Відгуки клініцистів

Морін А. Маврінак, доктор медичних наук
Артур Оганнессіан, доктор медичних наук
Ерін П. Даулінг, доктор медицини
Патрік Т. Даулінг, доктор медичних наук, MPH
Кафедра сімейної медицини (доктори Маврінак, Оганнессіан та П.Т. Даулінг); Кафедра внутрішньої медицини (доктор Е.П. Даулінг), Медичний факультет Девіда Геффена при UCLA, Лос-Анджелес
[електронна пошта захищена]

Автори не повідомили про потенційний конфлікт інтересів, що стосується цієї статті.

Менше половини пацієнтів мають симптоми шлунково-кишкового тракту. Ось на що слід звертати увагу, кого тестувати та як вести пацієнтів після того, як вони втратять глютен.

Список літератури

1. Сандерс Л. Боляче по всьому. New York Times Sunday Magazine. 11 листопада 2011 р .: MM22.

2. Rubio-Tapia A, Ludvigsson JF, Brantner TL та ін. Поширеність целіакії у США. Am J Gastroenterol. 2012; 107: 1538-1544.

3. Фазано А, Катассі С. Клінічна практика. Целіакія. N Engl J Med. 2012; 367: 2419-2426.

4. Зелений PH, Сельє C. Целіакія. N Engl J Med. 2007; 357: 1731-1743.

5. Fasano A, Berti I, Gerarduzzi T, et al. Поширеність целіакії в групах ризику та груп ризику в США: велике багатоцентрове дослідження. Arch Intern Med. 2003; 163: 286-292.

6. Mustalahti K, Catassi C, Reunanen A, et al; Кластер целіакії в ЄС, проектна епідеміологія. Поширеність целіакії у Європі: результати централізованого міжнародного проекту масового скринінгу. Енн Мед. 2010; 42: 587-595.

7. Farrel R, Kelly C. Целіакія та рефрактерна целіакія. У: Фельдман М, Фрідман Л.С., Брандт Ж.Ж. Шлунково-кишкова та печінкова хвороби Слейзенгера та Фордтрана: патофізіологія, діагностика, управління. 9-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Сондерс; 2010: 1797-1820.

8. Gujral N, Freeman HJ, Thomson Ab. Целіакія: поширеність, діагностика, патогенез та лікування. Світ J Gastroenterol. 2012; 18: 6036-6059.

9. Шлайзенгер М.Х. Хвороби мальабсорбції. У: Бісон П.Б., Макдермотт В. Сесіл-Леб Підручник з медицини. 13-е вид. Філадельфія, Пенсильванія: компанія WB Saunders; 1971: 1285-1291.

10. Reilly NR, Green PH. Епідеміологія та клінічні прояви целіакії. Сем Імунопатол. 2012; 34: 473-478.

11. Кагнофф М.Ф. Целіакія. Шлунково-кишкове захворювання з екологічними, генетичними та імунологічними компонентами. Gastroenterol Clin North Am. 1992; 21: 405-425.

12. Загадка М.С., Мюррей Дж. А., Портер К.К. Частота та ризик целіакії у здорового дорослого населення США. Am J Gastroenterol. 2012; 107: 1248-1255.

13. Rampertab SD, Pooran N, Brar P та ін. Тенденції розвитку целіакії. Am J Med. 2006; 119: 355.e9-355.e14.

14. Pietzak M. Целіакія, алергія на пшеницю та чутливість до глютену: коли глютен не є примхою. JPEN J Ентеральний нут. 2012; 36 (1 доповнення): 68S-75S.

15. Sapone A, Bai JC, Ciacci C, et al. Спектр порушень, пов’язаних з глютеном: консенсус щодо нової номенклатури та класифікації. BMC Med. 2012; 10: 13.

16. Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP та ін; Американський коледж гастроентерології. Клінічні вказівки АКГ: діагностика та лікування целіакії. Am J Gastroenterol. 2013; 108: 656-676.

17. Hill ID, Dirks MH, Liptak GS, et al; Північноамериканське товариство дитячої гастроентерології, гепатології та харчування. Рекомендації з діагностики та лікування целіакії у дітей: рекомендації Північноамериканського товариства дитячої гастроентерології, гепатології та харчування. J Педіатр Gastroentertol Nutr. 2005; 40: 1-19.

