Нефропатичний цистиноз

Цистиноз - це захворювання, спричинене ненормальним накопиченням певної амінокислоти, яка називається цистин. Це рідкісне, але серйозне захворювання з наслідком протягом усього життя і може вражати багато частин тіла.

Цистиноз є спадковою хворобою, що означає, що він передається через сім'ї. Несправний ген білка цистинозин призводить до проблем із способом зберігання цистину в організмі. Цистиноз є рецесивним генетичним розладом, і пацієнти повинні отримувати ненормальну копію гена цистинозину від кожного з батьків для розвитку захворювання. У людей з цистинозом скупчення цистину може призвести до утворення кристалів. Цистиноз може вражати багато частин тіла, включаючи очі, м’язи, мозок, серце, білі кров’яні клітини, щитовидну залозу та підшлункову залозу. Цистиноз також може викликати серйозні проблеми з нирками.

Існує три типи цистинозу, залежно від того, коли симптоми з’являються вперше (відомі як початок): Дитячий (ранній) цистиноз; пізніший дитячий або підлітковий (пізній початок) цистиноз; або цистиноз у дорослих. Близько 95% пацієнтів з цистинозом мають інфантильну/ранню форму, що робить це найпоширенішим варіантом цього захворювання, і у більшості пацієнтів виникають проблеми з нирками.

Ознаки та симптоми цицинозу

Як правило, ранній цистиноз є найсерйознішою формою. Симптоми, ускладнення та терміни цистинозу можуть різнитися залежно від типу захворювання.

Дитячий (ранній початок) цистиноз

Немовлята з цистинозом спочатку можуть не мати помітних симптомів. Однак до 6 - 12 місяців починають з’являтися проблеми, включаючи ріст нижче середнього, непереносимість годування (прискіпливе харчування та/або метушливість), часте сечовипускання та періоди зневоднення (постійна спрага). Одним з перших органів, уражених цистинозом, є щитовидна залоза, і пацієнтам може знадобитися введення гормону щитовидної залози. Ходьба також може затримуватися.

Дитячий (ранній) цистиноз ще називають «нефропатичним цистинозом», що є терміном, який використовується, оскільки люди з цистинозом можуть мати серйозні проблеми з нирками. У немовлят з нефропатичним цистинозом може розвинутися стан, який називається «синдром Фанконі», тобто їх нирки не можуть засвоювати поживні речовини та мінерали, такі як натрій та калій. В результаті ці основні поживні речовини втрачаються в сечі. Коли немовлята стають дітьми, вони мають високий ризик розвитку погіршення захворювання нирок і, врешті-решт, ниркової недостатності, тобто нирки більше не можуть працювати. На цьому етапі для виживання необхідний діаліз або трансплантація нирки. Без відповідного лікування у дітей з цистинозом може розвинутися ниркова недостатність приблизно до 10-12 років.

Цистиноз також може спричинити інші проблеми, включаючи утруднення ковтання, втрату м’язів та ослаблення кісток. Люди з цистинозом також мають більш високий ризик діабету (високий рівень цукру в крові).

Цистиноз також може впливати на мозок і нервову систему. Як результат, у дітей та підлітків також можуть виникати проблеми з увагою, пам’яттю, рухом та координацією.

Пізньо дитинство або підлітковий (пізній початок) цистиноз

Ознаки та симптоми проявляються в більш пізньому віці. Якщо не лікувати, ниркова недостатність може розвинутися до пізнього підліткового віку або до раннього дорослого віку. Люди з пізнім цистинозом можуть накопичувати цистеїн в очах і мати проблеми зі своїм зором і світлобоязню, тобто вони чутливі до світла.

Люди, які страждають на форму захворювання у дорослих, в основному мають проблеми з очима та/або світлочутливістю (світлобоязнь), тому її також можна назвати очним цистинозом. Люди з цистинозом у дорослих зазвичай не мають проблем з нирками.

Діагностика цистинозу

Цистиноз діагностується за допомогою різних методів, включаючи фізичний огляд для виявлення ознак захворювання. Очі будуть оглянуті на предмет наявності кристалів цистину (ознаки проблем з очима з’являються після дворічного віку). Також буде перевірятися особиста та сімейна історія хвороби. Генетичний тест також може бути використаний для підтвердження діагнозу.

Вимірювання кількості цистину в лейкоцитах є одним з основних тестів на цистиноз. Існує два тести, за допомогою яких можна виміряти, наскільки добре працюють нирки. Аналізи крові та сечі та рентгенологічні дослідження також використовуються для перевірки роботи інших органів.

Лікування цистинозу

Немовлятам та маленьким дітям з цистинозом може знадобитися прийом рідини та електролітів, таких як натрій та калій. Вітамін D і фосфатні солі також можуть даватися при проблемах із слабшими кістками. Зазвичай діабет лікується за допомогою дієти з низьким вмістом цукру, інсуліну або інших лікарських засобів, які допомагають контролювати рівень цукру в крові.

Немовлятам та дітям молодшого віку з цистинозом може в кінцевому підсумку знадобитися трансплантація нирки, якщо їх нирки вже не працюють. Людям з трансплантацією нирки потрібно буде приймати певні ліки та робити інші важливі справи для збереження свого здоров’я.

Існують також певні ліки, які можуть допомогти знизити кількість цистину в організмі, які називаються «виснажуючими цистин» ліками. Вони можуть покращити симптоми і допомогти відстрочити проблеми з нирками та іншими частинами тіла. Всім людям із цистинозом потрібно буде приймати ці ліки протягом усього життя. Існують нові склади ліків, які можна давати двічі на день і які мають менший поганий смак. Вимірювання кількості цистину в білих кров'яних клітинах використовується, щоб з'ясувати, наскільки ефективні ці ліки.

Завдяки трансплантації нирок, терапії цистином та іншим лікарським препаратам, люди, які страждають на цистиноз, сьогодні живуть довше дорослого віку за умови раннього та належного лікування. Однак це захворювання має наслідки протягом усього життя, тому людям, які страждають на цистиноз, важливо не відставати від призначень лікарів та лікування. Вони також повинні продовжувати приймати ліки та дотримуватися плану лікування, як рекомендує їхній лікар.