Фетальний алкогольний синдром

Визначення

Фетальний алкогольний синдром (FAS) - це сукупність фізичних та психічних вроджених вад, які можуть виникнути внаслідок вживання жінкою алкоголю під час вагітності. Синдром характеризується пошкодженням мозку, деформацією обличчя та дефіцитом росту. Поширені також вади серця, печінки та нирок, а також проблеми із зором та слухом. Як правило, у цих немовлят виникають труднощі з навчанням, увагою, пам’яттю та вирішенням проблем.

Опис

Хоча існує широкий спектр наслідків, що виникають внаслідок внутрішньоутробного впливу алкоголю, діагноз FAS визнаний найважчим вродженим дефектом, який має місце. Фетальний алкогольний ефект (FAE) - це термін, що використовується для опису осіб, які перебувають під впливом алкоголю, стан яких не відповідає повним критеріям діагностики FAS. Термін пов'язані з алкоголем порушення нервового розвитку (ARND) використовується для осіб з функціональними або когнітивними порушеннями, пов'язаними з пренатальним впливом алкоголю, включаючи зменшення розміру голови при народженні, структурні аномалії головного мозку та характер поведінкових та психічних відхилень. Алкогольні вроджені дефекти (ARBD) описують фізичні дефекти, пов'язані з пренатальним впливом алкоголю, включаючи вади серця, скелета, нирок, вух та очей.

FAS є провідною відомою причиною запобігання розумова відсталість та вроджені вади. Це вражає одне із 100 живонароджених або близько 40 000 немовлят, що народжуються щороку в Сполучених Штатах, і вважається, що захворюваність значно занижена. Особа, яка страждає від ФАС, може постраждати за все життя на суму понад 800 000 доларів США. У 2003 році FAS коштував США 3,9 млрд. Доларів прямих витрат при непрямих витратах приблизно 1,5 млрд. Доларів. Діти не переростають ФАС. Фізичні та поведінкові проблеми можуть тривати все життя. Синдром виявляється у всіх расових та соціально-економічних груп. Це не генетичний розлад, тому жінки з ФАС або уражені ФАС мають здорових дітей, якщо вони не вживають алкоголь під час вагітності.

Причини та симптоми

На відміну від багатьох вроджених вад, які виявляються при народженні, а потім лікуються, FAS та FAE, як правило, залишаються поза увагою під час народження та лікуються пізніше спеціалістами з психічного здоров'я, і часто несвідомо. Можливі симптоми FAS включають:

дефіцит росту: невеликі розміри та вага тіла, повільніший за звичайний розвиток та невстигання
деформації скелета: деформовані ребра і грудина; вигнутий хребет; вивихи стегна; зігнуті, зрощені, перетинчасті або відсутні пальці рук або ніг; обмежений рух суглобів; маленька голова
аномалії обличчя: невеликі отвори очей; шкірна стрічка між очима та основою носа; опущені повіки; короткозорість; косоокість; неможливість руху очей в одному напрямку; короткий перевернутий ніс; запалий носовий місток; сплощена або відсутня борозна між носом і верхньою губою; тонка верхня губа; Вовча паща (отвір у даху рота); маленька щелепа; низько поставлені або погано сформовані вуха
деформації органів: вади серця, шуми в серці, вади розвитку статевих органів, дефекти нирок та сечі
вади центральної нервової системи: маленький мозок; неправильне розташування клітин мозку та сполучної тканини; розумова відсталість (зазвичай легка до середня, але зрідка важка); порушення навчання; короткий проміжок уваги; дратівливість в грудному віці; гіперактивність у дитинстві; погана координація тіла, кисті та пальців

У 1991 році Штрайсгут та інші повідомили про деякі перші довгострокові подальші дослідження підлітків та дорослих із ФАС. У приблизно 60 досліджених ними осіб середній коефіцієнт інтелекту становив 68 (70 - нижня межа норми). Однак діапазон IQ був досить великим - від 20 (сильно відсталих) до 105 (нормальних). Середніми рівнями досягнень з читання, орфографії та арифметики були відповідно четвертий клас, третій клас та другий клас. Шкала адаптивного поведінки у Вайнленді була використана для вимірювання адаптивного функціонування у цих осіб. Складений бал для цієї групи показав функціонування на рівні семирічного віку. Навички повсякденного життя були на рівні дев’яти років, а соціальні - на рівні шестирічного віку.

Діагностика

FAS - це клінічний діагноз, що означає, що для підтвердження підозри на діагноз не можна провести аналіз крові, рентген чи психологічний тест. Діагноз ставлять на підставі історії вживання алкоголю у матері та детального фізичного обстеження на характерні великі та незначні вроджені вади та характерні риси обличчя. Часто корисно обстежити братів і сестер та батьків особи, яка підозрюється у ФАС, або особисто, або за допомогою фотографій, щоб визначити, чи можуть результати дослідження під час ознайомлення бути сімейними та чи можуть це також вплинути на інших братів і сестер. Особи з затримка розвитку або вроджені вади можуть бути направлені до клінічного генетика для генетичного тестування або до педіатра або невролога, що розвивається, для оцінки та діагностики ФАС. Психоосвітнє тестування для визначення IQ та/або наявності обмежень у навчанні також може бути частиною процесу оцінювання.