18. Husby S, Koletsko S, Korponay-Szabó IR, et al; Робоча група ESPGHAN з діагностики целіакії; Комітет гастроентерології ESPGHAN; Європейське товариство дитячої гастроентерології, гепатології та харчування. Європейське товариство дитячої гастроентерології, гепатології та харчування Керівні принципи для діагностики целіакії. J Педіатр Gastroenterol Nutr. 2012; 54: 136-160.

19. Catassi C, Fasano A. Діагностика целіакії: прості правила краще, ніж складні алгоритми. Am J Med. 2010; 123: 691-693.

20. Управління з контролю за продуктами та ліками США. Продукти, марковані безглютеновими, тепер повинні відповідати визначенню FDA. Доступно за адресою: http: //www.fda. gov/Food/NewsEvents/ConstituentUpdates/ucm407867.htm. Доступ 13 серпня 2014 року.

21. Конференція з розвитку консенсусу щодо целіакії у національних інститутах охорони здоров’я. Заява на конференції з питань консенсусу з питань розвитку національних інститутів охорони здоров’я. Доступно за адресою: http://consensus.nih.gov/2004/2004celiacdisease118html.htm. Доступ 13 серпня 2014 року.

22. Norris JM, Barriga K, Hoffenberg EJ, et al. Ризик аутоімунітету целіакії та терміни введення глютену в раціон немовлят із підвищеним ризиком захворювання. ДЖАМА. 2005; 293: 2343-2351.

23. Pozo-Rubio T, Olivares M, Nova E, et al. Імунний розвиток та мікробіота кишечника при целіакії. Клін Дев Імунол. 2012; 2012: 654143

24. Ivarsson A, Myléus A, Norström F, et al. Поширеність дитячої целіакії та зміни у вигодовуванні немовлят. Педіатрія. 2013; 131: 687-694.

25. Cataldo F, Montalto G. Целіакія у країнах, що розвиваються: нова та складна проблема охорони здоров'я. Світ J Gastroenterol. 2007; 13: 2153-2159.

›Не покладайтесь лише на симптоми або реакцію симптомів на дієту без глютену для діагностики целіакії (CD); цей підхід не відрізняє CD від чутливості до нецеліакії. B
›Використовуйте тестування генотипу HLA-DQ2 та -DQ8, щоб ефективно виключити захворювання у певних клінічних ситуаціях. B
›Тест на CD у будь-якого пацієнта, у якого незрозумілі підвищені рівні амінотрансферази в сироватці крові, навіть за відсутності симптомів CD. A
›Проведіть скринінг усіх родичів першого ступеня пацієнтів з CD шляхом тестування на наявність антитіл до трансглутамінази в тканинах імуноглобуліну А (IgA) та рівня IgA в сироватці крові. A

Сила рекомендації (SOR)

A Якісні докази, орієнтовані на пацієнта
B Невідповідні або обмежені якості орієнтовані на пацієнта докази
C. Консенсус, звичайна практика, думка, докази, орієнтовані на захворювання, серії справ

СПРАВА › Це була клінічна загадка. У тематичному дослідженні 2011 року 1 було описано 33-річну жінку з 10-річною історією прогресуючого, виснажливого болю та слабкості. Пацієнт не отримав уніфікуючого діагнозу або ефективного лікування, незважаючи на численні діагностичні тести та різні рекомендації багатьох спеціалістів. Діагноз залишався незрозумілим, поки ревматолог не погодився переглянути ситуацію.

Переглядаючи товсту діаграму жінки, ревматолог відзначив низку негативних результатів від верхніх та нижніх ендоскопій та сканування живота. Подальше розслідування виявило майже затуманену підказку - аналізи крові, проведені двома роками раніше, які були позитивними на целіакію (CD). Однак біопсія тонкої кишки, яку зазвичай роблять для підтвердження діагнозу, ніколи не проводилась.

Ревматолог поставив попередній діагноз CD і направив її до дієтолога, який рекомендував пацієнтові дотримуватися суворої дієти без глютену. Протягом 3 місяців пацієнт відчув помітне поліпшення стану і повернувся до роботи.

