Патофізіологія муковісцидозу Хвороба печінки Каннелопатія, що веде до змін вроджених

Муковісцидоз (МВ) - це моногенне захворювання, спричинене мутацією Cftr. CF-асоційована хвороба печінки (CFLD) є поширеною нелегеневою причиною смертності від CF і становить приблизно 2,5% -5% загальної смертності від CF. Пік захворювання припадає на педіатричну популяцію, однак за останнє десятиліття повідомлялося про другу хвилю захворювання печінки у дорослих з МВ у зв'язку із збільшенням тривалості життя цих пацієнтів. Доступні нові препарати для виправлення основного дефекту МВ, але їх ефективність при CFLD невідома. Трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу, що виражається в апікальній мембрані холангіоцитів, є головним фактором, що визначає секрецію жовчі, і CFLD класично вважається каналопатією. Однак нещодавні знахідки регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу як регулятора вродженого імунітету епітелію та можливого впливу захворювання кишечника зі зміненою мікробіотою на ускладнення печінки відкрили нові механістичні уявлення про патогенез ХЗНЗ. Цей огляд надає огляд сучасного розуміння патофізіології захворювання та обговорює потенційну ціль для втручання.

печінки

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску

Ключові слова

Скорочення, використані в цій роботі

Внески автора Роміна Фіоротто та Маріо Страцзабоско внесли свій внесок у задум, написання та редагування рукопису.

Конфлікт інтересів Автори не розкривають жодних конфліктів.

Фінансування Sза підтримки Національного інституту охорони здоров’я (2 RO1DK096096-06A1, DK034989 Silvio O. Conte Research Traise Diseases Research Core Center), партнерів PSC, які шукають лікування, Інновації в Коннектикуті (16-RMA-YALE-26) та Фонду кістозного фіброзу (FIOROT8GO ).

Рекомендовані статті

Цитування статей

Метрики статті

  • Про ScienceDirect
  • Віддалений доступ
  • Магазинний візок
  • Рекламуйте
  • Зв'язок та підтримка
  • Правила та умови
  • Політика конфіденційності

Ми використовуємо файли cookie, щоб допомогти забезпечити та покращити наші послуги та адаптувати вміст та рекламу. Продовжуючи, ви погоджуєтесь із використання печива .