав від втрати ваги та випаду асциту, пов’язаного з амілоїдозом AL.

Обговорення: Випадок незвичний, як через розширення шлунково-кишкового тракту, так і через його незвичну клінічну картину як втрата білка при ентеропатії, пов’язана з мальабсорбцією.

Вступ

Системний амілоїдоз зазвичай не рятує шлунково-кишковий тракт, але це залучення присутнє приблизно у 60% хворих на АА-амілоїдоз і лише у 8% та 1% хворих на АЛ-амілоїдоз (діагноз, відповідно, встановлюється шляхом біопсії та клінічно) [1 ]. Крім ураження шлунково-кишкового тракту рідко буває симптоматичним, а клінічні події не є специфічними [2].

Шлунково-кишковий АЛ амілоїдоз зазвичай з’являється при запорах та механічній обструкції/псевдообструкції, навпаки, ентеропатія втрачає білок та порушує всмоктування рідко [1,2].

Презентація справи

Чоловік 59 років поступив через схуднення, збочення смаку, діарею. Медична історія:

Місяцем раніше через напружену задишку він зробив ЕКГ (гіпертрофія правого шлуночка та попередня ішемія передньої перегородки)

Він зробив ехокардіограму, позитивну на слабку гіпертрофію серця (верхівкову поширеність), збільшення лівого передсердя та невеликий перикардіальний випіт.

Діагностика. Фізичне обстеження показало базальну легку тупість, УЗД живота підтвердило асцит та плевральний випіт. Макроглосія відсутня.

Аналізи крові показали низький рівень холестерину (загалом 122 мг/дл, 79 мг/дл ЛПНЩ, 29 мг/дл ЛПВЩ, 70 мг/дл), гіпопротеїнемія (54 г/л білка, 64,1% альбуміну); гіпогаммаглобулінемія (9,6% гамма-глобулінів).

Торакоабдомінальна комп’ютерна томографія підтвердила помірний асцит та потовщення інтерстицію легенів.

Через шлунково-кишкові симптоми, асцит, гіпопротеїнемію та низький рівень холестерину (за відсутності гіпотрофії, протеїнурії та захворювань печінки), ми припустили гіпотезу про втрату білка ентеропатією. Кардіопатія та гіпогаммаглобулінемія спонукали нас думати про лімфопроліферативну хворобу.

Тому ми запланували езофагогастродуоденоскофію та колоноскопію із свідченнями поширеного шлунково-кишкового амілоїдозу.

Зокрема, ендоскопія показала еритематозну смужку в антрумі шлунка, потовщення стінок, еритему та ерозії у другій частині дванадцятипалої кишки, великі рубці по всій окружності в проксимальній поперечній частині.

Гістологічне дослідження показало однорідний еозинофільний матеріал при відведенні дванадцятипалої кишки та шлунку, у судинній та пластинці власного шару, з ерозією епітелію, остаточно відкладається в стінці судини підслизової оболонки товстої кишки. Відсутність ознак лімфоми. Позитивне фарбування конго-червоним.

Аналізи крові виявили легку протеїнурію (0,19 г/24 години), сеча Бенса Джонса позитивна, периферична інверсія співвідношення CD4/CD8. Аналізи крові також показали високий рівень про-BNP (4829 нг/л) та позитивний тропонін у двох точках (63 нг/л). ЛДГ та сечовина в сироватці крові були нормальними.

Для цього була запланована біопсія кісткового мозку, позитивна на монотипічну мієлому каппи, перша патологічна стадія, пов’язана з монотипічністю для легкого ланцюга каппа-імуноглобуліну.

У контексті судинних стінок відбувається осадження аморфної однорідної речовини та позитивного PAS: сумісний з амілоїдом (позитивне фарбування в Конго) (рис. 1,2).

Фігура 1:

Гістологічне дослідження шлунка: гомогенний еозинофільний матеріал, що відноситься до периваскулярного амілоїду та у власній пластині, з ерозіями епітелію. Позитивне фарбування конго-червоним у поляризованому світлі.

