Що таке хвороба Шарко-Марі-Зуба (CMT)?

Хвороба Шарко-Марі-Зуба - це генетичний стан нервів, яким страждає 1 з 2500 людей у Сполучених Штатах. Люди з таким захворюванням відчувають м’язову слабкість, особливо в руках і ногах.

Шарко-Марі-Зуб (ШМТ) впливає на периферичні нерви. Це нерви поза головною центральною нервовою системою (ЦНС). Вони контролюють м’язи та передають дані від рук та ніг до мозку, дозволяючи людині відчувати дотик. Це прогресуючий стан, що означає, що симптоми з часом погіршуються.

CMT також відомий як спадкова невропатія Шарко-Марі-Зуба, м'язова атрофія малогомілкової кістки або спадкова рухова та сенсорна нейропатія. Його назва походить від трьох лікарів, які вперше описали його: Жана Шарко, П'єра Марі та Говарда Генрі Зуба.

Більшість людей з CMT матимуть нормальний термін життя.

Швидкі факти про Шарко-Марі-Зуб

Вплив, який він матиме, залежить від типу та наскільки важким він є.

Шарко-Марі-Зуб (ШМТ) - це неврологічний стан.
Це призводить до втрати м’язів, особливо в гомілках.
Це, як правило, працює в сім'ях.
Вплив цього буде залежати від типу та наскільки він серйозний.

Поділитися на Pinterest Слабкість рук може бути симптомом CMT.

Симптоми часто з’являються в підлітковому або ранньому зрілому віці.

Слабкість та можливе виснаження м’язів стопи, гомілки, кисті та передпліччя
Втрата відчуття пальців рук, ніг та кінцівок

Інші симптоми можуть включати:

аномалії в м’язах ніг, що призводять до високих дуг і молоточкових пальців
труднощі з використанням рук
нестійкі щиколотки і проблеми з рівновагою
судоми в гомілках і передпліччя
деяка втрата зору та слуху
сколіоз
знижені рефлекси

Симптоми та ступінь їх вираженості можуть значно відрізнятися у різних осіб, навіть серед найближчих родичів, які успадкували цей стан.

На ранніх стадіях люди можуть не знати, що у них CMT, оскільки симптоми настільки м’які.

Симптоми у дітей

Якщо симптоми проявляються в дитинстві, дитина може:

бути незграбнішими за своїх однолітків та схильнішими до нещасних випадків
мають незвичну ходу, оскільки важко піднімати ноги від землі з кожним кроком
мати ноги, які опускаються вперед, піднімаючи ноги

Інші симптоми часто з’являються, коли дитина закінчує статеве дозрівання та вступає у зрілий вік, але вони можуть з’являтися в будь-якому віці, починаючи від зовсім молодих до кінця 70-х.

З часом нога може змінювати форму, стаючи дуже тонкою нижче коліна, тоді як стегна зберігають нормальний м’язовий об’єм і форму.

Симптоми з часом погіршуються, і можуть бути:

наростаюча слабкість в кистях і руках
підвищені труднощі у використанні рук, наприклад, для зачинення кнопок або відкритих банок та верхівки пляшок
біль у м’язах та суглобах, оскільки проблеми з ходьбою та поставою створюють навантаження на тіло
невропатичний біль через пошкодження нервів
проблеми з ходьбою та рухливістю, особливо у людей похилого віку

Допоміжні пристрої можуть включати інвалідне крісло, підтяжку для ніг, спеціальне взуття або інші ортопедичні пристосування.

CMT є спадковим, тому люди, які мають близьких членів сім'ї з CMT, мають більший ризик його розвитку.

Впливає на периферичні нерви. Периферичний нерв складається з двох основних частин - аксона, який знаходиться всередині нерва, та мієлінової оболонки, яка є захисним шаром навколо аксона.

CMT може впливати на аксон, мієлінову оболонку або на обидва, залежно від типу CMT.

Існує багато типів CMT. Ось основні форми.

