Характеристика синдрому Прадера-Віллі та раннього виникнення хворобливого ожиріння

характеристика
За безпеку та наукову обґрунтованість цього дослідження відповідають спонсор дослідження та дослідники. Перелік досліджень не означає, що воно було оцінено Федеральним урядом США. Детальніше читайте нашу заяву про відмову від відповідальності.

  • Деталі дослідження
  • Табличний вигляд
  • Результатів не опубліковано
  • Застереження
  • Як прочитати запис про навчання

Стан або захворювання Втручання/лікування
Ожиріння з синдромом Прадера-Віллі Інше: Група 1 Інше: Група 2

PWS - це складний нейро-поведінковий синдром. Клінічні особливості включають ожиріння, підвищений апетит, низький м’язовий тонус, когнітивні порушення, чіткі особливості поведінки, гіпогонадизм та нездатність процвітати у новонароджених. Це найбільш загальновизнана генетична причина ожиріння; однак у багатьох дітей з ожирінням насправді немає СІН. Тому у цих людей діагностується ЕМО - стан, який має спільні риси із СІЗ. Розробка нових досягнень та стратегій лікування СІЗ та ЕМО вимагає глибокого розуміння умов як на клінічному, так і на молекулярному рівнях. Однією з цілей цього дослідження є збір довгострокових даних про осіб із СЗВ та ЕМО, щоб краще зрозуміти природний розвиток умов від неонатального періоду до дорослого віку. Специфічно для PWS, це дослідження встановить співвідношення генотип-фенотип між різними підтипами та оцінить вплив лікування гормоном росту на прогресування захворювання. Нарешті, у дослідженні буде проведено порівняння СЗЗ з ЕМО з точки зору клінічних особливостей та генетичної основи.

Участь у цьому природознавчому дослідженні передбачає первинну оцінку, після чого щорічні навчальні візити до 3-річного віку, а потім кожні 2 роки. Кожен навчальний візит триватиме від 3 до 4 годин і включатиме фізичний огляд (включаючи сканування DEXA для визначення складу тіла), психологічне тестування, співбесіду з лікарем дослідження та оцінку історії дієти учасника. Крім того, будуть виконані аналізи крові для генетичного тестування та зроблені фотографії для оцінки прогресування захворювання. Також буде проведено когнітивні та поведінкові оцінки, які триватимуть від 10 до 30 хвилин.