Міотонія, що посилюється калієм

Опис

Міотонія, що посилюється калієм - це розлад, який вражає м’язи, що використовуються для руху (скелетні м’язи). Починаючи з дитинства або підліткового віку, люди з цим захворюванням відчувають напади стійкого напруження м’язів (міотонія), які заважають м’язам нормально розслаблятися. Міотонія спричиняє скутість м’язів, яка погіршується після фізичних навантажень і може посилюватися при вживанні продуктів, багатих калієм, таких як банани та картопля. Ригідність виникає в скелетних м’язах у всьому тілі. Міотонія, що ускладнюється калієм, варіюється в тяжкості від легких епізодів ригідності м’язів до важких, інвалідних захворювань з частими нападами. На відміну від деяких інших форм міотонії, міотонія, що посилюється калієм, не пов'язана з епізодами м'язової слабкості.

Частота

Цей стан виявляється рідкісним; про це повідомлялося лише у кількох осіб та сімей у всьому світі.

Причини

Мутації в SCN4A ген викликають міотонію, що посилюється калієм.

SCN4A ген містить інструкції щодо отримання білка, який є критично важливим для нормальної роботи клітин скелетних м'язів. Щоб тіло нормально рухалося, скелетні м’язи повинні напружуватися (скорочуватися) і координовано розслаблятися. Скорочення м’язів спричинене потоком позитивно заряджених атомів (іонів), включаючи натрій, у клітини скелетних м’язів. Білок SCN4A утворює канали, які контролюють надходження іонів натрію в ці клітини.

Мутації в SCN4A ген змінюють звичну структуру та функції натрієвих каналів. Змінені канали не можуть належним чином регулювати потік іонів, збільшуючи рух іонів натрію в клітини скелетних м’язів. Приплив зайвих іонів натрію викликає тривалі скорочення м’язів, що є ознакою міотонії.

Дізнайтеся більше про ген, пов’язаний з міотонією, що погіршує калій

Спадщина

Міотонія, що посилюється калієм, успадковується за аутосомно-домінантним малюнком, що означає, що однієї копії зміненого гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати розлад. У деяких випадках постраждала людина успадковує мутацію в SCN4A ген від одного ураженого батька. В інших випадках виникають нові мутації гена. Ці випадки трапляються у людей, у яких в родині не було розладів.