CMT 1 становить приблизно 1 з 3 випадків. Симптоми часто з’являються у віці від 5 до 25 років. Несправні, гени призводять до розпаду мієлінової оболонки. У міру того, як оболонка марнує, зрештою аксон пошкоджується, і м’язи пацієнта більше не отримують чітких повідомлень від мозку. Це призводить до м’язової слабкості та втрати відчуття або оніміння. Менше 1 з 20 людей потребуватимуть інвалідного візка.

Підтипи CMT1 включають CMT1A та CMT1B. Вони викликані різними генетичними змінами, і симптоми можуть відрізнятися.

CMT 2 становить близько 17 відсотків випадків. Несправний ген впливає безпосередньо на аксони. Сигнали передаються недостатньо сильно, щоб активізувати м’язи та органи чуття, тому у людини слабші м’язи та гірше відчуття дотику або оніміння.

CMT 3, або хвороба Дежерина-Соттаса - рідкісний тип СМТ. Пошкодження мієлінової оболонки призводить до сильної м'язової слабкості. Почуття дотику також сильно постраждало. Ознаки, як правило, помітні в дитинстві.

CMT 4 є рідкісним захворюванням, яке впливає на мієлінову оболонку. Зазвичай симптоми з’являються в дитинстві, і пацієнтам часто потрібен інвалідний візок.

CMT X викликається мутацією Х-хромосоми. Це частіше зустрічається у чоловіків. У жінки з CMT X симптоми слабо виражені або відсутні.

Лікар запитає про сімейний анамнез і буде шукати докази м’язової слабкості, зниженого м’язового тонусу, плоскостопості або високих дуг.

Якщо у людини може бути CMT, їм доведеться звернутися до невролога та генетика для подальших тестів.

Дослідження нервової провідності: Вони вимірюють силу та швидкість електричних сигналів, що проходять через нерви. Електроди, розміщені на шкірі, доставляють крихітні ураження електричним струмом, які стимулюють нерви. Затримка або слабка реакція свідчить про нервовий розлад, і, можливо, CMT.

Електроміографія (ЕМГ): Це передбачає введення тонкої голки в цільовий м’яз. Коли пацієнт розслабляє або підтягує м’язи, вимірюється електрична активність. Тестування різних м’язів дозволить виявити, які з них уражені.

Біопсія: Це передбачає взяття невеликого шматочка периферичного нерва від литки для тестування в лабораторії.

Генетичне тестування: Береться зразок крові, щоб з'ясувати, чи є у людини дефектний ген або гени.

Лікування ЦМТ не існує, але лікування може полегшити симптоми та відстрочити початок фізичних вад.

Нестероїдні протизапальні засоби (НПЗЗ), такі як ібупрофен, можуть допомогти зменшити біль у суглобах та м’язах та біль, спричинений пошкодженими нервами.

Трициклічні антидепресанти (TCA) можуть бути призначені, якщо НПЗЗ не ефективні. TCA зазвичай використовують для лікування депресії, але вони можуть полегшити невропатичний біль. Однак вони можуть мати побічні ефекти.

Фізіотерапія використовує вправи з невеликим ударом, щоб допомогти зміцнити і розтягнути м’язи. Це може допомогти зберегти м’язову силу довше і запобігти стягуванню м’язів.

Трудотерапія може допомогти пацієнтам, які мають проблеми з рухами пальців та захопленням, тому що це може дуже ускладнити виконання щоденних дій.

Допоміжні пристрої, такі як ортопедичні пристосування, брекети або шини, можуть допомогти людині залишатися мобільним та запобігти травмам. Взуття на високих топах або спеціальні черевики забезпечують додаткову підтримку щиколотки, а спеціальне взуття або вставки для взуття можуть покращити ходу. Шини великого пальця можуть допомогти при спритності.

Когнітивно-поведінкова терапія (КПТ) може допомогти пацієнтам з CMT краще справлятися з повсякденним життям і, якщо потрібно, з депресією.

Хірургія зрощення кісток ніг або видалення частини сухожилля може іноді полегшити біль і полегшити ходьбу. Хірургічне втручання може виправити плоскостопість, полегшити біль у суглобах та виправити деформації п’ят.

Пацієнтам, у яких також є сколіоз або викривлення хребта, може знадобитися спинка, а іноді і хірургічне втручання.