Малюнок 2:

Гістологічне дослідження кишечника: гомогенний еозинофільний матеріал, що відноситься до амілоїду в стінці судини підслизової оболонки. Позитивне фарбування конго-червоним у поляризованому світлі.

МРТ серця підтвердила типово змінену кінетику гадолінію. Аспірація черевного жиру В була позитивною на амілоїдоз.

Через наявність незвичного прояву незвичного захворювання пацієнта направили до довідкового центру з питань амілоїдозу.

Обговорення

Ураження шлунково-кишкового тракту майже постійне у пацієнтів із системним амілоїдозом (70-100% пацієнтів), але значна кількість протікає безсимптомно [1-4]. Лише у 30-60% розвиваються травні симптоми [5,6], тому діагностика амілоїдозу травлення часто ускладнюється. У нашому випадку насправді це було зроблено досить пізно.

Симптоми, якщо вони є, є специфічними:

• діарея та мальабсорбція (внаслідок швидкого кишкового транзиту), як правило, при АА-амілоїдозі, тоді як обструкція/псевдо-обструкція (через порушення моторики) при АЛ-амілоїдозі (39-50%) [1,2].

• кровотеча (25-45% пацієнтів) через ішемію, інфаркт, в'ялість судин, ураження слизової

• мальабсорбція (внаслідок інфільтрації слизової оболонки, недостатності підшлункової залози, переростання бактерій), втрата Вейта, діарея, стеаторея

• Гастроентеропатія, що втрачає білок: діарея, асцит, набряки, плевральний/перикардіальний випіт, ознаки гіпоальбумінемії

• Макроглосія (25%)

Наш випадок характеризується рідкісними клінічними проявами амілоїдозу AL: поєднання ентеропатії, що втрачає білок, і мальабсорбції.

Втрата білка при ентеропатії пов’язана з підвищеною проникністю капілярів для білків плазми, з ексудацією через запалену слизову оболонку, а також з функціональним порушенням лімфатичного потоку в кишечнику та брижі [7].

Шлунково-кишковий амілоїдоз може бути локалізованим або поширеним [4]. Найбільш поширеними місцями відкладень амілоїдів є вени та артерії підслизової оболонки та muscularis propria. Також задіяні лімфатичні судини підслизової та підсерозальної оболонки, а також слизова оболонка м’язів і, нарешті, слизова або нервово-м’язова інфільтрація або зовнішня вегетативна нейропатія [1].

При поліпоїдному випинанні амілоїдозу AL частіше спостерігаються потовщення клапанів conniventes

При амілоїдозі АА переважають ерозії, рихлість слизової оболонки та зернистий вигляд

У нашому випадку макроскопічний аспект не є звичним і є більш типовим для амілоїдозу АА.

При амілоїдозі шлунково-кишкового тракту ендоскопічні ознаки різні та неспецифічні [4], 3/4 ендоскопічного дослідження є нормальними [4]. Можливі ендоскопічні аспекти: зернистий вигляд слизової, гематома, підслизові поліпи, потовщення слизової, поверхневі ерозії або виразки; атрофія ворсинок (рідко).

Травний амілоїдоз має поганий прогноз (особливо для ускладнень кровотечі та гіпотрофії). Медіана виживання становить 12 місяців [4]. При дифузних формах лікування погано кодифіковане [4].

Наш випадок є символічним для шлунково-кишкового амілоїдозу: клінічні симптоми можуть довго мовчати; ендоскопічний вигляд різноманітний і неспецифічний, тому клініцисту слід подумати про гістологічне дослідження шлунково-кишкового тракту.

Широке залучення шлунково-кишкового тракту, втрата білка при ентеропатії є незвичним явищем для амілоїдозу АЛ, але через поганий прогноз клініцисту необхідно подумати раніше про цей діагноз.

Подяка

Джованні Фабретті, Anatomia Patologica лікарні Ріміні (AUSL Романья).