Лікування

Не існує лікування ФАС, яке змінило б або змінило фізичні особливості або пошкодження мозку, пов’язані з вживанням алкоголю матері під час вагітності. Більшість фізичних вроджених дефектів, пов'язаних з пренатальним вживанням алкоголю, можна виправити хірургічним шляхом. Діти повинні пройти психологічну оцінку, щоб допомогти спланувати відповідні освітні втручання. Типово діагнози: дефіцит уваги-гіперактивність, депресія або тривожність слід розпізнавати та лікувати належним чином. Інвалідність, яка спостерігається в дитинстві, зберігається і у дорослому житті. Однак деяких згаданих вторинних вад можна уникнути або зменшити за допомогою ранньої діагностики та втручання. Стрейсгут описує модель, в якій особа, яка постраждала від ФАС, має одного або кількох адвокатів, які допомагають надавати керівництво, структуру та підтримку, оскільки людина прагне стати незалежною, успішною в школі чи працевлаштуванні та розвинути задовільні соціальні відносини.

Прогноз

Прогноз ФАС залежить від тяжкості вроджених вад розвитку та пошкодження мозку при народженні. Викидень, мертвонародження або смерть у перші кілька тижнів життя можуть бути результатом у дуже важких випадках. Основні фізичні вроджені вади, пов'язані з FAS, як правило, піддаються лікуванню хірургічним шляхом. Деякі з факторів, які, як було встановлено, знижують ризик вторинних інвалідностей серед осіб, які страждають від ФАС, включають діагностику до шести років, стабільне та виховуюче домашнє середовище, яке ніколи не зазнавало особистого насильства, а також направлення та право на послуги з інвалідності. Багаторічні дані допомагають іншим зрозуміти труднощі, з якими стикаються особи з ФАС протягом усього життя, і можуть допомогти сім'ям, вихователям та професіоналам забезпечити догляд, нагляд, освіту та лікування відповідно до їхніх особливих потреб.

Проблеми батьків

Запобігання ФАС є ключовим. Профілактичні зусилля повинні включати зусилля з державної освіти, спрямовані на все населення, а не лише на жінок дітородного віку, належне лікування жінок із питними звичками високого ризику, а також підвищення рівня визнання та знання про ФАС професіоналами, батьками та вихователями.

КЛЮЧОВІ ТЕРМІНИ

Вовча паща —Вроджена вада розвитку, при якій у даху рота є аномальний отвір, що дозволяє неправильно з’єднати носові ходи та рот.

Вроджена —Присутні при народженні.

Коефіцієнт інтелекту (IQ) —Оцінка інтелекту когось, отримана за допомогою низки тестів на здатність, що зосереджуються на різних аспектах інтелектуального функціонування.

Мікроцефалія —Незвично маленька голова.

Викидень —Втрата ембріона або плода та інших продуктів вагітності до двадцятого тижня. Часто на початку вагітності, якщо стан дитини та/або матки матері несумісний з підтримкою життя, вагітність припиняється, а вміст матки викидається. З цієї причини викидень також називають спонтанним абортом.

Органогенез —Формування органів під час розвитку.

Плацента —Орган, який забезпечує матері киснем та харчуванням майбутню дитину під час вагітності. Плацента прикріплена до стінки матки і через пуповину веде до майбутньої дитини.

Косоокість —Разлад, при якому очі не вказують в одному напрямку.

Тератоген —Будь-яке лікарське, хімічне, материнське захворювання або вплив, який може спричинити фізичні або функціональні дефекти в оголеному ембріоні чи плоді.

Ресурси

КНИГИ

Армстронг, Елізабет М. Сприйняття ризику, відповідальність: алкогольний синдром плода та діагностика морального розладу. Балтімор, доктор медичних наук: Університет Джона Хопкінса, 2003.

Фетальний алкогольний синдром № V: Індекс до нової інформації. Вашингтон, округ Колумбія: А B B E Асоціація видавців, 2005.

Голден, Джанет. Повідомлення в пляшці: створення алкогольного синдрому плода. Кембридж, Массачусетс: Гарвардський університетський прес, 2005.

Кляйнфельд, Джудіт та ін. Фантастичний Антон росте: підлітки та дорослі з алкогольним синдромом плода. Фербенкс, Арізона: Університет Аляски, 2000.

ПЕРІОДИЧНІ

Комітет з питань зловживання речовинами та Комітет з питань дітей-інвалідів. «Фетальний алкогольний синдром та пов’язані з алкоголем порушення розвитку нервової системи». Педіатрія 106 (серпень 2000 р.): 358–61.

Ганніган, Дж. Х. та О. Р. Армант. «Алкоголь під час вагітності та результат новонародженості». Семінари з неонатології 5 (серпень 2000 р.): 243–54.