Двостороння молочна залоза у братів - в курсі

Альтамаш Мохаммед Юсуф Шейх

Кафедра медицини та ендокринних служб, Муніципальна загальна лікарня Локманья Тілак, Мумбаї, Махараштра, Індія

залоза

Самер Ядав

Департамент медицини та ендокринних служб, Муніципальна загальна лікарня Локманья Тілак, Мумбаї, Махараштра, Індія

Ніведета Д. Мулік

Департамент медицини та ендокринних служб, Муніципальна загальна лікарня Локманья Тілак, Мумбаї, Махараштра, Індія

Анотація

Гінекомастія є поширеним явищем у віковій групі пубертатного віку і є фізіологічною до 65 відсотків випадків. Коли це трапляється в сім'ї, це слід дослідити, щоб не пропустити лікувальну етіологію. Представлені два брати в одній родині, які страждають двосторонньою гінекомастією різних причин і потребують різного лікування.

ВСТУП

Гінекомастія - це збільшення залози чоловічої грудей внаслідок гіпертрофії та/або гіперплазії. Це найпоширеніший доброякісний розлад чоловічої грудей. Гінекомастія виникає внаслідок підвищення рівня естрадіолу, зниження рівня андрогену або дисбалансу між естрогеном та андрогеном. Фізіологічна гінекомастія часто спостерігається у новонароджених, статевого дозрівання, старіння та ожиріння. Сімейна гінекомастія виникає через посилену периферичну ароматизацію в сім'ях та через інверсію в хромосомі 15q21,2-3, що призводить до збільшення вироблення естрогену в жировій тканині. Диференціальна діагностика гінекомастії включає ліпомастію, карциному молочної залози, абсцес молочної залози. Гінекомастія вимагає термінової та всебічної оцінки, якщо вона нещодавно з’явилася, швидко зростає, стає хворобливою і виникає у худих суб’єктів. Рідко буває гінекомастія, схильна до розвитку карциноми, за винятком синдрому Клінфельтера (KFS).

Пероральний тамоксифен ефективний в активній фазі захворювання. Операція показана з косметичних причин, таких як збільшення розміру, болючість та підозра на злоякісне утворення. Трансаксилярна ліпосакція та підшкірна мастектомія - це ендоскопічна допомога - вибір хірургічної операції при гінекомастії.

У цьому документі ми повідомляємо про сім’ю з двома братами та сестрами, що страждають двосторонньою гінекомастією.

Обговорюються їх причини та питання управління. Усі сімейні гінекомастії не завжди можуть бути фізіологічними.

C ASE R EPORT

Два брати, 18-річний та 14-річний, народжені в непростому шлюбі, були доставлені батьком до ендокринної амбулаторії (ОПЗ) зі скаргами на набряк обох молочних залоз з 6 років до 2 років відповідно. При дослідженні набряки молочної залози поступово збільшувались в розмірах і безболісно, ​​без виділень із соска. Не повідомлялося про хронічне вживання наркотиків, місцеве застосування мазей або зловживання наркотиками. Жодного серцебиття, втрати ваги, головного болю, зниження зору, вірусних інфекцій, травм або подібних скарг у жодного іншого члена сім'ї не було. Раніше у них ніколи не було захворювань печінки, нирок та щитовидної залози. Батько досягнув статевого дозрівання у віці 22 років, а вік матері - менархе - 12 років.

Обстеження молодшого брата

Пульс = 84/хв, Артеріальний тиск (АТ) = 122/82, 114/80 мм рт.ст. лежачи та стоячи, відповідно зріст = 154 см, вага = 52 кг, індекс маси тіла (ІМТ) = 21,94 кг/м 2, розмах рук = 153 см, верхній сегмент = 78 см, нижній сегмент = 76 см. Обидві груди були твердими, розміром 2,5 см × 1,9 см (стадія засмаги III), не прикріплені до підлеглої тканини, не ніжні. У пацієнта не було волосся на обличчі. У нього були нормальні пахвові та лобкові волосся (IV стадія Таннера). Об’єм яєчка 10/10, розтягнутий пеніс довжиною 9 см, груба шкіра мошонки. Інші загальні та системні обстеження не мали особливого значення.

Обстеження старшого брата

Пульс = 88/хв, АТ = 116/78, 110/76 мм рт. Ст. У положенні лежачи та стоячи, відповідно, зріст = 160 см, вага = 59 кг, ІМТ = 23,04 кг/м 2, розмах рук = 165 см, верхній сегмент = 77 см, нижній сегмент = 83 см. Пацієнт мав евнохоїдну статуру, широке стегно, вузькі плечі, відсутність волосся на обличчі. Пахвові волоски були рідкісними, волосся на лобку мали жіночий розподіл (стадія Таннера II). Статеві органи з’явилися в передпубертатному періоді, об’єм яєчка 2/2 (орхідометр Прадера) = 5 см, довжина витягнутого статевого члена 4 см, шкіра мошонки тонка. Обидві груди мали розмір 4,1 см × 3,8 см (стадія Таннера V), тверді, ніжні, не прикріплені до підлеглої тканини. Інші загальні та системні обстеження були нормальними.

Розслідування у молодшого брата

HB = 13,4 г%, TC = 8900 клітин/куб. Мм, рівень глюкози в крові натще = 92 mg% та глюкоза після їжі 134 mg%, загальний білірубін = 0,6 mg%, SGPT та SGOT у межах норми, креатинін в сироватці крові = 0,9 mg% . Натрій у сироватці крові = 135 мекв/л, калій у сироватці крові = 4,1 мекв/л.

Сироватковий ФСГ = 5,42 мМО/мл, сироватковий ЛГ = 1,82 мМО/мл, пролактин у сироватці = 6,75 нг/мл, тестостерон у сироватці = 500,8 нг/дл, ТТГ 2,01 = ММО/мл, FT4 = 7,4 мг/дл, FT3 = 129,18 нг/дл, сироватковий кортизол (8 ранку) = 14,5 мг/дл.

УЗД органів грудної клітки показало відкладення жиру в підшкірній площині, залозистій тканині (праворуч> ліворуч). УЗД живота було нормальним. УЗД мошонки = праве яєчко 3,5 × 2,1 × 1,3 см, ліве яєчко 3,4 × 2,1 × 1,8 см, ліва епідидимальна кіста.

З огляду на звичайні клінічні, біохімічні, гормональні та рентгенологічні дослідження молодшому братові було поставлено діагноз: пубертатна гінекомастія.

Розслідування старшого брата

HB = 11,6 гм%, TC = 7100 клітин/смм, рівень цукру в крові натще = 92 мг% та постпрандіальне = 112 мг%, загальний білірубін = 0,6 мг%, SGPT та SGOT у межах норми, рівень креатиніну в сироватці крові = 1 мг%. сироватка натрію = 137 мекв/л, калій у сироватці крові = 4 мекв/л.

Сироватковий ФСГ = 42,04 мМО/мл, сироватковий ЛГ = 47,2 мМО/мл пролактин в сироватці = 4,9 нг/мл, тестостерон у сироватці = 191,77 нг/дл, ТТГ = 1,41 мМО/мл, FT4 = 9,9 мг/дл, FT3 = 168,5 нг/дл, сироватковий кортизол (8 ранку) = 16,1 мг/дл.

УЗД органів грудної клітки показало відкладення жиру в підшкірній площині, залозистій тканині (праворуч> ліворуч). Ультрасонографія черевної порожнини = нормальна, ультасонографія мошонки = праве яєчко 1,1 × 1,1 × 0,8 см, ліве яєчко 1 × 0,8 × 0,5 см, що свідчить про атрофічний гіпопластичний яєчко. Його каріотип виявив 47XXY.

З огляду на кінічні, біохімічні, гормональні, рентгенологічні дослідження та каріотип, старшому братові було поставлено діагноз: гінекомастія (стадія засмаги V), вторинна за KFS.

