Російський реєстр сімейних гіперхолестеринемій (RuFH)

гіперхолестеринемій
За безпеку та наукову обґрунтованість цього дослідження відповідають спонсор дослідження та дослідники. Перелік досліджень не означає, що воно було оцінено Федеральним урядом США. Знайте ризики та потенційні переваги клінічних досліджень та поговоріть зі своїм лікарем перед тим, як брати участь. Детальніше читайте нашу заяву про відмову від відповідальності.

  • Деталі дослідження
  • Табличний вигляд
  • Результатів не опубліковано
  • Застереження
  • Як прочитати запис про навчання

Справжнє поширення ЗС в Російській Федерації невідоме, що призводить до низького відсотка діагностованих та лікуваних випадків. Потрібні дослідження для визначення поширеності ЗС, конкретних діагностичних алгоритмів та оптимальних стратегій лікування. Основна мета цього дослідження - оцінити ступінь недодіагностики та недоліків ФГ в Російській Федерації для зменшення серцево-судинного ризику, пов'язаного з атеросклерозом в країні.

На першому етапі рівні випадків загального холестерину (ТС) та ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ-ЛПНЩ) визначатимуться у випадковій вибірці з населення Москви (n = 18000). Очікується, що ТК ≥ 7,5 ммоль/л буде виявлено у 10% когорти. Протягом 2014 року приблизно 500 пацієнтів пройдуть неінвазивне клінічне обстеження в Російському науково-виробничому центрі кардіології, включаючи демографічні дані пацієнтів, історію хвороби в минулому, сімейну історію гіперхолестеринемії, фізичні дані, сучасні ліпідознижуючі методи лікування, дослідження крові, генетичний аналіз, ехокардіографія, дуплексне ультразвукове дослідження сонної артерії та проведення спектральної томографії в окремих випадках. На основі Московської програми будуть задіяні чотири великі федеральні медичні центри, а реєстр FH буде створений як національна багатоцентрова ініціатива для скринінгу пацієнтів з ІХ, контролю їх діагностики та лікування та відстеження клінічних результатів, які повідомляються з часом.

Встановлення національних рекомендацій з діагностики та лікування ЗС на основі цих даних та впровадження їх у клінічну практику в різних регіонах Росії дозволить поліпшити догляд за пацієнтами. Як очікуваний результат, ця програма підвищить обізнаність та підвищить належну оцінку та лікування хворих на ЗГ в Росії, що призведе до своєчасного виявлення захворювання та початку терапії.


Стан або захворювання
Сімейна гіперхолестеринемія

* Дизайн. Ми вибрали випадково вибрану когорту осіб, які пройшли тестування в московському офісі лабораторії "ІНВІТРО" на основі рекламної кампанії, проведеної у вересні 2013 року, з метою вимірювання рівня ТК та визначення серцево-судинного ризику з використанням діаграми SCORE. Оператор лабораторії "ІНВІТРО" визначив потенційних хворих на ЗГ на основі значень ТК (≥7,5 ммоль/л) або ХС ЛПНЩ (≥4,9 ммоль/л).

Після ідентифікації потенційно прийнятним учасникам, яких підозрюють на ЗГ, надсилається лист із повідомленням про високий рівень холестерину у пацієнта, стан ризику розвитку атеросклерозу та необхідність додаткового обстеження на основі Російського науково-виробничого центру кардіології. Ті, хто дають попередню згоду на участь у Програмі, запрошуються до Інституту, де після підписання ICF вони пройдуть клінічне (біохімічне, ехо, дуплексне сканування) та генетичне тестування. Особи, які відмовляються брати участь у Програмі, будуть враховані при встановленні причини небажання брати участь.

Пацієнти, які не досягли 18-річного віку, будуть зараховані лише за явної згоди батьків або законного опікуна. Всім учасникам буде надана інформація про Російське Співтовариство ЗЗ та Російський реєстр ЗЗ.

