Ожиріння, гіперфагія та затримка розвитку (OBHD)

Псевдоніми та класифікація ожиріння, гіперфагії та затримки розвитку

Вбудовані псевдоніми MalaCards для ожиріння, гіперфагії та затримки розвитку:

Характеристики:

Спадщина:
аутосомно-домінантна

Різне:
на основі звіту про 3 неспоріднених пацієнтів (останній куратор січня 2018)

ожиріння, гіперфагія та затримка розвитку:
Спадкування автосомно-домінантного успадкування

Класифікації:

Зовнішні ідентифікатори:

Конспекти ожиріння, гіперфагії та затримки розвитку

ОМІМ: 56 OBHD - це розлад нейророзвитку, що характеризується глобальною затримкою розвитку та гіперфагією, що призводить до ожиріння. У деяких пацієнтів можуть розвиватися судоми (підсумок Hamdan et al., 2017). (613886)

Підсумок на основі MalaCards: Ожиріння, гіперфагія та затримка розвитку, також відомий як obhd, пов'язано з дефіцит лептину або дисфункція і дефіцит рецепторів лептину. Важливим геном, пов'язаним із ожирінням, гіперфагією та затримкою розвитку, є NTRK2 (нейротрофічний рецептор тирозинкінази 2). Препарати Гормони і Інсулін, Глобін Цинк були згадані в контексті цього розладу. Афілійовані тканини включають мозку, око і кора, і пов’язані з ними фенотипи затримка мієлінізації і напад

UniProtKB/Swiss-Prot: 73 Ожиріння, гіперфагія та затримка розвитку: Розлад, що характеризується ожирінням, гіперфагією та серйозною затримкою розвитку моторних функцій, мови та мови.

Вікіпедія: 74 Поліфагія або гіперфагія - це надзвичайно сильне відчуття голоду або бажання їсти, що часто призводить до. більше.

Супутні захворювання при ожирінні, гіперфагії та затримці розвитку

Хвороби, пов’язані з ожирінням, гіперфагією та затримкою розвитку через пошук тексту в межах спільного використання генів MalaCards або GeneCards Suite:

(показати топ 50) (показати всі 130) # Пов’язаний показник хвороби Найпопулярніші гени, що пов’язують з ними

1	дефіцит лептину або дисфункція	11.9
2	дефіцит рецепторів лептину	11.7
3	синдром сплячки клеїн-левін	11.6
4	синдром Прадера-Віллі	11.6
5	індекс маси тіла кількісний ознака локус 19	11.6
6	індекс маси тіла кількісний ознака локус 20	11.6
7	ожиріння, ранній початок, з недостатністю надниркових залоз і рудим волоссям	11.4
8	синдром гіпотонія-цистинурія	11.2
9	індекс маси тіла кількісний ознака локус 11	10.7
10	індекс маси тіла кількісний ознака локус 9	10.6
11	індекс маси тіла кількісний ознака локус 8	10.6
12	індекс маси тіла кількісний ознака локус 4	10.6
13	індекс маси тіла кількісний ознака локус 10	10.6
14	індекс маси тіла кількісний ознака локус 7	10.6
15	індекс маси тіла кількісний ознака локус 12	10.6
16	індекс маси тіла кількісний ознака локус 14	10.6
17	індекс маси тіла кількісна ознака локус 18	10.6
18	гіперінсулінізм	10.6
19	гіперглікемія	10.5
20	непереносимість глюкози	10.4
21	деменція	10.4
22	гіпоталамічне ожиріння	10.3
23	розлад харчової поведінки	10.3
24	гіпоглікемія	10.3
25	жирова хвороба печінки, неалкогольна 1	10.3
26	гіпогонадизм	10.3
27	розлад ліпідного обміну	10.3
28	нервова анорексія	10.2
29	краніофарингіома	10.2
30	гіпопітуїтаризм	10.2
31	жирова хвороба печінки	10.2
32	генетичне ожиріння	10.2
33	хвороба Альцгеймера	10.1
34	алакрима, ахалазія та синдром розумової відсталості	10.1
35	переїдання	10.1
36	гіпертиреоз	10.1
37	гіпертригліцеридемія, сімейна	10,0
38	хвороба могил 1	10,0
39	індекс маси тіла кількісний ознака локус 1	10,0
40	нервова булімія	10,0
41	тривожність	10,0
42	безалкогольний стеатогепатит	10,0
43	гіпогонадотропний гіпогонадизм	10,0
44	синдром короткої кишки	10,0
45	гідроцефалія	10,0
46	дифтерія	10,0
47	хвороба піка	10,0
48	лейкемія	10,0
49	гіпотиреоз	10,0
50	синдром барде-біделя	10,0

Графічна мережа 20 найкращих захворювань, пов’язаних із ожирінням, гіперфагією та затримкою розвитку:

Симптоми та фенотипи ожиріння, гіперфагії та затримки розвитку

Фенотипи людини, пов’язані з ожирінням, гіперфагією та затримкою розвитку:

31 (показати всі 9) # Опис HPO Frequency HPO Source Accession

1	затримка мієлінізації 31	дуже рідко (1%)	HP: 0012448
2	вилучення 31	дуже рідко (1%)	HP: 0001250
3	інтелектуальна вада 31	HP: 0001249
4	стереотипність 31	HP: 0000733
5	ожиріння 31	HP: 0001513
6	асиметрія обличчя 31	HP: 0000324
7	серйозна глобальна затримка розвитку 31	HP: 0011344
8	поганий контакт очей 31	HP: 0000817
9	поліфагія 31	HP: 0002591

Симптоми за допомогою клінічного конспекту від OMIM:

Очі голови та шиї:
поганий контакт очей

Шлунково-кишковий живіт:
гіперфагія

Обличчя голови та шиї:
асиметрія обличчя (у 1 пацієнта)

Скелетний череп:
синостоз лівого вінця (у 1 пацієнта)

Вага росту:
ожиріння

Неврологічні поведінкові психіатричні прояви:
аутична поведінка
агресивні спалахи
стереотипна поведінка
повторювана мова

Висота росту:
зріст вище середнього

Сечостатеві внутрішні геніталії Жінки:
прожилки яєчників (у 1 пацієнтки)
прожилка матки (у 1 пацієнтки)

Клінічні особливості від OMIM:

Препарати та терапія для ожиріння, гіперфагії та затримки розвитку

Препарати від ожиріння, гіперфагії та затримки розвитку (від DrugBank, HMDB, Dgidb, PharmGKB, IUPHAR, NovoSeek, BitterDB):

Інтервенційні клінічні випробування:

при ожирінні, гіперфагії та затримці розвитку