D ІСКУСІЯ

Сімейна гінекомастія зустрічається рідко, з описом трьох братів в одній родині, і це було зумовлено підвищеною активністю екстрагландулярної ароматази. [1] У хлопчиків статевого дозрівання це, як правило, субаеролярний вузлик, який у більшості випадків може регресувати від половини до приблизно півтора року. Пубертатна гінекомастія виникає через збільшення співвідношення андрогенів естрогену. KFS, описаний Гаррі Ф. Клайнфельтером, є найпоширенішою хромосомною аномалією, пов'язаною з первинною недостатністю яєчок та безпліддям. Поширеність становить близько 1: 500 до 1: 1000 живонароджених хлопчиків. Найпоширеніший каріотип - 47XXY. Гінекомастія присутня приблизно у> 40% хворих на СКС.

При фізіологічній або сімейній гінекомастії рівень естрадіолу може бути високим через перетворення з тестостерону. Але в KFS рівень естрадіолу високий вже в допубертатному віці, незалежно від розвитку гінекомастії. Лікування тестостероном, об’єм яєчок, щільність кісток, а також соціальний статус пацієнтів зворотно пов’язані з гінекомастією. Тоді як зріст та гінекостимія позитивно корелюють. Причини двосторонньої гінекомастії [2] можуть бути сімейними, фізіологічними, КФС, тиреотоксикозом. Він також може бути присутнім до початку та після пубертатного періоду гіпогонадизму. Двостороння гінекомастія при КФС спостерігається у 42% пацієнтів у пубертатному віці, з малими яєчками та порушеннями розвитку нервової системи. [3] Тоді як гінекомастія є симптомом у 10% і ознакою у 33% дорослих KFS.

З ендокринологічної точки зору скарги пацієнта можуть різнитися, залежно від дисфункції статевих залоз, від ознак дефіциту статевих гормонів у молодих людей до безпліддя у чоловіка без інших ознак гіпогонадизму. До статевого дозрівання стан, як правило, недостатньо визнаний через те, що дитинство - це період, який характеризується зазвичай низьким рівнем тестостерону і відсутністю сперми.

Гістологічно існує гіперплазія міжпротокової тканини, на відміну від протокової гіперплазії, яка спостерігається в інших станах з високим рівнем естрогену. Існує високий ризик розвитку карциноми молочної залози, приблизно в 60 разів вищий, ніж у чоловіків. Цей високий ризик пов’язаний з гіперестрогенним станом, вторинним для підвищення ароматизації тестостерону до естрадіолу, та надмірною експресією онкогену в Х-хромосомі, яка уникнула інактивації. Пацієнтку слід навчити самостійно обстежувати молочну залозу для виявлення будь-якого вузлика. Мамографія, хоча і корисна, не перевершує самообстеження грудей.

Лікування не вимагається, крім заспокоєння пацієнта, яке було надано молодшому братові. Молодшому братові порадили змінити дієту, зменшити вагу на додаток до посилених фізичних навантажень, однак згодом він пройшов двосторонню хірургічну резекцію. Старшому братові з огляду на його клінічний та біохімічний профіль розпочали ін'єкцію тестостерону після обговорення з пацієнтом та членами сім'ї. Для родини було руйнівним усвідомлення того, що з роками їм казали, що гінекомастія є нормальним явищем для старшого брата і з віком зникає. Однак після підтвердження діагнозу та широкого обговорення [4] та консультування членів сім'ї вони отримали полегшення та продовжили подальше лікування своїх дітей.

Наш випадок був незвичним, оскільки у обох братів в одній родині в підлітковому віці розвинулася гінекомастія, але вона мала різну етіологію і обидва вимагали різних стратегій управління. Управління в таких випадках вимагає впевненості, заспокоєння, терапевтичного випробування ліків, сімейного консультування або хірургічного підходу залежно від конкретного випадку.

Виноски

Джерело підтримки: Ніль

Конфлікт інтересів: Жоден не задекларований