Усім включеним суб’єктам буде надано скринінговий опитувальник, який запитує демографічні показники пацієнта, минулу історію хвороби, анамнез СГ пацієнта та діагноз гетерозиготного чи гомозиготного типу FH, сімейну історію гіперхолестеринемії, результати фізикального обстеження, поточну гіполіпідемічну терапію та контакт пацієнтів. інформація для подальшого спостереження. Після ініціалізації онлайн-форми збору даних (Електронна медична система) інформація також буде внесена до системи. Формуватимуться банки крові та генів; аналіз даних ехокардіографії на стеноз аортального клапана, дуплексне ультразвукове дослідження сонної артерії для навантаження на атеросклероз та проведення спектральної томографії в окремих випадках підозри на ішемічну хворобу серця (ІХС) буде проведено під час базового візиту. Пацієнтам, яким діагностовано ФГ на основі мережі голландських клінік ліпідів, критеріїв Саймона Брума та генетичного тестування, буде надана інформація про скринінг родичів першого ступеня та додаткові навчальні матеріали про ФГ (у стадії розробки).

Для визначення справжньої кількості гетерозиготних форм серед осіб з імовірним діагнозом FH проводиться молекулярно-генетичне тестування. Коли в індексі виявлять причинну мутацію, генетичний тест буде запропонований усім родичам першого ступеня.

Зарахованих пацієнтів попросять оновлювати інформацію щорічно. З останньої дати введення даних, виникнення основних несприятливих серцево-судинних подій (гострі коронарні синдроми, інсульт, реваскуляризація міокарда, периферична реваскуляризація, серцево-судинна смерть), зміни лікарських засобів, госпіталізації з будь-яких причин, генетичне тестування, лабораторні показники та всі причини смертність буде переглянута.

Дані про подальші дії збиратимуться щороку після первинної реєстрації. Збиратиметься оновлена ​​інформація про якість життя. Щорічні електронні листи з нагадуваннями будуть надіслані всім пацієнтам для виклику наступного лікаря.

Ми підрахували, що протягом одного року (2014-2015) на одній ділянці ми проведемо скринінг 500 пацієнтів, які мають право на участь, з 1505 потенційно прийнятних для участі, вибраних із 18000 осіб.

На перших двох етапах програми будуть задіяні п'ять провідних федеральних медичних центрів у різних регіонах Росії:

  1. Федеральна державна установа "Російський науково-виробничий центр кардіології" Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації (Москва); Федеральні медичні центри першої лінії
  2. Самарський державний медичний університет (м. Самара);
  3. НДІ внутрішньої медицини (Новосибірськ);
  4. Санкт-Петербурзький державний університет (Центр атеросклерозу та розладів ліпідів імені Соколова в клінічній лікарні №122 (Санкт-Петербург));
  5. Челябінська державна медична академія (Челябінськ)
  • Загалом протягом цього дослідження заплановано три заплановані візити. Відвідування 1 відбудеться протягом Періоду відбору (Частина А). Пацієнти, які вступають у скринінговий період (частина А), підписуватимуть ICF, якому дотримуватимуться регіональних дієтичних правил протягом усього дослідження. Вони будуть проходити клінічне (біохімічне, ультразвукове, дуплексне сканування) та, за необхідності, здійснювати візуалізацію SPECT. Особи, які відмовляються брати участь у дослідженні, будуть враховані з встановленням причини небажання брати участь.
  • Всім включеним суб’єктам буде надано скринінговий опитувальник, який запитує демографічні показники пацієнта, минулу історію хвороби, анамнез СГ пацієнта та діагноз гетерозиготного чи гомозиготного типу FH, сімейну історію гіперхолестеринемії, результати фізикального обстеження, поточні ліпідознижуючі методи лікування та контакт пацієнтів. інформація для подальшого спостереження. Після ініціалізації онлайн-форми збору даних (Електронна медична система) інформація також буде внесена до системи.

    Для пацієнтів із СР, діагностованим на основі Голландської мережі ліпідних клінік та/або критеріями Саймона Брума або генетичним тестуванням, відвідування 2 відбудеться протягом одного місяця. Візит 3 відбудеться в російській CRPC протягом одного року ± 10 днів. Під час запланованих візитів буде проводитись оновлення медичної інформації, включаючи моніторинг виникнення несприятливих серцево-судинних подій, змін у ліках та забору крові.

    Процедури іспиту під час запланованих візитів: