Огляд порушень вуглеводного обміну

Порушення вуглеводного обміну - це спадкові порушення обміну речовин. Спадкові розлади виникають, коли батьки передають дефектні гени, що викликають ці порушення, своїм дітям. Існують різні типи спадкових розладів. У багатьох спадкових порушеннях обміну речовин обоє батьків постраждалої дитини мають копію аномального гена. Оскільки зазвичай для виникнення розладу необхідні дві копії аномального гена, зазвичай це захворювання не має жоден з батьків. Деякі спадкові порушення обміну речовин пов’язані з Х, що означає, що лише одна копія аномального гена може спричинити розлад у хлопчиків. (Див. Також Огляд спадкових порушень обміну речовин.)

Вуглеводи - це цукри. Деякі цукри - прості, а інші - складніші. Сахароза (столовий цукор) складається з двох простих цукрів, які називаються глюкозою та фруктозою. Лактоза (молочний цукор) складається з глюкози та галактози. Як сахароза, так і лактоза повинні бути розщеплені ферментами до складових цукрів, перш ніж організм зможе їх засвоювати та використовувати. Вуглеводи в хлібі, макаронах, рису та інших продуктах, що містять вуглеводи, є довгими ланцюгами простих молекул цукру. Ці довші молекули також повинні розщеплюватися організмом. Якщо фермент, необхідний для переробки певного цукру, відсутній, цей цукор може накопичуватися в організмі, що спричиняє проблеми.

Порушення вуглеводного обміну включають