CD - це часто пропущений діагноз. Згідно з дослідженням, заснованим на даних Національного обстеження здоров’я та харчування, лише 17% пацієнтів з ХЗ усвідомлюють, що мають цю хворобу. 2 Таким чином, надзвичайно важливо, щоб лікарі первинної медичної допомоги ознайомились з безліччю клінічних презентацій CD, діагностики та лікування. 3-6

Глютен викликає імунну відповідь у генетично сприйнятливих пацієнтів

CD спочатку був відомий як "целиакия", оскільки він поділяє характеристики з тропічною спру - діарея, порушення всмоктування та виснаження. Це унікальна Т-клітинна аутоімунна ентеропатія, яка осідає у генетично сприйнятливих особин через потрапляння в організм глютену, основного білка запасу пшениці, ячменю та жита. 3,7

При прийомі всередину глютен розпадається на гліадин, що провокує імунну відповідь на слизовій оболонці кишечника у хворих на ЦД. Ця реакція призводить до запальної реакції, головним чином у верхній частині тонкої кишки, яка руйнує поверхню всмоктування та викликає атрофію ворсинок, що призводить до порушення всмоктування поживних речовин та хронічної діареї. 8 CD пов’язаний зі значною захворюваністю через аномальне виведення жиру (стеаторея) та різним ступенем порушення всмоктування вітамінів A, D та K, а також вітамінів комплексу групи B, включаючи B12 та фолат; вуглеводи; білка; вода; і мінерали, такі як магній, кальцій та залізо. 9

CD розвивається лише у осіб, які мають алелі, що кодують білки HLA-DQ2 або HLA-DQ8, продукти 2 генів HLA. І хоча 30% кавказців носять алель HLA-DQ2 і практично 100% споживають пшеницю, лише у 1 із 100 розвинеться CD. 3,10,11 Хоча гени необхідні, саме взаємодія між генами (як HLA, так і не пов'язаними з HLA) та середовищем (тобто глютеном) призводить до пошкодження слизової оболонки кишечника, типового для захворювання. Регіон HLA-DQ також асоційований із підвищеним ризиком діабету 1 типу, що може пояснити кореляцію CD з рядом інших аутоімунних розладів, включаючи хворобу Грейвса та ревматоїдний артрит. 8,10,11

Збільшення поширеності відображає краще розпізнавання целіакії

CD вражає від 0,6% до 1% населення у всьому світі з великими регіональними варіаціями.3 До розробки серологічних аналізів у 1970-х роках CD був клінічним діагнозом, заснованим на класичних симптомах. З появою аналізів на антитіла до імуноглобуліну А (IgA) поширеність CD різко зросла до нинішніх оцінок від 1: 250 до 1: 500. 4,5 Поширеність буде продовжувати зростати, оскільки клініцисти стануть більш обізнаними про різні прояви захворювання, які описані нижче.

CD працює в сім'ях. У більшості пацієнтів з CD є сімейна історія захворювання на основі успадкування алелів HLA. Американське дослідження встановило, що поширеність CD становить 1:22 у родичів першого ступеня та 1:39 у родичів другого ступеня пацієнтів із підтвердженим біопсією CD. 12

Менше половини пацієнтів мають симптоми ШКТ

Класична презентація CD включає сукупність ознак та симптомів порушення всмоктування: діарея, втрата м’язів та втрата ваги. Інші типові симптоми шлунково-кишкового тракту (ШКТ) включають здуття живота, метеоризм та біль у животі.

Саме взаємодія між генами та навколишнім середовищем призводить до пошкодження слизової оболонки кишечника, типового для захворювання. Однак розпізнавання CD може бути складним завданням, оскільки 3 Близько 50% хворих на CD мають позакишкові симптоми, такі як залізодефіцитна анемія, афтозний стоматит, хронічна втома, остеопенія та гіпоплазія зубної емалі. 3,8,13 Інші можливі симптоми, що не мають шлунково-кишкового тракту, включають аномальні результати тесту на функцію печінки та шкірні розлади, такі як герпетиформічний дерматит, свербіж з шкірними відкладеннями IgA. 3,8 Крім того, у багатьох пацієнтів безсимптомно. 14 Ця дуже мінлива клінічна картина обумовлена генетичною та імунологічною основою захворювання, ступенем ураження слизової оболонки та дієтичними звичками пацієнтів, статтю та віком початку захворювання. 15 Загальною підказкою, яка припускає, що у пацієнта може бути CD, є незрозуміла залізодефіцитна анемія, яка не покращується при прийомі пероральних препаратів. 4,13