Дисплазія сполучної тканини

Застереження: Цей інформаційний бюлетень призначений лише для навчальних цілей. Будь ласка, проконсультуйтеся зі своїм лікарем або іншим медичним працівником, щоб переконатися, що ця інформація відповідає вашій дитині.

Доступні версії PDF

Цей інформаційний бюлетень доступний для друку такими мовами:

Назва "дисплазія сполучної тканини" охоплює широкий спектр порушень. Ці порушення спричинені слабкістю сполучних тканин, таких як кістки, зв’язки, сухожилля та шкіра.

Діти з цими розладами можуть мати:

занадто багато суглобових рухів (гіпермобільність)
недостатньо суглобового руху (суглобові контрактури)
тендітні кістки, шкіра, судини або зв’язки
дегенеративні захворювання суглобів
низький зріст
ускладнення на хребті

Порушення можуть бути різними, оскільки у багатьох постраждалих людей спостерігається поєднання цих різних симптомів.

Більшість дисплазій сполучної тканини дотримуються загальних схем успадкування. Ці закономірності можуть допомогти генетичним консультантам надати сім'ям інформацію про спадкування в їх сім'ї.

Види розладів

Розлади можна розділити на:

Синдроми Елерса-Данлоса (EDS)
Синдром Марфана та пов’язані з ним розлади
Скелетні дисплазії
Крихкі розлади кісток
Розлади MPS (мукополісахаридози)

Синдром Елерса-Данлоса

Більш важкі форми синдромів Елерса-Данлоса (ЕДС) мають певний ступінь ламкості тканин від народження та протягом усього життя. У деяких людей може бути тендітна шкіра (класичний тип), у інших - тендітні кровоносні судини зі схильністю до синців або розриву кровоносних судин (судинний тип). Рідко рогівки очей крихкі, і це може призвести до втрати зору.

Цілі управління включають запобігання травматизму шкіри, судин та очей, захист пухких суглобів та лікування конкретних ускладнень.

Синдром гіпермобільності суглобів, також відомий як синдром Елерса Данлоса за гіпермобільним типом, є поєднанням широко розповсюдженої гіпермобільності суглобів (подвійна суглобність) та хронічних проблем опорно-рухового апарату. Будь ласка, дивіться окрему інформаційну таблицю під назвою „Гіпермобільність суглобів”.

Синдром Марфана та пов'язані з ним розлади

Синдром Марфана може асоціюватися з високим зростом і довгими руками і ногами. У дитинстві підвищений ризик порушення зору через вивих кришталика ока. Також може виникнути аневризма магістральної кровоносної судини (аневризма аорти), але серйозних ускладнень здоров’я можна уникнути шляхом регулярних оглядів здоров’я та серця.

Скелетні дисплазії

У цій групі близько 400 розладів. Вони впливають на кістки (кісткові дисплазії) та/або хрящі (хондродисплазії).

Більшість результатів - низький зріст та інтелект, як правило, нормальні. Там, де присутній низький зріст, існують різні моделі, у деяких людей нормальна висота тіла і короткі кінцівки, а у інших короткий тулуб. Деякі скелетні дисплазії пов'язані з проблемами з внутрішніми органами та втратою зору та слуху. Кожен розлад або група розладів має певні вимоги до лікування.

Накопичення в організмі складних цукрів може спричинити проблеми з ростом та функцією скелета та сполучної тканини, як це спостерігається при розладах мукополісахаридоз (MPS).

Залежно від типу MPS може бути ряд проявів.

Крихкі розлади кісток

Люди з розладами ламких кісток мають тендітні кістки, які легко руйнуються. Існують різні типи крихких кісткових розладів, і ступінь та ступінь тяжкості різняться в залежності від людини.

Osteogenesis Imperfecta (OI)

Osteogenesis Imperfecta (OI) - найпоширеніший тип розладу ламких кісток. У деяких людей з ОІ білки очей, відомі як склери, виглядають блакитними. Люди з важкими формами ОІ можуть мати низький зріст, а у деяких розвивається деформація кінцівок та/або хребта. Зуби також можуть бути крихкими. Діти з розладами порушень кісткової тканини потребують спеціалізованої мультидисциплінарної оцінки та лікування.

Запам’ятайте:

Якщо у вас є занепокоєння щодо вашої дитини, обговоріть їх зі своїм лікарем загальної практики або педіатром, у більшості державних лікарень штату Новий Південний Уельс є генетична клініка, де можна отримати консультацію щодо діагностики.

Для публікацій, рекомендованих експертами наших лікарень, відвідайте книжковий магазин Kids Health.

Категорії

Алергія | Астма
Немовлята | Новонароджені | Немовлята
Основне життєзабезпечення | СЛР
Кров | Вени | Гематологія
Кістки | М'язи | Ортопедія
Мозок | Спинний мозок | Неврологія
Рак | Пухлини | Онкологія
Хронічна хвороба | Запальний
Поширені дитячі хвороби
Поширені проблеми
Глухота | Слух | Аудіологія
Смерть | Донорство органів
Розробка | Поведінковий
Травна | Гастроентерологія
Інвалідність
Вухо | Ніс | Горло
Емоційна | Психічне здоров'я
Очі | Зір | Офтальмологія
Обличчя | Рот | Мовлення
Підтримка сім'ї | Інформація
Годування | Харчування | Гідратація
Серце | Серцеві
Імунізація
Інфекційні захворювання
Травма | Аварія | Отруєння
Нирки | Сечовиділення
Печінка | Гепатологія
Легкі | Респіраторні | Спати
Ожиріння | Здорова вага
Управління болем
Паліативна допомога
Реабілітація | Фізіотерапія
Шкіра | Дерматологія
Хірургія | Знеболення
Підлітки | Молоді люди
Зуби | Стоматологічна
Тести | Процедури | Діагностика
Судинний доступ

Мережа дитячих лікарень Сіднея включає такі послуги:

Мережа дитячих лікарень Сіднея - це служба охорони здоров’я Нового Південного Уельсу, яка входить до складу Уряду Нового Південного Уельсу